Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/15/2018
Болестта на Ниман-Пик (NPD) е група от заболявания, предавани чрез семейства (наследени), в които мастни вещества, наречени липиди, се събират в клетките на далака, черния дроб и мозъка.
Има три общи форми на заболяването:
- Тип А
- Тип B
- Тип C
Всеки тип включва различни органи. Той може или не може да включва нервната система и дишането. Всеки един може да предизвика различни симптоми и може да се появи по различно време през целия живот.
Причини
NPD типове А и Б се появяват, когато клетките в организма нямат ензим, наречен киселинен сфингомиелиназа (ASM). Това вещество спомага за разграждането (метаболизма) на мастна субстанция, наречена сфингомиелин, която се намира във всяка клетка в тялото.
Ако ASM липсва или не работи правилно, сфингомиелин се натрупва в клетките. Това убива вашите клетки и прави трудно за органите да работят правилно.
Тип А се среща във всички раси и етноси. Това е по-често при еврейското население на Ашкенази (Източна Европа).
Тип С се появява, когато тялото не може правилно да разруши холестерола и другите мазнини (липиди). Това води до твърде много холестерол в черния дроб и далака и твърде много други липиди в мозъка. Тип С е най-често срещан сред пуерториканците с испански произход.
Тип С1 е вариант от тип С. Той включва дефект, който пречи на холестерола да се движи между мозъчните клетки. Този вид е наблюдаван само във френски канадски хора в окръг Ярмут, Нова Скотия.
Симптоми
Симптомите варират. Други здравни състояния могат да предизвикат подобни симптоми. Ранните етапи на заболяването могат да причинят само няколко симптома. Човек никога не може да има всички симптоми.
Тип А обикновено започва през първите няколко месеца от живота. Симптомите могат да включват:
- Подуване на коремната област (в областта на корема) в рамките на 3 до 6 месеца
- Червено червено петно в задната част на окото (на ретината)
- Трудности при хранене
- Загуба на ранни моторни умения (се влошава с времето)
Симптомите от тип Б обикновено са по-леки. Те се срещат в късната детска възраст или в юношеските години. Подуване на корема може да възникне при малки деца. Почти няма мозъчно и нервно увреждане, като загуба на двигателни умения. Някои деца могат да имат многократни респираторни инфекции.
Видове С и С1 обикновено засягат деца в училищна възраст. Обаче, това може да се случи по всяко време между ранно детство и зряла възраст. Симптомите могат да включват:
- Трудност движещи се крайници, които могат да доведат до нестабилна походка, тромавост, проблеми при ходене
- Увеличена далака
- Увеличен черен дроб
- Жълтеница в (или скоро след) раждане
- Учебни трудности и интелектуален спад
- Припадъци
- Неясна, нередовна реч
- Внезапна загуба на мускулен тонус, която може да доведе до падане
- Трусове
- Проблеми с движението на очите нагоре и надолу
Изпити и тестове
Може да се направи тест за кръвен или костен мозък, за да се диагностицират типове А и Б. Тестът може да определи кой има заболяването, но не показва дали сте носител. Могат да се направят ДНК тестове за диагностициране на носители от тип А и В.
Кожната биопсия обикновено се прави за диагностициране на типове С и D. Медицинският доставчик наблюдава как клетките на кожата растат, се движат и съхраняват холестерола. ДНК тестове също могат да бъдат направени, за да се търсят двата гена, които причиняват този тип заболяване.
Други тестове могат да включват:
- Аспирация на костен мозък
- Чернодробна биопсия (обикновено не е необходима)
- Проверка на очите с разрязана лампа
- Тестове за проверка на нивото на ASM
лечение
По това време няма ефективно лечение за тип А.
Може да се опитат трансплантации на костен мозък за тип В. Изследователите продължават да проучват възможни лечения, включително заместване на ензими и генна терапия.
Налице е ново лекарство, наречено миглустат, за симптомите на нервната система от тип С.
Високият холестерол може да се управлява със здравословна, ниско холестеролна диета или лекарства. Въпреки това, изследванията не показват, че тези методи спират болестта да се влоши или да променят начина, по който клетките разграждат холестерола. Налични са лекарства, които контролират или облекчават много симптоми, като внезапна загуба на мускулен тонус и гърчове.
Групи за подкрепа
Тези организации могат да предоставят подкрепа и повече информация за болестта на Ниман-Пик:
- Национален институт по неврологични заболявания и инсулт - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Page-
- Национална фондация за лечение на болести на Ниман - nnpdf.org
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (Прогноза)
NPD тип А е тежко заболяване. Обикновено води до смърт от 2 или 3-годишна възраст.
Хората от тип В могат да живеят в късна детска възраст или в зряла възраст.
Дете, което показва признаци от тип C преди 1 годишна възраст, може да не живее в училищна възраст. Тези, които проявяват симптоми след влизане в училище, могат да живеят в средно-късни тийнейджъри. Някои могат да живеят до 20 години.
Кога да се свържете с медицински специалист
Направете среща с Вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за болестта на Ниман-Пик и планирате да имате деца. Препоръчва се генетично консултиране и скрининг.
Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви има симптоми на това заболяване, включително:
- Проблеми с развитието
- Проблеми с храненето
- Лошо наддаване на тегло
Предотвратяване
Всички видове Niemann-Pick са автозомно рецесивни. Това означава, че и двамата родители са носители. Всеки родител има 1 копие на анормалния ген, без да има някакви признаци на самата болест.
Когато и двамата родители са носители, има 25% шанс детето им да има болестта и 50% вероятност детето им да бъде носител.
Тестът за откриване на носител е възможен само ако е установен генетичен дефект. Дефектите, участващи в типове А и В, са добре проучени. Налични са ДНК тестове за тези форми на Niemann-Pick.
Генетични дефекти са идентифицирани в ДНК на много хора с тип С. Може да е възможно да се диагностицират хора, които носят анормалния ген.
Няколко центъра предлагат тестове за диагностициране на бебе в матката.
Алтернативни имена
NPD; Дефицит на сфингомиелиназа; Разстройство на липидно съхранение - болест на Niemann-Pick; Болест на лизозомно съхранение - Niemann-Pick
Снимки
Пенести клетки Niemann-Pick
Препратки
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на липидите. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 86.
Patterson MC, Hendriksz CJ; Работна група за Насоки NP-C и др. Препоръки за диагностициране и управление на болестта на Ниман-Пик тип С: актуализация. Mol Genet Metab, 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Терпенни PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емерените елементи на медицинската генетика, 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.
Дата на преразглеждане 10/15/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.