Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/1/2017
Мукополизахаридоза тип II (MPS II) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензим, необходим за разграждането на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от молекули се наричат гликозаминогликани (преди наричани мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.
Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPSs). MPS II е известен също като синдром на Хънтър.
Има още няколко вида MPS, включително:
- MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
- MPS III (синдром на Sanfilippo)
- MPS IV (синдром на Morquio)
Причини
MPS II е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Засегнатият ген е върху Х хромозомата. Момчетата са най-често засегнати, защото наследяват Х-хромозомата от техните майки. Техните майки нямат симптоми на болестта, но носят неработещо копие на гена.
MPS II се причинява от липсата на ензим идуронат сулфатаза. Без този ензим, вериги от захарни молекули се натрупват в различни тъкани на тялото, причинявайки щети.
Тежката форма на ранно начало на заболяването започва скоро след 2-годишна възраст. Лека форма на късен стадий предизвиква по-малко тежки симптоми да се появят по-късно в живота.
Симптоми
При тежка форма на ранно начало, симптомите включват:
- Агресивно поведение
- Хиперактивността
- Умствената функция се влошава с времето
- Тежка интелектуална недостатъчност
- Дръзки движения на тялото
В късна (лека) форма може да има лека до никаква умствена недостатъчност.
В двете форми симптомите включват:
- Синдром на карпалния тунел
- Груби черти на лицето
- Глухота (се влошава с времето)
- Повишен растеж на косата
- Коравина на фугата
- Голяма глава
Изпити и тестове
Физически изпит и тестове могат да покажат:
- Ненормална ретина (задната част на окото)
- Намален ензим идуронат сулфатаза в кръвния серум или клетки
- Шум на сърцето и течащи сърдечни клапи
- Увеличен черен дроб
- Увеличена далака
- Херния в слабините
- Съвместни контрактури (от скованост на ставите)
Тестовете могат да включват:
- Ензимно изследване
- Генетично изследване за промяна в гена на идуронат сулфатаза
- Тест за урина за хепаран сулфат и дерматан сулфат
лечение
Може да се препоръча лекарството, наречено идурсулфаза (Elaprase), което замества ензима идуронат сулфатаза. Дава се през вена (IV, интравенозно). Говорете с вашия доставчик на здравни услуги за повече информация.
Трансплантацията на костен мозък е била изпробвана за ранна форма, но резултатите могат да варират.
Всеки здравен проблем, причинен от това заболяване, трябва да се третира отделно.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS II:
- Национално сдружение MPS - mpssociety.org
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (Прогноза)
Хората с ранна (тежка) форма обикновено живеят от 10 до 20 години. Хората с късна форма (лека) обикновено живеят от 20 до 60 години.
Възможни усложнения
Тези усложнения могат да възникнат:
- Обструкция на дихателните пътища
- Синдром на карпалния тунел
- Загуба на слуха, която се влошава с времето
- Загуба на способност за извършване на ежедневни дейности
- Скованост на ставите, която води до контрактури
- Психична функция, която се влошава с времето
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако:
- Вие или вашето дете има група от тези симптоми
- Вие знаете, че сте генетичен носител и обмисляте да имате деца
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат семейна история на MPS II. Предлага се пренатално тестване. Тестът за превозвачи на женски роднини на засегнати мъже е на разположение в няколко центъра.
Алтернативни имена
MPS II; Синдром на Хънтър; Лизозомална болест на съхранение - мукополизахаридоза тип II; Дефицит на идуронат 2-сулфатаза; I2S дефицит
Препратки
Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.
Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 88.
Wraith JE. Мукополизахаридози. В: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 102.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.