Съдържание
Синдромът на Treacher Collins, известен също като мандибулофациална дизостоза, е рядко заболяване, което засяга развитието на костите на лицето и причинява големи деформации на лицето. Децата, страдащи от синдрома, могат да имат много необичаен външен вид на лицето. Той засяга приблизително един на 50 000 души по света.Тъй като е толкова необичайно, състоянието не е добре известно извън медицинската общност. Централен герой в холивудски филм от 2017 г., Чудя се, беше засегнат от синдрома на Treacher Collins, който впоследствие повиши осведомеността и интереса към състоянието.
Симптоми
Може да има известна променливост в тежестта на синдрома на Treacher Collins. Най-забележителната характеристика на състоянието е ефектът му върху външния вид на лицето. Костните деформации също могат да причинят нарушен слух, а малформациите на лицевите кости също могат да доведат до дефицит на миризма или зрение. Проблемите със структурата на дихателните пътища могат да попречат на дишането.
Промененото развитие на лицето на синдрома на Treacher Collins е очевидно при раждането и в някои случаи може да бъде разпознато дори преди раждането на пренатален ултразвук.
Други симптоми, като дефицит на слуха, зрението и обонянието, могат да бъдат по-малко забележими по време на ранна детска възраст. Затрудненото дишане може да започне по време на ранна детска възраст или да се развие по-късно в живота. Синдромът на Treacher Collins обикновено не засяга интелигентността, но тежките деформации на лицето могат да попречат на нормалното общуване и взаимодействието с връстници, което може да повлияе на посещаемостта на училище.
Симптомите на синдрома на Treacher Collins включват:
Промени във външния вид на лицето: Синдромът на Treacher Collins се характеризира с малка челюст и брадичка (микрогнатия), много тънко и удължено лице и малки, хлътнали скули. Чертите на лицето обикновено са почти симетрични.
Ненормален външен вид: Малките скули водят до наклон на очите надолу, които може да изглеждат като поставени обратно в лицето. Характерен изрез, който изглежда като липсващо парче кожа на клепачите, се нарича колобома на клепача. Ако формата на очите и костната структура около очите са силно засегнати, това може да доведе до зрителен дефицит. Миглите са тънки, често причиняват сухота в очите.
Цепнато небце: Може да има и цепнатина на небцето. Това е дефект в костта, който обикновено отделя покрива на устата от носните проходи над нея. Децата с цепнато небце имат свободно пространство между покрива на устата и носа. Този дефект може да позволи на храната да влезе в носа и потенциално в белите дробове, причинявайки инфекция. Може също така да позволи на слузта да попадне в устата.
Проблеми с ушите и слуха: Сред очевидните промени във външния вид ушите могат да бъдат малки или с необичайна форма. Костите на ушния канал, които не могат да се видят лесно без ушен преглед, също могат да бъдат недоразвити. Това води до слухови (слухови) дефицити. Рядко ушите могат да бъдат напълно неразвити, което води до пълна глухота.
Дихателни проблеми: Тъй като лицето на детето расте и се развива, костите на лицето могат да блокират дихателните пътища. Във всеки един момент от живота могат да се развият дихателни проблеми и дори да бъдат животозастрашаващи, ако не се лекуват.
Проблеми с обонянието: Аномалиите в развитието на носните проходи и костната структура на носа могат да повлияят на усещането за миризма.
Деформации на ръцете: Някои деца със синдром на Treacher Collins имат леки деформации на ръцете или пръстите.
Причини
Синдромът на Treacher Collins се причинява от недоразвитие на лицевите кости на детето, започващо преди раждането.
Структурните проблеми на лицето са причинени от дефект в протеина, наречен протеин на патока, който участва в молекулярния процес на сглобяване на рибозома, което е жизненоважна стъпка в производството на физическите структури на тялото.
Не е ясно защо този дефицит на протеини от патоки засяга особено силно костната структура на лицето.
Генетична мутация
Дефектът на патока може да бъде причинен от няколко различни генетични мутации. Мутацията е грешка в ДНК кода на човек, която води до проблем с физическите характеристики.
Най-честата мутация, свързана със синдрома на Treacher Collins, е дефект в гена TCOF1, който се намира на хромозома 5 в 5q32 региона. Има най-малко 100 различни дефекта, за които е известно, че се появяват на тази хромозома, проявяващи се като синдром на Treacher Collins.
Има и други генетични аномалии, които също могат да причинят синдром на Treacher Collins, въпреки че аномалията на TCOF1 е най-честата.
Генът POLR1C, който е върху хромозома 6 в областта 6q21.2, и генът POLR1D, който е върху хромозома 13 в областта 13q12.2, и двата кода за молекули, наречени полимераза, които помагат в производството на рибозоми. Дефектите на който и да е от тези гени могат да причинят синдром на Treacher Collins.
Модел за наследяване
Приблизително половината от децата със синдром на Treacher Collins го наследяват от родителите си. Това е наследствено автозомно доминиращо състояние, което означава, че човек, който наследява генетичния дефект от единия родител, ще развие състоянието. Родителите, които имат това състояние, ще предадат генетичния дефект на половината от децата си.
