Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.
Тубурозната склероза е генетично заболяване, което засяга кожата, мозъка / нервната система, бъбреците, сърцето и белите дробове. Състоянието също може да причини тумори да растат в мозъка. Тези тумори имат вид на клубен или корен.
Причини
Туберрозната склероза е наследствено състояние. Промените (мутациите) в един от двата гена, TSC1 и TSC2, са отговорни за повечето случаи.
Само един родител трябва да предаде мутацията, за да може детето да получи болестта. Две трети от случаите обаче се дължат на нови мутации. В повечето случаи няма фамилна анамнеза за туберозна склероза.
Това състояние е едно от група заболявания, наречени неврокутални синдроми. Участват както кожата, така и централната нервна система (мозъка и гръбначния мозък).
Няма известни рискови фактори, освен наличието на родител с туберозна склероза. В този случай, всяко дете има 50% шанс да наследи заболяването.
Симптоми
Кожните симптоми включват:
- Бели места на кожата (поради намален пигмент) и външен вид пепелник или конфети
- Червени петна по лицето, съдържащи много кръвоносни съдове (лицеви ангиофиброми)
- Повдигнати петна от кожа с текстура от портокалова кора (шагренени петна), често на гърба
Мозъчните симптоми включват:
- Нарушения на аутистичния спектър
- Закъснения в развитието
- Интелектуално увреждане
- Припадъци
Други симптоми включват:
- Зъбен емайл.
- Груб растеж под или около ноктите и ноктите на краката.
- Каучукови тумори на или около езика.
- Белодробно заболяване, известно като LAM (лимфангиолейомиоматоза). Това е по-често при жените. В много случаи няма симптоми. При други хора това може да доведе до недостиг на въздух, кашлица кръв и колапс на белите дробове.
Симптомите варират от човек на човек. Някои хора имат нормален интелект и никакви припадъци. Други имат интелектуални затруднения или трудни за контрол гърчове.
Изпити и тестове
Признаците могат да включват:
- Анормален сърдечен ритъм (аритмия)
- Калциеви отлагания в мозъка
- Нераковите "клубени" в мозъка
- Каучукови израстъци на езика или венците
- Тумор-подобен растеж (hamartoma) на ретината, бледи петна в окото
- Тумори на мозъка или бъбреците
Тестовете могат да включват:
- КТ на главата
- CT ракла
- Ехокардиография (ултразвук на сърцето)
- ЯМР на главата
- Ултразвуково изследване на бъбреците
- Ултравиолетово изследване на кожата
ДНК тестване за двата гена, които могат да причинят това заболяване (TSC1 или TSC2) е на разположение.
Редовните ултразвукови проверки на бъбреците са важни, за да се уверите, че няма туморен растеж.
лечение
Няма известен лек за туберозна склероза. Тъй като заболяването може да се различава от човек на човек, лечението се основава на симптомите.
- В зависимост от тежестта на психичното увреждане, детето може да се нуждае от специално образование.
- Някои гърчове се контролират с лекарство (вигабатрин). Други деца може да се нуждаят от операция.
- Малките израстъци по лицето (лицеви ангиофиброми) могат да бъдат отстранени чрез лазерно лечение. Тези растения са склонни да се връщат и ще са необходими повторни лечения.
- Сърдечните рабдомиоми обикновено изчезват след пубертета. Хирургия за отстраняването им обикновено не е необходима.
- Мозъчните тумори могат да бъдат лекувани с лекарства, наречени mTOR инхибитори (сиролимус, еверолимус).
- Бъбречните тумори се лекуват с операция или чрез намаляване на кръвоснабдяването чрез специални рентгенови техники. mTOR инхибиторите се изследват като друго лечение за бъбречни тумори.
Групи за подкрепа
За допълнителна информация и ресурси, свържете се с Tuberous Sclerosis Alliance на www.tsalliance.org.
Outlook (Прогноза)
Децата с лека туберозна склероза най-често се справят добре. Въпреки това, децата с тежки умствени увреждания или неконтролируеми припадъци често се нуждаят от помощ през целия живот.
Понякога, когато детето е родено с тежка туберкуларна склероза, се установява, че един от родителите е имал лек случай на туберозна склероза, който не е бил диагностициран.
Туморите в това заболяване са склонни да бъдат неракови (доброкачествени). Някои тумори (като бъбречни или мозъчни тумори) обаче могат да станат ракови.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Мозъчни тумори (астроцитом)
- Сърдечни тумори (рабдомиома)
- Тежка интелектуална недостатъчност
- Неконтролируеми припадъци
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:
- Всяка страна на вашето семейство има анамнеза за туберозна склероза
- Вие забелязвате симптоми на туберозна склероза при вашето дете
Обадете се на генетичен специалист, ако детето Ви е диагностицирано със сърдечна рабдомиома. Тубурозната склероза е водещата причина за този тумор.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които имат фамилна анамнеза за туберозна склероза и които искат да имат деца.
Пренатална диагностика е налична за семейства с известна генна мутация или история на това състояние. Въпреки това туберозната склероза често се появява като нова ДНК мутация. Тези случаи не могат да бъдат предотвратени.
Алтернативни имена
Болест на Bourneville
Снимки
Тубурозна склероза, ангиофиброми - лице
Тубурозна склероза, хипопигментирана макула
Препратки
Национален институт по неврологични заболявания и инсулт. Информационен лист за туберозна склероза. NIH публикация 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Актуализирано на 12 юли 2018 г. Достъпен на 20 август 2018 г.
Northrup H, Koenig МК, Pearson DA, Au KS. Комплекс туберозна склероза. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews, Актуализирано на 12 юли 2018 г. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Сахин М. Неврокутални синдроми. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 596.
Tsao H, Luo S. Неврофиброматоза и комплекс с туберозна склероза. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. дерматология, 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 61.
Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.