Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/1/2017
Menkes болестта е наследствено заболяване, при което тялото има проблем с усвояването на мед. Заболяването засяга развитието, както психическо, така и физическо.
Причини
Болестта на Menkes се причинява от дефект в ATP7A ген. Дефектът прави тялото правилно да разпределя (транспортира) мед в цялото тяло. В резултат на това мозъкът и другите части на тялото не получават достатъчно мед, докато се натрупват в тънките черва и бъбреците. Ниското ниво на мед може да повлияе на структурата на костите, кожата, косата и кръвоносните съдове и да попречи на нервната функция.
Синдромът на Menkes обикновено се наследява, което означава, че той се движи в семейства. Генът е на Х-хромозомата, така че ако майката носи дефектен ген, всеки от нейните синове има 50% (1 на 2) шанс да развие болестта, а 50% от нейните дъщери ще бъдат носител на болестта. , Този вид наследяване на ген се нарича X-свързан рецесивен.
При някои хора заболяването не се наследява. Вместо това генният дефект се появява след раждането.
Симптоми
Чести симптоми на болестта на Menkes при кърмачета са:
- Косата е крехка, извратена, стоманена, рядка или заплетена
- Пухкави, розови бузи, увиснала кожа на лицето
- Трудности при хранене
- раздразнителност
- Липса на мускулен тонус, спринчивост
- Ниска телесна температура
- Интелектуална недостатъчност и забавяне на развитието
- Припадъци
- Скелетни промени
Изпити и тестове
Веднъж заподозрени с болестта на Менкес, тестовете, които могат да се направят, включват:
- Изследване на кръв от Ceruloplasmin (вещество, което транспортира мед в кръвта)
- Меден кръвен тест
- Клетъчна култура на кожата
- Рентгенова снимка на скелета или рентгенова снимка на черепа
- Генетични тестове за проверка на дефекта на. T ATP7A ген
лечение
Лечението обикновено помага само когато се започне много рано в хода на заболяването. Инжектирането на мед в вена или под кожата е било използвано със смесени резултати и зависи от това дали ATP7A генът все още има известна активност.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за синдрома на Menkes:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics Начало Референция - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (Прогноза)
Повечето деца с това заболяване умират през първите няколко години от живота си.
Кога да се свържете с медицински специалист
Говорете с Вашия лекар, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Menkes и планирате да имате деца. Бебето с това състояние често показва симптоми в ранна детска възраст.
Предотвратяване
Вижте генетичен консултант, ако искате да имате деца и имате синдром на Menkes в семейната история. Роднините по майчина линия (роднини от майчината страна на семейството) на едно момче с този синдром трябва да се виждат от генетик, за да разберат дали са носители.
Алтернативни имена
Болест на стоманената коса; Синдром на мексикосовата коса; Извратено заболяване на косата; Транспортна болест от мед; Trichopoliodystrophy; Х-свързан дефицит на мед
Снимки
хипотония
Препратки
Калер СГ, Пакман С. Наследени нарушения на метаболизма на човешкия мед. В: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 100.
Kwon JM. Невродегенеративни заболявания в детството. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.