Всеки човек има две хромозоми, които кодират производството на патоки и ако човек има само една дефектна хромозома, тялото все още произвежда част от продукта на патока. Това обаче не е достатъчно, за да подпомогне нормалното формиране на костите и тъканите на лицето.
Приблизително половината от времето синдромът на Treacher Collins се развива като de novo генетично състояние, което означава, че е причинено от нова мутация, която не е наследена. Смята се, че мутациите de novo, които причиняват синдрома на Treacher Collins, могат да се развият в резултат на някакъв вид екологичен фактор, въпреки че все още не е идентифициран специфичен екологичен фактор като причина за това състояние.
Разбиране на генетичните проблемиДиагноза
Това състояние, макар и рядко, се характеризира с уникален външен вид на лицето. Диагнозата на синдрома на Treacher Collins се основава на външния вид на лицето. Той може да бъде диагностициран въз основа на ултразвуковите характеристики преди раждането на детето или от физическите характеристики на бебето непосредствено след раждането.
Често са необходими рентгенови лъчи, за да се оцени точната структура на костните деформации за хирургично планиране.
Състоянието обикновено се свързва с генетични дефекти и генетичното изследване на засегнатото дете може да потвърди диагнозата. Генетичното тестване на родителите може да бъде полезно при оценката на риска двойката да има повече деца с разстройство.
За оценка на слуха и зрението са необходими специализирани диагностични тестове. Диагностиката на дихателни увреждания може да изисква мултидисциплинарен подход, включително рентгенови лъчи на костите, оценка на дихателната функция или интервенционално диагностично изследване с помощта на бронхоскоп - устройство, оборудвано с камера, което може да се постави в носа и да се вкара в носа, за да се оцени структура на дихателната система.
Лечение
Няма лечение за лечение на синдрома на Treacher Collins, но операцията може да поправи много от костните деформации. Поддържащите грижи за лечение на загуба на слуха, зрителни дефекти и нарушена миризма могат да подобрят симптомите на вашето дете.
Хирургия
Децата може да се нуждаят от много операции, а по избор време може да наложи операцията да бъде отдалечена за период от няколко години.
Хирургичното планиране се основава на редица фактори, включително:
- Изчакване детето да достигне възраст, на която операцията може да се понася добре.
- Ранна реконструкция на слуховите кости, за да позволи правилното развитие на слуховата функция.
- Ранна корекция на цепнатина на небцето, за да се избегнат свързаните с това усложнения.
- Коригиране на козметични проблеми, за да се увеличи максимално способността на детето да взаимодейства с връстници, като същевременно минимизира психологическите ефекти от социалния остракизъм.
- В очакване на развитието на лицевата структура, за да може да се планира коригираща хирургия с най-добрия дългосрочен резултат.
- Предотвратяване на животозастрашаващи дихателни проблеми.
Тъй като лицевите деформации на синдрома на Treacher Collins могат да бъдат доста обширни, хирургическите интервенции обикновено не водят до напълно нормален външен вид на лицето.
Поддържаща грижа
В повечето случаи загубата на слуха се лекува с операция, слухови апарати или рехабилитация. Зрението може да се подобри с хирургична корекция на анатомични структурни аномалии или с визуални помощни средства.
В някои случаи може да е необходима дихателна поддръжка с механично дихателно устройство.
Справяне
Има много сериозни притеснения, които може да имате, ако детето ви има синдром на Treacher Collins.
Социалните и психологически проблеми, свързани с такава тежка деформация на лицето, могат да бъдат мъчително трудни през целия живот на човек, който е засегнат от това състояние. Може да е болезнено за родители, братя и сестри и други членове на семейството да гледат. Психологическото консултиране, семейното консултиране и групите за подкрепа може да са полезни.
Стратегиите, които могат да помогнат в училището и работата, могат да включват споделяне на подробности за състоянието с връстници чрез училищно събрание или работилница. Подходящите подходи за взаимодействие с връстници трябва да се основават на обстоятелствата на вашето индивидуално семейство, вашето дете и възприемчивостта на вашата общност.
Развиването на умения, като музика, изкуство, академични среди, реч, театър, спорт или друга сфера на интерес, може да помогне за изграждането на доверие, другарство и приемане.
Дума от Verywell
Синдромът на Treacher Collins е сред най-редките и козметично необичайни медицински състояния.Ако вие или вашето дете го имате, има много голям шанс повечето хора, които срещате през целия си живот, никога да не срещнат друг човек с това състояние освен вас. Това може да бъде поразително и шокът, с който хората реагират на външния ви вид, може да разстрои.
Независимо от това, въпреки изключително уникалната поява на синдрома на Treacher Collins, много хора, които са засегнати от това състояние, са в състояние да се справят и в крайна сметка да развият силно самочувствие и устойчивост.
Разберете коя е най-добрата възраст за поправяне на разцепена устна или небце