Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/16/2016
Разстройството на Hartnup е наследствено метаболитно състояние, което включва транспортирането на някои аминокиселини (например триптофан и хистидин) в тънките черва и бъбреците.
Причини
Разстройството на Hartnup е възможно най-честото метаболитно състояние, включващо аминокиселини. Това е наследствено състояние. Детето трябва да наследи копие от дефектен ген от двамата родители, за да бъде сериозно засегнато.
Състоянието най-често се появява на възраст между 3 и 5 години.
Симптоми
Повечето хора не показват симптоми. Ако се появят симптоми, те най-често се появяват в детска възраст и могат да включват:
- диария
- Промените в настроението
- Нервни системи (неврологични) проблеми, като абнормен мускулен тонус
- Червен, люспест кожен обрив, обикновено когато кожата е изложена на слънчева светлина
- Чувствителност към светлина (фоточувствителност)
- Кратък ръст
- Некоординирани движения
Изпити и тестове
Тест за урина, който проверява за високи нива на "неутрални" аминокиселини и нормални нива на други аминокиселини може да се направи за това нарушение.
Доставчиците на здравни грижи могат да тестват ген, който причинява болест на Hartnup, SLC6A19. Биохимични тестове също са на разположение.
лечение
Лечението включва:
- Избягване на излагане на слънце чрез носене на защитно облекло и използване на слънцезащитен крем с фактор на защита 15 или по-голям
- Хранене с високо протеинова диета
- Прием на добавки, съдържащи никотинамид
- Подложени на лечение за психично здраве, като например приемане на антидепресанти или стабилизатори на настроението, ако настъпят промени в настроението или други психични проблеми
Outlook (Прогноза)
Повечето хора с това разстройство могат да очакват да живеят нормален живот без увреждане. Рядко има съобщения за тежка болест на нервната система и дори смърт в семейства с това разстройство.
Възможни усложнения
В повечето случаи няма усложнения. Усложненията, когато се появят, могат да включват:
- Промени в цвета на кожата, които са постоянни
- Проблеми с психичното здраве
- обрив
- Некоординирани движения
Симптомите на нервната система най-често могат да бъдат обърнати. Въпреки това, в редки случаи те могат да бъдат тежки или животозастрашаващи.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако имате симптоми на това състояние, особено ако имате фамилна анамнеза за Hartnup. Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за това състояние и планирате бременност.
Предотвратяване
Генетичното консултиране може да помогне за предотвратяване на някои случаи. Храненето с високо протеинова диета може да попречи на аминокиселинните дефицити, които причиняват симптоми.
Препратки
Gibson KM, Pearl PL. Вродени грешки на метаболизма и нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 85.
Дата на преразглеждане 8/16/2016
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика в Университета на Алабама, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така прегледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, и A.D.A.M. Редакционен екип.