Фамилна дисбеталипопротеинемия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата На Създаване: 15 Август 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
Фамилна дисбеталипопротеинемия - Енциклопедия
Фамилна дисбеталипопротеинемия - Енциклопедия

Съдържание

Фамилната дисбеталипопротеинемия е нарушение, предавано през семейства. Той причинява големи количества холестерол и триглицериди в кръвта.


Причини

Генетичен дефект причинява това състояние. Дефектът води до натрупване на големи липопротеинови частици, които съдържат холестерол и вид мазнина, наречена триглицериди. Заболяването е свързано с дефекти в гена за аполипопротеин Е.

Хипотиреоидизъм, затлъстяване или диабет могат да влошат състоянието. Рисковите фактори за фамилна дисбеталипопротеинемия включват фамилна анамнеза за разстройство или заболяване на коронарните артерии.

Симптоми

Симптомите може да не се наблюдават до 20-годишна възраст.

Жълти отлагания на мастния материал в кожата, наречени ксантоми, могат да се появят на клепачите, дланите на ръцете, стъпалата на краката или на сухожилията на коленете и лактите.

Други симптоми могат да включват:

  • Болка в гърдите (ангина) или други признаци на заболяване на коронарната артерия могат да присъстват в ранна възраст
  • Спазми на едно или двете телета при ходене
  • Язви на пръстите на краката, които не се лекуват
  • Внезапни симптоми, подобни на инсулт, като проблеми при говорене, отпускане от едната страна на лицето, слабост на ръка или крак и загуба на равновесие

Изпити и тестове

Тестовете, които може да се направят за диагностициране на това състояние, включват:


  • Генетично изследване за аполипопротеин Е (apoE) t
  • Кръвен тест за липиден панел
  • Ниво на триглицеридите
  • Тест за липопротеини с много ниска плътност (VLDL)

лечение

Целта на лечението е да се контролират състояния като затлъстяване, хипотиреоидизъм и диабет.

Осъществяването на промени в диетата за намаляване на калориите, наситените мазнини и холестерола може да помогне за понижаване на холестерола в кръвта.

Ако нивата на холестерол и триглицериди са все още високи, след като сте направили промени в диетата, вашият доставчик на здравни услуги може да ви наложи да приемате и лекарства. Лекарствата за понижаване на нивата на триглицеридите в кръвта и холестерола включват:

  • Смоли за секвестиране на жлъчна киселина.
  • Фибрати (гемфиброзил, фенофибрат).
  • Никотинова киселина.
  • Статините.
  • Инхибитори на PCSK9, като алирокумаб (Praluent) и еволюкумаб (Repatha). Те представляват по-нов клас лекарства за лечение на холестерола.

Outlook (Прогноза)

Хората с това състояние имат значително повишен риск за коронарна артериална болест и периферно съдово заболяване.


С лечението, повечето хора са в състояние значително да намалят нивата на холестерола и триглицеридите.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Сърдечен удар
  • Удар
  • Периферно съдово заболяване
  • Прекъсната клаудикация
  • Гангрена на долните крайници

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако сте били диагностицирани с това нарушение и:

  • Развиват се нови симптоми.
  • Симптомите не се подобряват при лечението.
  • Симптомите се влошават.

Предотвратяване

Скринингът на членовете на семейството на хора с това състояние може да доведе до ранно откриване и лечение.

Ранното лечение и ограничаването на други рискови фактори, като тютюнопушенето, могат да помогнат за предотвратяване на ранни инфаркти, инсулти и блокирани кръвоносни съдове.

Алтернативни имена

Хиперлипопротеинемия от тип III; Дефицитен или дефектен аполипопротеин Е

Снимки


  • Заболяване на коронарната артерия

Препратки

Genest J, Libby P. Липопротеинови нарушения и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Болестта на сърцето на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина, 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.

Семенкович, CF. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 206.

Дата на преразглеждане 5/16/2018

Актуализиран от: Майкъл А. Чен, доктор по медицина, доцент по медицина, отдел по кардиология, Медицински център Harborview, Медицински университет на Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.