Енциклопедия

Мукополизахаридоза тип IV

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата На Създаване: 1 Април 2021
Дата На Актуализиране: 20 Ноември 2024
Anonim
Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова
Видео: Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова

Съдържание

Мукополизахаридоза тип IV (MPS IV) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензим, необходим за разрушаване на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от молекули се наричат ​​гликозаминогликани (преди наричани мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.


Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPSs). MPS IV е известен също като синдром на Morquio.

Има още няколко вида MPS, включително:

  • MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
  • MPS II (синдром на Хънтър)
  • MPS III (синдром на Sanfilippo)

Причини

MPS IV е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на ген, свързан с това състояние, всеки от техните деца има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта. Това се нарича автозомно рецесивна черта.

Има две форми на MPS IV: тип A и тип B.

  • Тип А се причинява от дефект в. T GALNS ген. Хората от тип А не се наричат ​​ензими N-acetylgalactosamine-6-сулфатаза.
  • Тип Б се причинява от дефект в. T GLB1 ген. Хората от тип B не произвеждат достатъчно ензим, наречен бета-галактозидаза.

Тялото се нуждае от тези ензими, за да разчупи дългите нишки на молекулите на захарта, наречени кератан сулфат. И при двата вида в организма се натрупват необичайно големи количества гликозаминогликани. Това може да увреди органите.


Симптоми

Симптомите обикновено започват на възраст между 1 и 3 години. Те включват:

  • Ненормално развитие на костите, включително на гръбначния стълб
  • Гърдите с форма на камбани, с ребра, избухнали отдолу
  • Облачно роговицата
  • Груби черти на лицето
  • Увеличен черен дроб
  • Шумът на сърцето
  • Херния в слабините
  • Хипермобилни стави
  • Обърнати навътре колене
  • Голяма глава
  • Загуба на нервни функции под врата
  • Къс ръст с особено къс ствол
  • Широко разположени зъби

Изпити и тестове

Лекарят ще извърши физически преглед.

  • Ненормално изкривяване на гръбначния стълб
  • Облачно роговицата
  • Шумът на сърцето
  • Херния в слабините
  • Увеличен черен дроб
  • Загуба на нервни функции под врата
  • Кратък ръст (особено късо тяло)

Тестовете за урина обикновено се правят първо. Тези тестове могат да покажат допълнителни мукополизахариди, но те не могат да определят специфичната форма на MPS.


Други тестове могат да включват:

  • Кръвна култура
  • Ехокардиография
  • Генетично тестване
  • Изпитване на слуха
  • Проверка на очите с разрязана лампа
  • Култура от фибробласти на кожата
  • Рентгенови лъчи на дългите кости, ребрата и гръбнака
  • ЯМР на долния череп и горната част на шията

лечение

За тип А може да се опита лекарството, наречено елосулфаза алфа (Vimizim), което замества липсващия ензим. Дава се през вена (IV, интравенозно). Обърнете се към вашия доставчик за повече информация.

Ензимна заместителна терапия не е налична за тип B.

При двата типа симптомите се третират, когато се появят. Спиналната фузия може да предотврати травма на гръбначния мозък при хора, чиито кости на врата са слабо развити.

Групи за подкрепа

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS IV:

  • Национално сдружение MPS - mpssociety.org
  • Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • Референция за начало на генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (Прогноза)

Когнитивната функция (способността да се мисли ясно) обикновено е нормална при хора с MPS IV.

Костните проблеми могат да доведат до сериозни здравословни проблеми. Например, малките кости в горната част на шията могат да се подхлъзнат и да повредят гръбначния мозък, причинявайки парализа. Ако е възможно, трябва да се направи операция за коригиране на такива проблеми.

Сърдечните проблеми могат да доведат до смърт.

Възможни усложнения

Тези усложнения могат да възникнат:

  • Проблеми с дишането
  • Сърдечна недостатъчност
  • Увреждане на гръбначния мозък и възможна парализа
  • Проблеми с зрението
  • Проблеми при ходене, свързани с необичайно изкривяване на гръбначния стълб и други костни проблеми

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако се появят симптоми на MPS IV.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат семейна история на MPS IV. Предлага се пренатално тестване.

Алтернативни имена

MPS IV; Синдром на Morquio; Мукополизахаридоза тип IVA; MPS IVA; Дефицит на галактозамин-6-сулфатаза; Мукополизахаридоза тип IVB; MPS IVB; Дефицит на бета-галактозидаза; Лизозомална болест на съхранение - мукополизахаридоза тип IV

Препратки

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 88.

Wraith JE. Мукополизахаридози. В: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата на преразглеждането 5/1/2017

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.