Съдържание
- Какво представлява генната мутация на BRCA?
- Кой трябва да мисли за това да бъде тестван?
- Как се извършва теста?
- Какво означава положителен резултат от теста?
- Какво означава отрицателен резултат от теста?
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/14/2017
Генният тест на BRCA1 и BRCA2 е кръвен тест, който може да ви каже дали имате по-висок риск от рак. Името BRCA идва от първите две букви на BRизток ваncer.
Какво представлява генната мутация на BRCA?
BRCA1 и BRCA2 са гени, които потискат злокачествените тумори (рак) при хора. Когато тези гени се променят (стават мутирани), те не потискат туморите, както би трябвало. Така че хората с мутации на ген BRCA1 и BRCA2 са изложени на по-висок риск от рак.
Жените с тази мутация са изложени на по-висок риск от рак на гърдата или рак на яйчниците. Мутациите могат също да увеличат риска от развитие на жената:
- Рак на маточната шийка
- Рак на матката
- Рак на дебелото черво
- Рак на панкреаса
- Рак на жлъчния мехур или рак на жлъчните пътища
- Рак на стомаха
- Меланомът
Мъжете с тази мутация също са по-склонни към рак. Мутациите могат да увеличат риска на човека да се развива:
- Рак на гърдата
- Рак на панкреаса
- Рак на тестисите
- Рак на простатата
Само около 5% от рака на гърдата и 10 до 15% от рака на яйчниците са свързани с BRCA1 и BRCA2 мутации.
Кой трябва да мисли за това да бъде тестван?
Преди да се тествате, трябва да говорите с генетичен консултант, за да научите повече за тестовете, както и за рисковете и ползите от тестването.
Ако имате член на семейството с рак на гърдата или рак на яйчниците, разберете дали този човек е бил тестван за BRCA1 и BRCA2 мутация. Ако този човек има мутация, може да помислиш и за тестване.
Някой в семейството ви може да има мутация BRCA1 или BRCA2, ако:
- Двама или повече близки роднини (родители, братя и сестри, деца) имат рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- Родът на мъжа има рак на гърдата
- Родствената жена има рак на гърдата и на яйчниците
- Двама роднини имат рак на яйчниците
- Вие сте от източноевропейски (ашкенази) еврейски произход, а близък роднина има рак на гърдата или яйчниците
Имате много малък шанс да имате мутация BRCA1 или BRCA2, ако:
- Нямате роднина с рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- Нямате роднина с рак на яйчниците
- Нямате роднина с мъжки рак на гърдата
Как се извършва теста?
Преди провеждане на теста, говорете с генетичен консултант, за да решите дали да направите теста.
- Вземете със себе си медицинската си история, медицинската история на семейството и въпроси.
- Може би искате да докарате някого с вас да слушате и да си водите бележки. Трудно е да се чуе и помни всичко.
Ако решите да бъдете тествани, кръвната ви проба се изпраща в лаборатория, специализирана в генетичното изследване. Тази лаборатория ще тества кръвта за мутациите BRCA1 и BRCA2. Може да отнеме седмици или месеци, за да получите резултатите от теста.
Когато резултатите от теста се върнат, генетичният консултант ще обясни резултатите и какво те означават за вас.
Какво означава положителен резултат от теста?
Положителният резултат от теста означава, че сте наследили мутацията BRCA1 или BRCA2.
- Това не означава, че имате рак, или дори, че ще получите рак. Това означава, че сте изложени на по-висок риск от рак.
- Това също означава, че можете или бихте могли да прехвърлите тази мутация на вашите деца. Всеки път, когато имате дете, има шанс 1 към 2 детето да получи мутацията, която имате.
Когато знаете, че имате по-висок риск от развитие на рак, можете да решите дали ще направите нещо различно.
- Може да искате да бъдете изследвани за рак по-често, така че може да бъде хванат рано и да се лекува.
- Може да има лекарство, което може да намали шансовете ви за рак.
- Може да изберете операция за премахване на гърдите или яйчниците.
Никоя от тези предпазни мерки няма да гарантира, че няма да получите рак.
Какво означава отрицателен резултат от теста?
Ако резултатът от теста за BRCA1 и BRCA2 мутации е отрицателен, генетичният консултант ще ви каже какво означава това. Вашата фамилна история ще помогне на генетичния консултант да разбере отрицателен резултат от теста.
Отрицателният резултат от теста не означава, че няма да получите рак. Това може да означава, че имате същия риск от рак като хора, които нямат тази мутация.
Не забравяйте да обсъдите с генетичния си съветник всички резултати от вашите изследвания, дори отрицателни резултати.
Алтернативни имена
Рак на гърдата - BRCA1 и BRCA2; Рак на яйчниците - BRCA1 и BRCA2
Препратки
Moyer VA; Работна група за превантивни услуги на САЩ. Оценка на риска, генетично консултиране и генетично изследване за рак, свързан с BRCA при жени: Препоръка за препоръка на Работната група за превантивни услуги на САЩ. Ann Intern Med, 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Уебсайт на Националния институт за рака. BRCA и BRCA2: Риск от рак и генетично изследване. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Актуализирано на 1 април 2015 г.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетиката и геномиката на рака. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 15.
Дата на преразглеждане 8/14/2017
Актуализиран от: Тод Герстен, дм, хематология / онкология, Флоридски специалисти по ракови заболявания и изследователски институт, Уелингтън, Флорида. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.