Съдържание
Алфа таласемията е наследствена анемия, при която тялото не е в състояние да произвежда нормално количество хемоглобин. Хемоглобин А (основният хемоглобин при възрастни) съдържа две вериги алфа глобин и две вериги бета глобин. При алфа таласемията има намалено количество алфа глобуси.Видове
- Алфа таласемия минимуми (безшумен носител) възниква, когато се загуби един ген на алфа глобин.
- Алфа таласемия минор (или черта) се появява, когато се загубят два гена на алфа глобин. Има две форми. Когато двата изгубени гена на алфа глобин са в една и съща хромозома, се нарича 16 цис, но когато липсва един ген на алфа глобин на всяко копие на хромозома 16, това се нарича транс.
- Хемоглобинова Н болест (или алфа таласемия интермедия) се появява, когато три алфа глобинови гена не функционират. В този случай има прекомерно количество бета глобини. Когато те се обединят, той се нарича хемоглобин H.
- Hydrops fetalis се появява, когато се загубят и четирите гена на алфа глобин. В исторически план това е несъвместимо с живота. Ако рискът е известен предварително, вътрематочните кръвопреливания (преливане на плода, докато все още са в матката) могат да позволят успешно раждане. Тези деца се нуждаят от хронична трансфузионна терапия след раждането и често трансплантация на костен мозък.
- Homoglobin H Constant Spring е вариант на алфа таласемия, при който два гена на алфа глобин се губят плюс един ген на алфа глобин е мутирал.
Кой е в риск
Алфа таласемията обикновено се свързва с Азия, Африка и Средиземноморието. В САЩ приблизително 30% от афро-американците имат или алфа таласемия минимуми, или незначителни.
Алфа таласемията е наследствено състояние и изисква и двамата родители да бъдат носители. Човек без алфа таласемия трябва да има четири гена на алфа глобин. Рискът от раждане на дете с болест на алфа таласемия зависи от състоянието на родителите. The транс форма на алфа таласемия минор е по-често при хора от африкански произход. The цис образуват по-често при хора от Азия или Средиземноморския регион.
Ако и двамата родители имат транс алфа таласемия непълнолетна (a- / a-), всичките им деца с ще имат транс алфа таласемия минор. Ако единият родител има цис алфа таласемия малолетен (aa / -), а другият родител има транс алфа таласемия минор (a- / a-), те имат шанс 1 на 2 да имат дете с хемоглобинова Н болест. По същия начин, ако един родител има цис алфа таласемия минор (aa / -), а другият родител има таласемия минимум (aa / a-), те имат шанс 1 на 4 да имат дете с хемоглобинова Н болест. Hydrops fetalis се появява, когато и двамата родители имат цис алфа таласемия минор.
Диагноза
Алфа таласемията минимуми не причинява лабораторни промени на CBC. Ето защо се нарича безшумен носител. Това обикновено се подозира след раждане на дете с болест на хемоглобин Н. Това може да се определи само чрез генетично тестване.
Понякога алфа таласемия минор се идентифицира на екрана за новородено, но не във всички случаи. Тестът е положителен за хемоглобин Барт или бързи ленти. Много хора с алфа таласемия минор нямам представа. Това обикновено се разкрива по време на рутинна пълна кръвна картина (CBC). CBC ще разкрие лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да се обърка с желязодефицитна анемия. По принцип, ако се изключи желязодефицитна анемия и се изключи бета таласемична черта, пациентът има алфа таласемична черта. Ако е необходимо, това може да бъде потвърдено чрез генетично изследване.
Хемоглобин Н може да бъде идентифициран и на екрана за новородено. Тези деца са насочени към хематолог, за да бъдат наблюдавани отблизо. Някои пациенти се идентифицират по-късно в живота по време на лечение на анемия.
Hydrops fetalis не е специфична диагноза, а по-скоро характерни черти на ехографията на новороденото. Загубата на четири гена на алфа глобин се установява по време на подготовката за причината за хидропса.
Лечения
Не е необходимо лечение за алфа таласемия минимуми или малолетни. Хората с малолетна алфа таласемия ще имат лека анемия през целия живот.
Преливане: Пациентите с хемоглобин Н обикновено имат умерена анемия, която се понася добре. Трансфузии са необходими понякога по време на заболявания с треска, тъй като количеството на разграждането на червените кръвни клетки се ускорява. Преливането може да се наложи по-редовно в зряла възраст. Пациентите с хемоглобин H Constant Spring могат да имат значителна анемия и да се нуждаят от чести кръвопреливания през целия си живот.
Терапия с желязна хелация:Пациентите с хемоглобинова Н болест могат да развият свръхнатоварване с желязо, дори при липса на кръвопреливане вследствие на повишена абсорбция на желязо в тънките черва. Те могат да бъдат лекувани с лекарства, наречени хелатори, за да помогнат на организма да се освободи от излишното желязо.