Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 4/30/2018
Амиотрофичната латерална склероза, или ALS, е заболяване на нервните клетки в мозъка, мозъчния ствол и гръбначния мозък, които контролират доброволното движение на мускулите.
ALS е известна също като болест на Lou Gehrig.
Причини
Един от 10 случая на ALS се дължи на генетичен дефект. Причината е неизвестна в повечето други случаи.
В АЛС, моторните нервни клетки (неврони) отхвърлят или умират и вече не могат да изпращат съобщения до мускулите. Това в крайна сметка води до отслабване на мускулите, потрепване и невъзможност да се движат ръцете, краката и тялото. Състоянието бавно се влошава. Когато мускулите в областта на гръдния кош престанат да работят, става трудно или невъзможно да се диша.
ALS засяга приблизително 5 от всеки 100 000 души по света.
Да имаш член на семейството, който има наследствена форма на заболяването, е рисков фактор за АЛС. Другите рискове включват военна служба. Някои рискови фактори са спорни.
Симптоми
Симптомите обикновено не се развиват до 50-годишна възраст, но могат да започнат при по-млади хора. Хората с АЛС имат загуба на мускулна сила и координация, което в крайна сметка се влошава и прави невъзможно те да извършват рутинни задачи като изкачване на стъпки, излизане от стол или преглъщане.
Слабостта може първо да засегне ръцете или краката, или способността да диша или поглъща. С влошаването на заболяването повече мускулни групи развиват проблеми.
ALS не засяга сетивата (зрение, мирис, вкус, слух, допир). Повечето хора са способни да мислят нормално, въпреки че малък брой развиват деменция, причинявайки проблеми с паметта.
Мускулната слабост започва в една част на тялото, като ръката или ръката, и бавно се влошава, докато не доведе до следното:
- Трудност на повдигане, изкачване на стълби и ходене
- Затруднено дишане
- Затруднено преглъщане - лесно се задушават, слюнят или се запушват
- Спад на главата поради слабост на мускулите на врата
- Проблеми с речта, като например бавен или необичаен речев модел (изливане на думи)
- Гласови промени, дрезгавост
Други констатации включват:
- депресия
- Мускулни крампи
- Мускулна скованост, наречена спастичност
- Мускулни контракции, наречени фасцикулации
- Отслабване
Изпити и тестове
Лекарят ще ви прегледа и ще ви попита за медицинската Ви история и симптомите.
Физическият преглед може да покаже:
- Слабост, често започваща в една област
- Мускулни тремори, спазми, потрепвания или загуба на мускулна тъкан
- Гърч на езика (обикновен)
- Анормални рефлекси
- Твърда или тромава разходка
- Намалени или увеличени рефлекси в ставите
- Трудност при контрола на плача или смях (понякога наричан емоционална инконтиненция)
- Загуба на рефлекс
Тестовете, които може да се направят, включват:
- Кръвни тестове за изключване на други състояния
- Дихателен тест, за да се види дали са засегнати белодробните мускули
- CT или MRI на гръбначния стълб на гръбначния стълб, за да сте сигурни, че няма заболяване или нараняване на врата, което може да имитира ALS
- Електромиография, за да се види кои нерви или мускули не работят правилно
- Генетично изследване, ако има фамилна анамнеза за ALS
- Направете КТ или ЯМР, за да изключите други условия
- Проучвания за преглъщане
- Гръбначен кран (лумбална пункция)
лечение
Не е известно лечение за ALS. Лекарството, наречено riluzole, спомага за забавяне на симптомите и помага на хората да живеят малко по-дълго.
Налични са две лекарства, които спомагат за забавяне развитието на симптомите и могат да помогнат на хората да живеят малко по-дълго:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Радикава)
Лечението за контрол на други симптоми включва:
- Баклофен или диазепам за спастичност, който пречи на ежедневните дейности
- Трихексифенидил или амитриптилин за хора с проблеми, поглъщащи собствената си слюнка
Може да се наложи физическа терапия, рехабилитация, използване на скоби или инвалидна количка или други мерки за подпомагане на мускулната функция и общото здраве.
Хората с ALS са склонни да губят тегло. Самата болест увеличава нуждата от храна и калории. В същото време, проблемите с задавяне и преглъщане правят трудно да се яде достатъчно. За подпомагане на храненето може да се постави тръба в стомаха. Диетолог, който специализира в АЛС, може да даде съвети за здравословно хранене.
Дихателните устройства включват машини, които се използват само през нощта и постоянна механична вентилация.
Лекарството за депресия може да е необходимо, ако човек с ALS се чувства тъжен. Те също трябва да обсъдят своите желания по отношение на изкуствената вентилация със своите семейства и доставчици.
Групи за подкрепа
Емоционалната подкрепа е от жизненоважно значение при справянето с разстройството, защото умственото функциониране не е засегнато. Групи като Асоциацията на АЛС могат да бъдат на разположение, за да помагат на хората, които се справят с това разстройство.
Подкрепа за хора, които се грижат за някой с ALS, също е на разположение и може да бъде много полезна.
Outlook (Прогноза)
С течение на времето хората с ALS губят способността си да функционират и да се грижат за себе си. Смъртта често се появява в рамките на 3 до 5 години от диагнозата. Около 1 на 4 души оцеляват повече от 5 години след поставянето на диагнозата. Някои хора живеят много по-дълго, но те обикновено се нуждаят от помощ при дишане от вентилатор или друго устройство.
Възможни усложнения
Усложненията на ALS включват:
- Дишане на храна или течност (аспирация)
- Загуба на способност да се грижи за себе си
- Белодробна недостатъчност
- пневмония
- Рани от налягане
- Отслабване
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако:
- Имате симптоми на ALS, особено ако имате фамилна анамнеза за заболяването
- Вие или някой друг сте били диагностицирани с ALS и симптомите се влошават или се развиват нови симптоми
Повишената трудност при преглъщане, затруднено дишане и епизоди на апнея са симптоми, които изискват незабавно внимание.
Предотвратяване
Може да искате да видите генетичен консултант, ако имате фамилна анамнеза за ALS.
Алтернативни имена
Болест на Lou Gehrig; ALS; Горна и долна болест на моторния неврон; Болест на моторния неврон
Снимки
Централна нервна система и периферна нервна система
Препратки
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Разстройства на горните и долните моторни неврони. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 98.
Шоу PJ. Амиотрофична латерална склероза и други заболявания на моторните неврони. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Амиотрофична латерална склероза. ланцет, 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Дата на преразглеждане 4/30/2018
Актуализиран от: Amit M. Shelat, DO, FACP, посещаващ невролог и асистент по клинична неврология, SUNY Stony Brook, Медицинско училище, Stony Brook, NY. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.