Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/15/2018
Синдромът на частична андрогенна нечувствителност (PAIS) е заболяване, което се появява при деца, когато тялото им не може да реагира правилно на мъжките полови хормони (андрогени). Тестостеронът е мъжки полов хормон.
Това разстройство е вид синдром на андрогенна нечувствителност.
Причини
През първите 2 до 3 месеца от бременността всички бебета имат еднакви гениталии. Тъй като бебето расте в утробата, мъжките или женските полови органи се развиват в зависимост от двойката полови хромозоми от родителите. Тя също зависи от нивата на андрогените. При бебе с XY хромозоми в тестисите се правят високи нива на андрогени. Това бебе ще развие мъжки гениталии. При бебе с ХХ хромозоми няма тестиси и нивата на андрогените са много ниски. Това бебе ще развие женски полови органи. В PAIS има промяна в гена, който помага на организма да разпознава и използва мъжките хормони правилно. Това води до проблеми с развитието на мъжките полови органи. При раждането бебето може да има двусмислени гениталии, което води до объркване по отношение на пола на бебето.
Синдромът се предава чрез семейства (наследствени). Хората с две Х-хромозоми не са засегнати, ако само едно копие на Х-хромозомата носи генетичната мутация. Мъжките, които наследяват гена от майките си, ще имат това състояние. Има 50% вероятност, че едно дете от майката с този ген ще бъде засегнато. Всяко женско дете има 50% шанс да носи гена. Семейната анамнеза е важна за определяне на рисковите фактори на PAIS.
Симптоми
Хората с PAIS могат да имат както мъжки, така и женски физически характеристики. Те могат да включват:
- Анормални мъжки гениталии, като уретрата, намираща се от долната страна на пениса, малък пенис, малка скротума (с линия надолу по средата или непълно затворена) или ненасочени тестици.
- Развитие на гърдата при мъже по време на пубертета. Намалява косата на тялото и брадата, но нормалната коса на пубиса и подмишниците.
- Сексуална дисфункция и безплодие.
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит.
Тестовете могат да включват:
- Кръвни тестове за проверка на нивата на мъжките и женските хормони
- Генетични тестове като кариотипиране за проверка на хромозомите
- Брой сперматозоиди
- Биопсия на тестисите
- Ултразвук от таза, за да се провери дали са налице женски репродуктивни органи
лечение
На бебета с PAIS може да бъде определен пол, в зависимост от степента на гениталната неяснота. Въпреки това, разпределението на половете е сложен въпрос и трябва да се разгледа внимателно. Възможните лечения за PAIS включват:
- За тези, които са определени за мъже, може да се направи хирургична намеса, за да се намалят гърдите, да се поправят неусвоените тестиси или да се оформи отново пенисът. Те могат също да получат андрогени, за да помогнат на лицето да расте и да задълбочи гласа си.
- За тези, които са определени за жени, може да се направи хирургична намеса за отстраняване на тестисите и промяна на гениталиите. Женският хормон естроген се дава по време на пубертета.
Групи за подкрепа
Следните групи могат да предоставят повече информация за PAIS:
- Интерсекс общество на Северна Америка - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Информационен център за генетични и редки заболявания на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partic-andros-inensitivity-syndrome
Outlook (Прогноза)
Андрогените са най-важни по време на ранното развитие в утробата. Хората с PAIS могат да имат нормална продължителност на живота и да бъдат напълно здрави, но могат да имат затруднения да заченат дете. В най-тежките случаи момчетата с външни женски полови органи или изключително малък пенис могат да имат психологически или емоционални проблеми.
Децата с PAIS и техните родители могат да се възползват от консултиране и получаване на грижи от екип за здравни грижи, който включва различни специалисти.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако вие, вашият син или член от семейството на мъж има безплодие или непълно развитие на мъжките полови органи. Препоръчва се генетично изследване и консултиране, ако има съмнение за PAIS.
Предотвратяване
Предлага се пренатално тестване. Хора с фамилна анамнеза за PAIS трябва да обмислят генетично консултиране.
Алтернативни имена
ПАЙС; Синдром на андрогенна нечувствителност - частичен; Непълна феминизация на тестисите; Фамилен непълен мъжки псевдогермафродит; Синдром на лубите; Синдром на Reifenstein; Синдром на Роузуотър
Снимки
Мъжка репродуктивна система
Препратки
Achermann JC, Hughes IA. Педиатрични нарушения на половото развитие. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Нарушения на сексуалната диференциация. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Болестите на Ейвъри на новороденото. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 97.
Дата на преразглеждане 10/15/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.