Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/1/2017
Фенилкетонурия (ФКУ) е рядко състояние, при което бебето се ражда без способността да разрушава правилно аминокиселина, наречена фенилаланин.
Причини
Фенилкетонурия (ФКУ) се наследява, което означава, че се предава чрез семейства. И двамата родители трябва да предадат неработещо копие на гена, за да може бебето да има това състояние.
Бебета с ФКУ липсват ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Необходимо е да се разруши есенциалната аминокиселина фенилаланин. Фенилаланинът се намира в храни, които съдържат протеини.
Без ензима, нивата на фенилаланин се натрупват в тялото. Това натрупване може да навреди на централната нервна система и да причини увреждане на мозъка.
Симптоми
Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в организма. Пигментът е отговорен за кожата и цвета на косата. Следователно, бебетата с такова състояние често имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото братя или сестри без болестта.
Други симптоми могат да включват:
- Забавени умствени и социални умения
- Размерът на главата е много по-малък от нормалния
- Хиперактивността
- Дръпване на ръцете или краката
- Психично увреждане
- Припадъци
- Кожни обриви
- Трусове
Ако ФКУ не се лекува, или ако се консумират храни, съдържащи фенилаланин, дишането, кожата, ушният восък и урината могат да имат "мишка" или "мухъл" мирис. Тази миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.
Изпити и тестове
PKU може лесно да се открие с прост кръвен тест. Всички щати в Съединените щати изискват скрининг тест за PKU за всички новородени като част от скрининг панела за новородени. Тестът обикновено се прави, като се вземат няколко капки кръв от бебето, преди бебето да напусне болницата.
Ако скрининговият тест е положителен, за потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания на кръвта и урината. Извършва се и генетично тестване.
лечение
PKU е лечима болест. Лечението включва диета, която е много ниска във фенилаланин, особено когато детето расте. Диетата трябва стриктно да се спазва. Това изисква строг надзор от диетолог или лекар, както и сътрудничеството на родителя и детето. Тези, които продължават диетата си в зряла възраст, имат по-добро физическо и психическо здраве от тези, които не остават на него. "Диета за цял живот" се превърна в стандарт, който повечето експерти препоръчват. Жените, които имат ФКУ, трябва да следват диетата преди зачеването и по време на бременността.
Има голямо количество фенилаланин в млякото, яйцата и другите обичайни храни. Изкуственият подсладител NutraSweet (аспартам) също съдържа фенилаланин. Всички продукти, съдържащи аспартам, трябва да се избягват.
Има няколко специални формули, направени за бебета с PKU. Те могат да се използват като източник на протеин, който е изключително нисък в фенилаланин и балансиран за останалите незаменими аминокиселини. По-големите деца и възрастните използват различна формула, която осигурява протеини в необходимите им количества. Хората с ФКУ трябва да приемат формула всеки ден за целия си живот.
Outlook (Прогноза)
Резултатът се очаква да бъде много добър, ако диетата се следи отблизо, започвайки скоро след раждането на детето. Ако лечението се забави или състоянието остане нелекувано, ще настъпи увреждане на мозъка. Функционирането на училището може да бъде леко нарушено.
Ако не се избегнат протеини, съдържащи фенилаланин, PKU може да доведе до умствени увреждания до края на първата година от живота.
Възможни усложнения
Тежко психично увреждане възниква, ако заболяването е нелекувано. ADHD (разстройство с хиперактивност при недостиг на внимание) изглежда е често срещан проблем при тези, които не се придържат към много ниско-фенилаланинова диета.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви не е било изследвано за PKU. Това е особено важно, ако някой във вашето семейство има заболяване.
Предотвратяване
Ензимен анализ или генетично изследване може да определи дали родителите носят гена за PKU. Вземането на хорионни вируси или амниоцентеза може да се направи по време на бременност, за да се наблюдава нероденото бебе за PKU.
Много е важно жените с ФКУ да следват стриктно диета с ниска фенилаланин преди бременност и по време на бременността. Натрупването на фенилаланин ще увреди развиващото се бебе, дори ако детето не е наследило дефектния ген.
Алтернативни имена
PKU; Неонатална фенилкетонурия
Снимки
Тест за фенилкетонурия
Тест за фенилкетонурия
Препратки
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 85.
Майтра А. Болести от детството и детството. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Робинс и котранската патологична основа на заболяването, 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Американски колеж по медицинска генетика и геномика. Дефицит на фенилаланин хидроксилаза: диагноза и насоки за управление. Genet Med, 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.