Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/7/2017
Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е форма на увреждане на мозъка, което води до бързо намаляване на движението и умствената функция.
Причини
CJD се причинява от протеин, наречен прион. Прионът прави нормалните протеини да се сгъват необичайно. Това засяга способността на други протеини да функционират.
CJD е много рядък. Има няколко вида. Класическите видове CJD са:
- Спорадичната CJD съставлява повечето случаи. Това се случва без известна причина. Средната възраст, на която започва, е 65 години.
- Фамилна CJD се появява, когато човек наследява анормалния прион от родител (тази форма на CJD е рядкост).
- Придобита CJD включва вариант CJD (vCJD), форма, свързана с болестта на лудата крава. Ятрогенното CJD също е придобита форма на заболяването. Ятрогенното CJD понякога се предава чрез кръвопреливане, трансплантация или заразени хирургически инструменти.
Вариант CJD е причинен от яденето на заразено месо. Смята се, че инфекцията, която причинява болестта при кравите, е същата, която причинява vCJD при хора.
Вариант CJD причинява по-малко от 1% от всички случаи на CJD. Тя има тенденция да засяга млади хора. По-малко от 200 души по света са имали това заболяване. Почти всички случаи се случват в Англия и Франция.
CJD може да бъде свързан с няколко други заболявания, причинени от приони, включително:
- Хронично заболяване (намира се при елен)
- Куру (засегнати предимно жени в Нова Гвинея, които изядоха мозъците на мъртвите роднини като част от погребален ритуал)
- Скрейпи (намерени при овце)
- Други много редки наследствени заболявания при хора, като болест на Gerstmann-Straussler-Scheinker и фатална фамилна безсъние
Симптоми
Симптомите на CJD могат да включват някое от следните:
- Деменция, която се влошава бързо в продължение на няколко седмици или месеци
- Замъглено виждане (понякога)
- Промени в походката (ходене)
- Объркване, дезориентация
- Халюцинации (виждане или чуване на неща, които не са там)
- Липса на координация (например, препъване и падане)
- Мускулна скованост, потрепване
- Чувство на нервност, нервност
- Личността се променя
- Сънливост
- Внезапни резки движения или гърчове
- Проблем с говоренето
Изпити и тестове
В началото на болестта, нервната система и умственото изследване ще покажат проблеми с паметта и мисленето. По-късно при заболяването, изследване на двигателната система (изпит за изследване на мускулните рефлекси, сила, координация и други физически функции) може да покаже:
- Анормални рефлекси или повишени нормални рефлексни отговори
- Увеличаване на мускулния тонус
- Мускулни потрепвания и спазми
- Силен отговор на стреса
- Слабост и загуба на мускулна тъкан (мускулна загуба)
Има загуба на координация и промени в малкия мозък. Това е областта на мозъка, която контролира координацията.
Изследването на очите показва области на слепота, които лицето може да не забележи.
Тестовете, използвани за диагностициране на това състояние, могат да включват:
- Кръвни тестове за изключване на други форми на деменция и за търсене на маркери, които понякога се срещат с болестта
- КТ на мозъка
- Електроенцефалограма (ЕЕГ)
- ЯМР на мозъка
- Гръбначният тест за тест за протеин, наречен 14-3-3
Заболяването може да бъде потвърдено само с мозъчна биопсия или аутопсия. Днес много рядко се прави мозъчна биопсия, за да се търси това заболяване.
лечение
Няма известно лечение за това състояние. Различни лекарства се опитват да забавят заболяването. Те включват антибиотици, лекарства за епилепсия, разредители на кръвта, антидепресанти и интерферон. Но никой не работи добре.
Целта на лечението е да се осигури безопасна среда, да се контролира агресивно или възбудено поведение и да се отговори на нуждите на човека. Това може да изисква наблюдение и помощ в дома или в заведение за грижи. Семейното консултиране може да помогне на семейството да се справи с промените, необходими за домашни грижи.
Хората с това състояние може да се нуждаят от помощ при контролирането на неприемливи или опасни поведения. Това включва възнаграждаване на положително поведение и игнориране на негативното поведение (когато е безопасно). Те може също да се нуждаят от помощ при ориентиране към заобикалящата ги среда. Понякога лекарствата са необходими, за да се помогне за контролиране на агресията.
Лицата с CJD и техните семейства може да се нуждаят от правни консултации в началото на хода на заболяването. Предварителна директива, пълномощно и други правни действия могат да улеснят взимането на решения относно грижата за лицето с КЗД.
Outlook (Прогноза)
Резултатът от CJD е много лош.Хората със спорадичен CJD не могат да се грижат за себе си в рамките на 6 месеца или по-малко след началото на симптомите.
Разстройството е фатално за кратко време, обикновено в рамките на 8 месеца. Хората с вариант CJD се влошават по-бавно, но състоянието все още е фатално. Малко хора оцеляват от 1 до 2 години. Причината за смъртта обикновено е инфекция, сърдечна недостатъчност или дихателна недостатъчност.
Курсът на CJD е:
- Инфекция с болестта
- Загуба на способност за взаимодействие с другите
- Загуба на способност да функционира или да се грижи за себе си
- смърт
Кога да се свържете с медицински специалист
CJD не е спешна медицинска помощ. Въпреки това, ранното диагностициране и лечение може да улесни контрола на симптомите, да даде на пациентите време да изготвят предварително указания и да се подготвят за края на живота и да дадат на семействата допълнително време, за да се справят с това състояние.
Предотвратяване
Медицинско оборудване, което може да е замърсено, трябва да се извади от употреба и да се изхвърли. Хората, за които е известно, че имат CJD, не трябва да даряват роговица или друга телесна тъкан.
Повечето страни сега имат строги насоки за управление на заразените крави, за да се избегне предаването на CJD на хората.
Алтернативни имена
Трансмисивна спонгиформна енцефалопатия; vCJD; БКЯ; Якоб-Кройцфелд болест
Снимки
Болест на Кройцфелд-Якоб
Централна нервна система и периферна нервна система
Препратки
Bosque PJ, Tyler KL. Приони и прионни заболявания на централната нервна система (трансмисивни невродегенеративни заболявания). В: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Мандел, Дъглас и Принципите и практиката на инфекциозните болести на Бенет, актуализирано издание, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 181.
Geschwind MD. Прионни болести. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 94.
Дата на преразглеждане 8/7/2017
Актуализиран от: Amit M. Shelat, DO, FACP, посещаващ невролог и асистент по клинична неврология, SUNY Stony Brook, Медицинско училище, Stony Brook, NY. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.