Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 5/21/2017
Семейният дефицит на липопротеин липаза е група от редки генетични заболявания, при които на човек липсва протеин, необходим за разграждането на мастните молекули. Разстройството причинява натрупване на голямо количество мазнини в кръвта.
Причини
Семейният дефицит на липопротеин липаза се причинява от дефектен ген, който се предава чрез семейства.
Хората с това състояние нямат ензим, наречен липопротеин липаза. Без този ензим, тялото не може да разгради мазнините от храната. В кръвта се натрупват мазнини, наречени хиломикрони.
Рисковите фактори включват фамилна анамнеза за дефицит на липопротеин липаза.
Състоянието обикновено се наблюдава за първи път по време на ранна детска възраст.
Симптоми
Симптомите могат да включват някое от следните:
- Коремна болка (може да се появи като колика при кърмачета)
- Загуба на апетит
- Гадене, повръщане
- Болка в мускулите и костите (мускулно-скелетна болка)
- Увеличен черен дроб и далак
- Неуспех в процъфтяването на бебета
- Мастни отлагания в кожата (ксантоми)
- Високи нива на триглицериди в кръвта
- Бледите ретини и белите кръвоносни съдове в ретината
- Хронично възпаление на панкреаса
- Пожълтяване на очите и кожата (жълтеница)
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще направи физически преглед и ще попита за симптомите.
Ще бъдат направени кръвни тестове за проверка на нивата на холестерола и триглицеридите. Понякога се прави специален кръвен тест, след като ви се дават разредители за кръвта през вена. Този тест търси активност на липопротеин липаза в кръвта.
Може да се извършат генетични тестове.
лечение
Лечението има за цел да контролира симптомите и нивата на триглицеридите в кръвта с много ниско съдържание на мазнини диета. Вашият доставчик вероятно ще препоръча да се яде не повече от 20 грама мазнини на ден, за да се предотврати появата на симптомите.
Двадесет грама мазнини са равни на едно от следните:
- Две чаши пълномаслено мляко от 8 унции (240 милилитра)
- 4 чаени лъжички (9,5 грама) маргарин
- 4 унции (113 грама) за сервиране на месо
Средната американска диета има съдържание на мазнини до 45% от общите калории. Мастноразтворимите витамини A, D, E и K и минералните добавки се препоръчват за хора, които се хранят с много ниско съдържание на мазнини. Може да искате да обсъдите Вашите нужди от диета с вашия доставчик и диетолог.
Панкреатит, свързан с дефицит на липопротеин липаза, се повлиява от лечението на това разстройство.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за дефицит на фамилна липопротеин липаза:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein- дефицит на липаза
- NIH Genetics Начало Референтен - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (Прогноза)
Хората с това състояние, които следват много ниско съдържание на мазнини диета може да живеят в зряла възраст.
Възможни усложнения
Може да се развие панкреатит и повтарящи се епизоди на коремна болка.
Ксантомите обикновено не са болезнени, освен ако не се търкат много.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик за скрининг, ако някой от вашето семейство има недостиг на липопротеин липаза. Генетичното консултиране се препоръчва за всеки, който има фамилна анамнеза за това заболяване.
Предотвратяване
Няма известна превенция за това рядко наследствено заболяване. Осъзнаването на рисковете може да позволи ранно откриване. Следването на много нискомаслена диета може да подобри симптомите на това заболяване.
Алтернативни имена
Хиперлипопротеинемия от тип I; Фамилна хиломикронемия; Фамилен дефицит на LPL
Снимки
Заболяване на коронарната артерия
Препратки
Hegele RA. Липопротеин и липиден метаболизъм. В: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 96.
Национална организация за редки заболявания. Ръководството на лекаря за липопротеинова липазна дефицит (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Достъп до 6 юни 2017 г.
Семенкович К. Ф., Голдберг А.С., Голдберг И.Й. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 37.
Дата на прегледа 5/21/2017
Актуализиран от: Лора Дж. Мартин, MD, MPH, ABIM съвет, сертифициран по вътрешни болести и хоспис и палиативна медицина, Атланта, Джорджия. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.