Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/1/2017
Алкаптонурия е рядко състояние, при което урината на лицето става тъмнокафяво-черен, когато е изложена на въздух. Алкаптонурия е част от група състояния, известни като вродена грешка на метаболизма.
Причини
Дефект в. T HGD генът причинява алкаптонурия.
Генният дефект прави тялото неспособно правилно да разруши някои аминокиселини (тирозин и фенилаланин). В резултат на това вещество, наречено homogentisic acid, се натрупва в кожата и другите тъкани на тялото. Киселината напуска тялото през урината. Урината става кафяво-черна, когато се смесва с въздуха.
Алкаптонурия се наследява, което означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързано с това състояние, всеки от техните деца има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.
Симптоми
Урината в пелената на детето може да потъмнее и да стане почти черна след няколко часа. Въпреки това, много хора с това състояние може да не знаят, че го имат.Най-често заболяването се открива в средата на зряла възраст (около 40-годишна възраст), когато възникват ставни и други проблеми.
Симптомите могат да включват:
- Артрит (особено на гръбначния стълб), който се влошава с времето
- Потъмняване на ухото
- Тъмни петна по бялото на окото и роговицата
Изпити и тестове
За изследване на алкаптонурия се прави тест на урината. Ако към урината се добави ферихлорид, той ще превърне урината в чернокож при хора с това състояние.
лечение
Някои хора се възползват от високата доза витамин С. Доказано е, че това намалява натрупването на кафяв пигмент в хрущяла и може да забави развитието на артрит.
Outlook (Прогноза)
Очаква се резултатът да бъде добър.
Възможни усложнения
Натрупването на хомогентизинова киселина в хрущяла причинява артрит при много възрастни с алкаптонурия.
- Homogentisic киселина също може да се натрупа на сърдечните клапи, особено митралната клапа. Това понякога може да доведе до необходимост от смяна на клапаните.
- Болестта на коронарните артерии може да се развие по-рано в живота на хората с алкаптонурия.
- Бъбречните камъни и простатните камъни могат да бъдат по-чести при хора с алкаптонурия.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия лекар, ако забележите, че вашата собствена урина или урината на детето ви става тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за алкаптонурия, които обмислят да имат деца.
Може да се направи кръвен тест, за да се види дали носите гена за алкаптонурия.
Пренатални тестове (амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вълни) могат да бъдат направени, за да се наблюдава развиващото се бебе за това състояние, ако е установена генетична промяна.
Алтернативни имена
AKU; Alcaptonuria; Дефицит на хомогентизинова киселина; Алкаптонурична охроноза
Препратки
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Нарушения на метаболизма на тирозина. В: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Вродени метаболитни заболявания: диагностика и лечение, 5-то изд. Ню Йорк, Ню Йорк: Springer; 2012: глава 18.
James WD, Berger TG, Елстън DM. Микобактериални заболявания. В: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Болести на кожата на Андрюс, 12-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 85.
Райли Р.С., Макферсън Р.А. Основно изследване на урината. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Хенри с лабораторни методи, 23-то изд. St Louis, MO: Elsevier; 2017: глава 28.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.