Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждането 15.05.2017
Болестта на Хънтингтън (HD) е нарушение, при което нервните клетки в определени части от мозъка се разграждат или дегенерират. Болестта се предава чрез семейства.
Причини
HD се причинява от генетичен дефект на хромозома 4. Дефектът причинява част от ДНК да се появява много повече пъти, отколкото се предполага. Този дефект се нарича CAG повторение. Обикновено тази секция от ДНК се повтаря 10 до 28 пъти. Но при хора с HD се повтаря 36 до 120 пъти.
Тъй като генът се предава чрез семейства, броят на повторенията се увеличава. Колкото по-голям е броят на повторенията, толкова по-висока е вероятността за развитие на симптомите при по-ранна възраст. Ето защо, тъй като болестта се предава в семействата, симптомите се развиват при по-млади и по-млади възрасти.
Има две форми на HD:
- Възникването на възрастни е най-често срещано явление. Хората с тази форма обикновено развиват симптоми в средата на 30-те или 40-те години.
- Ранното начало засяга малък брой хора и започва в детска или юношеска възраст.
Ако някой от родителите ви има HD, имате 50% шанс да получите този ген. Ако получите гена от родителите си, можете да го предадете на децата си, които също ще имат 50% шанс да получат гена. Ако не получите гена от родителите си, не можете да предавате гена на децата си.
Симптоми
Промените в поведението могат да възникнат преди проблеми с движението и могат да включват:
- Поведенчески нарушения
- Халюцинации
- раздразнителност
- зависимост от настроения
- Неспокойство или разбъркване
- параноя
- психоза
Анормалните и необичайни движения включват:
- Лицеви движения, включително гримаси
- Главата се превръща в положение за промяна на очите
- Бързи, внезапни, понякога диви движения на ръцете, краката, лицето и другите части на тялото
- Бавни, неконтролирани движения
- Нестабилна походка, в това число "подскачане" и широка разходка
Деменцията, която бавно се влошава, включително:
- Дезориентация или объркване
- Загуба на преценка
- Загуба на памет
- Личността се променя
- Промени в речта, като паузи, докато говорите
Допълнителни симптоми, които могат да бъдат свързани с това заболяване:
- Тревожност, стрес и напрежение
- Затруднено преглъщане
- Увреждане на речта
Симптоми при деца:
- твърдост
- Бавни движения
- треперене
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед и може да попита за семейната история и симптоми на пациента. Ще бъде направен и преглед на нервната система.
Други тестове, които могат да покажат признаци на болестта на Хънтингтън, включват:
- Психологическо тестване
- Глава CT или ЯМР сканиране
- PET (изотопно) сканиране на мозъка
На разположение е генетично тестване, за да се определи дали човек носи гена за болестта на Хънтингтън.
лечение
Няма лек за HD. Няма известен начин да се спре болестта да се влоши. Целта на лечението е да забави симптомите и да помогне на човека да функционира възможно най-дълго.
Лекарствата могат да се предписват в зависимост от симптомите.
- Допаминовите блокери могат да помогнат за намаляване на ненормалното поведение и движения.
- Лекарства като амантадин и тетрабеназин се използват за контрол на допълнителни движения.
Депресията и самоубийствата са често срещани при хора с HD. Важно е лицата, които полагат грижи, да наблюдават симптомите и да потърсят медицинска помощ за лицето веднага.
С напредването на заболяването, лицето ще се нуждае от помощ и наблюдение и може в крайна сметка да се нуждае от 24-часова грижа.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за HD:
- Хънтингтънското общество на болестите на Америка - hdsa.org
- Референция за начало на генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (Прогноза)
HD причинява увреждане, което се влошава с времето. Хората с HD обикновено умират в рамките на 15 до 20 години. Причината за смъртта често е инфекция. Самоубийството също е често срещано явление.
Важно е да осъзнаем, че HD влияе по различен начин на хората. Броят на повторенията на CAG може да определи тежестта на симптомите. Хората с малко повторения могат да имат леки анормални движения по-късно в живота и забавят прогресията на заболяването. Тези с голям брой повторения могат да бъдат силно засегнати в ранна възраст.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако вие или член на семейството развиете симптоми на HD.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране, ако има семейна история на HD. Експертите също така препоръчват генетично консултиране за двойки със семейна история на това заболяване, които обмислят да имат деца.
Алтернативни имена
Хънтингтън хорея
Препратки
Янкович Й. Паркинсонова болест и други двигателни нарушения. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика. 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 96.
Минк JW. Нарушения на движението. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 597.
Дата на преразглеждането 15.05.2017
Актуализиран от: Amit M. Shelat, DO, FACP, посещаващ невролог и асистент по клинична неврология, SUNY Stony Brook, Медицинско училище, Stony Brook, NY. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.