Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.
Синдромът на McCune-Albright е генетично заболяване, което засяга костите и цвета (пигментация) на кожата.
Причини
Синдромът на McCune-Albright се причинява от мутации в гена на GNAS. Малък брой, но не всички, на клетките на човека съдържат този дефектен ген (мозаицизъм).
Това заболяване не се наследява.
Симптоми
Основният симптом на синдрома на Маккун-Олбрайт е ранният пубертет при момичетата. Менструалният период може да започне в ранна детска възраст, много преди да се развият гърдите или срамните коси (които обикновено се появяват първо). Средната възраст на симптомите се появява на 3 години. Въпреки това пубертетът и менструалното кървене са настъпили от 4 до 6 месеца при момичетата.
Ранното сексуално развитие може да се появи и при момчета, но не толкова често, колкото при момичетата.
Други симптоми включват:
- Костни фрактури
- Деформации на костите в лицето
- гигантизъм
- Неправилни, големи петна кафе-о-лайт петна
Изпити и тестове
Физическият преглед може да показва признаци на:
- Анормален растеж на костите в черепа
- Анормални сърдечни ритми (аритмии)
- акромегалия
- гигантизъм
- Големи места за кафе-о-лайт върху кожата
- Чернодробно заболяване, жълтеница, мастен черен дроб
- Белодробна тъкан в костта (фиброзна дисплазия)
Тестовете могат да показват:
- Надбъбречни аномалии
- Високо ниво на паратиреоиден хормон (хиперпаратиреоидизъм)
- Високо ниво на тиреоиден хормон (хипертиреоидизъм)
- Нарушения на надбъбречния хормон
- Ниско ниво на фосфор в кръвта (хипофосфатемия)
- Кисти на яйчниците
- Хипофизни или щитовидни тумори
- Ненормално ниво на пролактин в кръвта
- Ненормално ниво на растежен хормон
Други тестове, които могат да се направят, включват:
- ЯМР на главата
- Рентгенови лъчи на костите
Може да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.
лечение
Няма специфично лечение за синдрома на McCune-Albright. Наркотиците, които блокират производството на естроген, като тестолактон, са опитвани с известен успех.
Надбъбречните аномалии (като синдром на Cushing) могат да бъдат лекувани с операция за отстраняване на надбъбречните жлези. Гигантизъм и хипофизен аденом ще трябва да бъдат лекувани с лекарства, които блокират производството на хормони или с операция.
Костни аномалии (фиброзна дисплазия) понякога се отстраняват с операция.
Ограничете броя на рентгеновите снимки на засегнатите части на тялото.
Outlook (Прогноза)
Продължителността на живота е относително нормална.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- слепота
- Козметични проблеми от костни аномалии
- глухота
- Остеитна фиброза цистика
- Преждевременно пубертет
- Повтарящи се счупени кости
- Тумори на костите (рядко)
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви започне рано в пубертета или има други симптоми на синдром на McCune-Albright. Генетичното консултиране и евентуално генетично изследване могат да бъдат предложени, ако болестта бъде открита.
Алтернативни имена
Полиостотична фиброзна дисплазия
Снимки
Предна скелетна анатомия
Неврофиброматоза, гигантско кафе-о-лайт място
Препратки
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Нарушения на пуберталното развитие. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 562.
Styne DM, Grumbach MM. Физиология и смущения в пубертета. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 25.
Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.