Енциклопедия

Синдром на МакКун-Олбрайт

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата На Създаване: 1 Април 2021
Дата На Актуализиране: 17 Ноември 2024
Anonim
Софа Комарова, 6 лет, синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева – остеопороз (хрупкость костей)
Видео: Софа Комарова, 6 лет, синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева – остеопороз (хрупкость костей)

Съдържание

Синдромът на McCune-Albright е генетично заболяване, което засяга костите и цвета (пигментация) на кожата.


Причини

Синдромът на McCune-Albright се причинява от мутации в гена на GNAS. Малък брой, но не всички, на клетките на човека съдържат този дефектен ген (мозаицизъм).

Това заболяване не се наследява.

Симптоми

Основният симптом на синдрома на Маккун-Олбрайт е ранният пубертет при момичетата. Менструалният период може да започне в ранна детска възраст, много преди да се развият гърдите или срамните коси (които обикновено се появяват първо). Средната възраст на симптомите се появява на 3 години. Въпреки това пубертетът и менструалното кървене са настъпили от 4 до 6 месеца при момичетата.

Ранното сексуално развитие може да се появи и при момчета, но не толкова често, колкото при момичетата.

Други симптоми включват:

  • Костни фрактури
  • Деформации на костите в лицето
  • гигантизъм
  • Неправилни, големи петна кафе-о-лайт петна

Изпити и тестове

Физическият преглед може да показва признаци на:


  • Анормален растеж на костите в черепа
  • Анормални сърдечни ритми (аритмии)
  • акромегалия
  • гигантизъм
  • Големи места за кафе-о-лайт върху кожата
  • Чернодробно заболяване, жълтеница, мастен черен дроб
  • Белодробна тъкан в костта (фиброзна дисплазия)

Тестовете могат да показват:

  • Надбъбречни аномалии
  • Високо ниво на паратиреоиден хормон (хиперпаратиреоидизъм)
  • Високо ниво на тиреоиден хормон (хипертиреоидизъм)
  • Нарушения на надбъбречния хормон
  • Ниско ниво на фосфор в кръвта (хипофосфатемия)
  • Кисти на яйчниците
  • Хипофизни или щитовидни тумори
  • Ненормално ниво на пролактин в кръвта
  • Ненормално ниво на растежен хормон

Други тестове, които могат да се направят, включват:

  • ЯМР на главата
  • Рентгенови лъчи на костите

Може да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.

лечение

Няма специфично лечение за синдрома на McCune-Albright. Наркотиците, които блокират производството на естроген, като тестолактон, са опитвани с известен успех.


Надбъбречните аномалии (като синдром на Cushing) могат да бъдат лекувани с операция за отстраняване на надбъбречните жлези. Гигантизъм и хипофизен аденом ще трябва да бъдат лекувани с лекарства, които блокират производството на хормони или с операция.

Костни аномалии (фиброзна дисплазия) понякога се отстраняват с операция.

Ограничете броя на рентгеновите снимки на засегнатите части на тялото.

Outlook (Прогноза)

Продължителността на живота е относително нормална.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • слепота
  • Козметични проблеми от костни аномалии
  • глухота
  • Остеитна фиброза цистика
  • Преждевременно пубертет
  • Повтарящи се счупени кости
  • Тумори на костите (рядко)

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви започне рано в пубертета или има други симптоми на синдром на McCune-Albright. Генетичното консултиране и евентуално генетично изследване могат да бъдат предложени, ако болестта бъде открита.

Алтернативни имена

Полиостотична фиброзна дисплазия

Снимки


  • Предна скелетна анатомия


  • Неврофиброматоза, гигантско кафе-о-лайт място

Препратки

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Нарушения на пуберталното развитие. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 562.

Styne DM, Grumbach MM. Физиология и смущения в пубертета. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 25.

Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.