Енциклопедия

Болест на Уилсън

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата На Създаване: 18 Март 2021
Дата На Актуализиране: 15 Ноември 2024
Anonim
Болезнь Вильсона -- Коновалова. "Медный бунт" организма
Видео: Болезнь Вильсона -- Коновалова. "Медный бунт" организма

Съдържание

Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, при което в тъканите на тялото има твърде много мед. Излишната мед уврежда черния дроб и нервната система.


Причини

Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване. Ако и двамата родители носят дефектен ген за болестта на Уилсън, има 25% шанс във всяка бременност, че детето ще има нарушение.

Болестта на Уилсън кара тялото да поеме и да задържи твърде много мед. Медните се отлагат в черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Това причинява увреждане на тъканите, тъканна смърт и белези. Засегнатите органи престават да работят нормално.

Това състояние е най-често срещано в Източна Европа, Сицилия и Южна Италия, но може да се случи във всяка група. Болестта на Уилсън обикновено се появява при хора под 40 години. При деца симптомите започват да се проявяват на възраст 4 години.

Симптоми

Симптомите могат да включват:

  • Ненормална поза на ръцете и краката
  • артрит
  • Объркване или делириум
  • деменция
  • Трудност при движение на ръцете и краката, скованост
  • Трудност при ходене (атаксия)
  • Емоционални или поведенчески промени
  • Увеличаване на корема поради натрупване на течност (асцит)
  • Личността се променя
  • Фобии, дистрес (неврози)
  • Бавни движения
  • Бавно или намалено движение и изрази на лицето
  • Увреждане на речта
  • Тремор на ръцете или ръцете
  • Неконтролируемо движение
  • Непредсказуемо и рязко движение
  • Повръщане на кръв
  • Слабост
  • Жълта кожа (жълтеница) или жълт цвят на окото (жълтеница)

Изпити и тестове

Изследването на окото с прорязана лампа може да показва:


  • Ограничено движение на очите
  • Ръждив или кафяв пръстен около ириса (пръстени Кайзер-Флейшер)

Физическият преглед може да показва признаци на:

  • Увреждане на централната нервна система, включително загуба на координация, загуба на мускулен контрол, мускулен тремор, загуба на мислене и IQ, загуба на паметта и объркване (делириум или деменция)
  • Нарушения на черния дроб или далака (включително хепатомегалия и спленомегалия)

Лабораторните тестове могат да включват:

  • Пълна кръвна картина (CBC)
  • Серумен церулоплазмин
  • Серумна мед
  • Серумна пикочна киселина
  • Медна урина

Ако има проблеми с черния дроб, лабораторните тестове могат да намерят:

  • Висока AST и ALT
  • Високо билирубин
  • Високо PT и PTT
  • Нисък албумин

Други тестове могат да включват:

  • 24-часов тест на урината с мед
  • Коремна рентгенова снимка
  • Коремна ЯМР
  • КТ на корема
  • КТ главата
  • Главата MRI
  • Чернодробна биопсия
  • Ендоскопия с горна ГИ

Намерен е генът, който причинява болест на Уилсън. Нарича се ATP7B, Наличен е ДНК тест за този ген. Консултирайте се с вашия лекар или с генетичен консултант, ако искате да извършите генно тестване.


лечение

Целта на лечението е да се намали количеството мед в тъканите. Това се прави чрез процедура, наречена хелация. Дадени са някои лекарства, които се свързват с медта и помагат за отстраняването му през бъбреците или червата. Лечението трябва да бъде през целия живот.

Могат да се използват следните лекарства: t

  • Пенициламин (като Cuprimine, Depen) се свързва с медта и води до повишено освобождаване на мед в урината.
  • Триентин (като Сиприн) свързва (хелатира) медта и увеличава освобождаването му през урината.
  • Цинковият ацетат (като Galzin) блокира приемането на мед в чревния тракт.

Може да се използват и добавки от витамин Е.

Понякога лекарства, които хелират мед (като пенициламин), могат да повлияят на функцията на мозъка и нервната система (неврологична функция). Други лекарства, които се изследват, могат да свържат мед, без да засягат неврологичната функция.

Може да се препоръча и диета с ниско съдържание на мед. Храните, които трябва да се избягват, включват:

  • Шоколад
  • Сушени плодове
  • Черен дроб
  • гъби
  • ядки
  • черупчести мекотели

Може да искате да пиете дестилирана вода, защото повечето чешмяна вода тече през медни тръби. Избягвайте използването на медни прибори за готвене.

Симптомите могат да бъдат управлявани с физическа или физическа терапия. Хората, които са объркани или неспособни да се грижат за себе си, може да се нуждаят от специални защитни мерки.

Може да се обсъди чернодробна трансплантация в случаите, когато черният дроб е сериозно увреден от заболяването.

Групи за подкрепа

Групите за подкрепа на болестта на Уилсън могат да бъдат намерени на www.wilsonsdisease.org и www.geneticalliance.org.

Outlook (Прогноза)

Необходимо е лечение през целия живот, за да се контролира болестта на Уилсън. Разстройството може да причини фатален ефект, като загуба на чернодробна функция. Медът може да има токсични ефекти върху нервната система. В случаите, когато заболяването не е фатално, симптомите могат да бъдат инвалидизиращи.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Анемия (хемолитична анемия е рядко)
  • Усложнения на централната нервна система
  • цироза
  • Смърт на чернодробните тъкани
  • Мастни черен дроб
  • хепатит
  • Повишени шансове за костни фрактури
  • Увеличен брой инфекции
  • Наранявания, причинени от падания
  • жълтеница
  • Съвместни контрактури или други деформации
  • Загуба на способност да се грижи за себе си
  • Загуба на способност за работа на работното място и вкъщи
  • Загуба на способност за взаимодействие с други хора
  • Загуба на мускулна маса (мускулна атрофия)
  • Психологически усложнения
  • Странични ефекти на пенициламин и други лекарства, използвани за лечение на заболяването
  • Проблеми с далака

Чернодробна недостатъчност и увреждане на централната нервна система (мозъка, гръбначния мозък) са най-честите и опасни ефекти на заболяването. Ако болестта не бъде уловена и лекувана рано, тя може да бъде фатална.

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако имате симптоми на болест на Уилсън. Обадете се на генетичен консултант, ако имате история на болест на Уилсън във вашето семейство и планирате да имате деца.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за болест на Уилсън.

Алтернативни имена

Болестта на Уилсън; Хепатолентикуларна дегенерация

Снимки


  • Централна нервна система и периферна нервна система


  • Изследване на урина в мед


  • Анатомия на черния дроб

Препратки

Кокс DW, Робъртс Е.А. Болест на Уилсън. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и гастроинтестиналната и чернодробната болест на Fordtran, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 76.

Ferri FF. Болестта на Уилсън. В: Ferri FF, ed. Клиничен съветник на Ferri 2018, Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Калер С.Г., Шилски М.Л. Болест на Уилсън. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 211.

Уебсайт на Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания. Болест на Уилсън. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Актуализиран през юли 2014 г. Достъпен на 29 август 2018 г.

Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.