Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Недостигът на пируват киназа е наследствена липса на ензима пируват киназа, която се използва от червените кръвни клетки. Без този ензим червените кръвни клетки се разграждат твърде лесно, което води до ниско ниво на тези клетки (хемолитична анемия).
Причини
Дефицитът на пируват киназа (PKD) се предава като автозомно рецесивен признак. Това означава, че детето трябва да получи неработен ген от всеки родител, за да развие разстройството.
Има много различни видове ензим-свързани дефекти на червените кръвни клетки, които могат да причинят хемолитична анемия. PKD е втората най-честа причина, след дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD).
PKD се среща при хора от всички етнически произход. Но някои популации, като амишите, са по-склонни да развият това състояние.
Симптоми
Симптомите на PKD включват:
- Нисък брой здрави червени кръвни клетки (анемия)
- Подуване на далака (спленомегалия)
- Жълт цвят на кожата, лигавиците или бялата част на очите (жълтеница)
- Неврологично състояние, наречено кернитер, което засяга мозъка
- Умора, летаргия
- Бледа кожа (бледност)
- При кърмачета, които не наддават на тегло и растат според очакванията (неуспех да се развива)
- Жлъчни камъни, обикновено в тийнейджъри и по-възрастни
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед и ще поиска да провери за симптоми като разширен далак. Ако има съмнение за PKD, тестовете, които вероятно ще бъдат поръчани, включват:
- Билирубин в кръвта
- ТГС
- Генетично изследване за мутация в гена пируват киназа
- Хаптоглобинов кръвен тест
- Осмотична крехкост
- Пируватна киназна активност
- Уробилиноген на изпражненията
лечение
Хората с тежка анемия може да се нуждаят от кръвопреливане. Премахването на далака (спленектомия) може да помогне за намаляване на разрушаването на червените кръвни клетки. Но това не помага във всички случаи. При новородени с опасно ниво на жълтеница доставчикът може да препоръча обменна трансфузия. Тази процедура включва бавно премахване на кръвта на бебето и замяна с кръв или плазма от свеж донор.
Някой, който е имал спленектомия, трябва да получи пневмококова ваксина в препоръчани интервали. Те също трябва да получат превантивни антибиотици до 5-годишна възраст.
Групи за подкрепа
Следните ресурси могат да предоставят повече информация за PKD:
- Национална организация за нарушения на редките заболявания - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Начало Референтен - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (Прогноза)
Резултатът варира. Някои хора имат малко или никакви симптоми. Други имат тежки симптоми. Лечението обикновено може да направи симптомите по-тежки.
Възможни усложнения
Жлъчните камъни са често срещан проблем. Те са направени от прекалено много билирубин, който се произвежда по време на хемолитична анемия. Тежко пневмококово заболяване е възможно усложнение след спленектомия.
Кога да се свържете с медицински специалист
Вижте вашия доставчик, ако:
- Имате жълтеница (това е симптом на много тежки заболявания).
- Имате фамилна история на това заболяване и планирате да имате деца. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете колко вероятно е вашето дете да има PKD. Можете също така да научите за тестове, които проверяват за генетични заболявания, като PKD, така че да можете да решите дали искате да направите тези тестове.
Алтернативни имена
Недостатъчност на РК; ПКД
Препратки
Mentzer WC. Дефицит на пируват киназа и нарушения на гликолизата. В: Оркин Ш., Фишер Д.Е., Гинзбург Д., Погледни АТ, Лукс СЕ, Натан ДГ, ред. Хематологията и онкологията на младостта и детството на Натан и Оски, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 17.
Segel GB. Ензимни дефекти (пируват киназа дефицит). В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 463.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.