Съдържание
Недостигът на пируват киназа (ПК) е рядка наследствена форма на анемия. Пируват киназата е ензим или химикал, намиращ се в червените кръвни клетки, необходим за производството на енергия. Без този изключително важен ензим червените кръвни клетки се разграждат по-бързо. Това разграждане на червените кръвни клетки се нарича хемолиза, а дефицитът на ПК се класифицира като хемолитична анемия.Хората с дефицит на ПК се раждат с това състояние. Той се наследява автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на разстройството. Ако всеки родител е носител на PK дефицит, те имат шанс 1 на 4 да имат дете с PK дефицит.
Симптоми
Симптомите на дефицит на ПК могат да започнат в началото на живота. Не е необичайно новородените с ПК дефицит да развият жълтеница (пожълтяване на кожата) през първия ден от живота. Тази жълтеница обикновено е по-тежка от физиологичната жълтеница, която новородените обикновено се развиват между 2 и 5 ден от живота. Медицинският термин за жълтеница е хипербилирубинемия. Билирубинът е пигмент, намиращ се в червените кръвни клетки. Бързото унищожаване на червените кръвни клетки при дефицит на ПК увеличава количеството на билирубина в циркулацията. За щастие тази жълтеница може да бъде лекувана с фототерапия (синя светлина, използвана за разграждане на пигмента) и / или кръвопреливане.
В противен случай хората с дефицит на ПК имат симптоми на анемия: бледа кожа, умора или умора, учестен пулс или задух. Някои хора с дефицит на ПК ще развият увеличена далака, наречена спленомегалия. Някои хора с леки форми на дефицит на ПК могат да бъдат диагностицирани по-късно в живота, тъй като може да имат малко симптоми.
Диагноза
Подобно на други форми на анемия, пълната кръвна картина (CBC) дава първата следа. Анемията, свързана с дефицит на ПК, може да бъде тежка, което води до много нисък хемоглобин и / или хематокрит. Подобно на други хемолитични анемии, броят на ретикулоцитите (наскоро направени червени кръвни клетки) ще бъде повишен, което показва повишено производство на червени кръвни клетки.
Дефицитът на ПК може да бъде потвърден чрез изпращане на кръвни изследвания в специализирани лаборатории за откриване на ниското ниво на ПК в червените кръвни клетки. Алтернативно, генетичните тестове, които търсят мутации, се превръщат в по-често срещан диагностичен тест за това състояние.
Усложнения
Както беше прегледано по-рано, разграждането на червените кръвни клетки води до повишени нива на билирубин. Децата с дефицит на ПК могат да се нуждаят от лечение с фототерапия. По-късно в живота повишеният билирубин може да натрупа утайки в жлъчния мехур и в крайна сметка да доведе до развитието на камъни в жлъчката.
Хората с дефицит на ПК също могат да развият претоварване с желязо. Това усложнение е най-често при хора, които се нуждаят от чести кръвопреливания за лечение на тежка анемия. Това обаче може да се случи при хора, които също нямат значително изискване за преливане. Има лекарства, които могат да помогнат на тялото да се отърве от излишното желязо, наречено хелатори.
Както всички хора с хемолитични анемии, хората с ПК дефицит са изложени на риск от преходна апластична криза. Това се причинява от инфекция с парвовирус В19 (която причинява Пето заболяване при деца). Парвовирусът пречи на костния мозък да произвежда нови червени кръвни клетки за 7 до 10 дни. Без способността да замести бързо разрушените червени кръвни клетки, може да се развие тежка анемия и може да се наложи преливане, докато производството се нормализира.
Тежката анемия, свързана с дефицит на ПК, може да се появи при деца дори преди да се родят. Това състояние се нарича хидратен феталис. Hydrops fetalis е общ термин, използван за описване на находките при ултразвук. Хемолитичните анемии като дефицит на ПК могат да причинят това усложнение. В зависимост от тежестта, това може да се лекува с вътрематочни (през матката) трансфузии на плода.
Лечение
Някои лекари може да Ви посъветват да приемате фолиева киселина всеки ден. Фолиевата киселина е витамин, необходим за производството на нови червени кръвни клетки. За щастие в Съединените щати много от нашите храни също са обогатени с фолиева киселина.
Обикновено тежката анемия се лекува с кръвопреливане. Някои хора с дефицит на ПК се нуждаят от трансфузия на всеки 3 до 4 седмици. Други хора може да се нуждаят само от кръвопреливане от време на време по време на болест или стрес, но други може никога да не се нуждаят от кръвопреливане.
Ако нивата на билирубин достигнат критични нива при новородени, може да се наложи обменна трансфузия. При тази процедура кръвта се отстранява от бебето (също премахвайки билирубин) и тази кръв се замества с прелята кръв. Тази процедура е много ефективна за премахване на излишния билирубин от кръвта.
Камъните в жлъчката, причинени от дефицит на ПК, може да се наложи да бъдат отстранени с холецистектомия, хирургично отстраняване на жлъчния мехур. Спленектомия, хирургично отстраняване на далака, може да се извърши с цел намаляване на тежестта на анемията, особено при хора, които се нуждаят от често кръвопреливане. За съжаление, спленектомията не работи при всички с ПК дефицит.
Дума от Verywell
Ако научите, че вие или вашето дете имате дефицит на ПК, може да ви алармира. За щастие има възможности за лечение и повечето хора с дефицит на ПК се справят добре. Има текущи изследвания на дефицита на ПК и се надяваме, че в бъдеще ще има повече възможности за лечение.
- Дял
- Флип
- електронна поща