Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Хомоцистинурията е наследствено заболяване, което засяга метаболизма на аминокиселината метионин. Аминокиселините са градивните елементи на живота.
Причини
Хомоцистинурията се наследява в семействата като автозомно рецесивна черта. Това означава, че детето трябва да наследи неработно копие на гена от всеки родител, за да бъде сериозно засегнато.
Хомоцистинурията има няколко общи черти със синдрома на Марфан, включително промени в скелета и очите.
Симптоми
Новородените бебета изглеждат здрави. Ранните симптоми, ако са налице, не са очевидни.
Симптомите могат да се проявят като леко забавено развитие или неуспех. Повишаването на зрителните проблеми може да доведе до диагностициране на това състояние.
Други симптоми включват:
- Деформации на гърдите (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Изплакнете по бузите
- Високи арки на краката
- Интелектуално увреждане
- Счупи коленете
- Дълги крайници
- Психични разстройства
- Късогледство
- Спайдерски пръсти (арахнодактилия)
- Висока, тънка конструкция
Изпити и тестове
Лекарят може да забележи, че детето е високо и тънко.
Други признаци включват:
- Извита гръбнака (сколиоза)
- Деформация на гърдите
- Изкълчен леща на окото
Ако има лошо или двойно зрение, очен лекар (офталмолог) ще извърши разширен очен преглед, за да потърси изкълчване на лещата или късогледство.
Може да има анамнеза за кръвни съсиреци. Възможно е и интелектуално увреждане или психично заболяване.
Тестовете, които могат да бъдат поръчани, включват някое от следните:
- Аминокиселинен скрининг на кръв и урина
- Генетично тестване
- Чернодробна биопсия и ензимен анализ
- Скелетна рентгенова снимка
- Кожна биопсия с фибробластна култура
- Стандартен офталмологичен преглед
лечение
Няма хомоцистинурия. Около половината от хората с болестта отговарят на витамин В6 (известен също като пиридоксин).
Тези, които реагират, ще трябва да приемат витамин В6, В9 (фолиева киселина) и добавки В12 до края на живота си. Тези, които не отговарят, ще трябва да ядат ниско-метионинова диета. Повечето от тях трябва да бъдат лекувани с триметилглицин (лекарство, известно още като бетаин).
Нито една ниско метионинова диета, нито лекарството ще подобрят съществуващите интелектуални увреждания. Лекарството и диетата трябва да бъдат внимателно наблюдавани от лекар с опит в лечението на хомоцистинурия.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за хомоцистинурията:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetics Начало Референция - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (Прогноза)
Въпреки че не съществува лечение за хомоцистинурия, терапията с витамин В може да помогне на около половината от хората, засегнати от това състояние.
Ако диагнозата се постави в детска възраст, започването на диета с ниско съдържание на метионин може бързо да предотврати някои интелектуални затруднения и други усложнения на заболяването. Поради тази причина някои държави показват хомоцистинурия при всички новородени.
Хората, чиито нива на хомоцистеин в кръвта продължават да нарастват, са изложени на повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Съсиреците могат да причинят сериозни медицински проблеми и да съкратят живота.
Възможни усложнения
Най-сериозните усложнения са резултат от кръвни съсиреци. Тези епизоди могат да бъдат животозастрашаващи.
Изкълчените лещи на очите могат сериозно да увредят зрението. Може да е необходима хирургична намеса за смяна на лещи.
Интелектуалното увреждане е сериозна последица от заболяването. Но може да се намали, ако се диагностицира рано.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако вие или член от семейството ви прояви симптоми на това заболяване, особено ако имате фамилна анамнеза за хомоцистинурия.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за хомоцистинурия, които искат да имат деца. Налице е пренатална диагностика на хомоцистинурия. Това включва култивиране на амниотични клетки или хорионни вълни, за да се тества за цистатионин синтаза (ензимът, който липсва при хомоцистинурия).
Ако са известни генни дефекти в родителите или семейството, за тестване на тези дефекти могат да се използват проби от вземане на проби от хорионни вируси или амниоцентеза.
Алтернативни имена
Дефицит на цистатионин бета-синтаза; Дефицит на CBS; HCY
Снимки
Pectus excavatum
Препратки
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 85.
Шиф М, Блом Х. Хомоцистинурия и хиперхомоцистеинемия. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 209.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.