агамаглобулинемия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата На Създаване: 14 Август 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)
Видео: Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)

Съдържание

Агаммаглобулинемията е наследствено заболяване, при което човек има много ниски нива на протеини на имунната система, наречени имуноглобулини. Имуноглобулините са вид антитяло. Ниските нива на тези антитела водят до по-голяма вероятност от инфекции.


Причини

Това е рядко заболяване, което засяга главно мъже. Той е причинен от генно дефект, който блокира растежа на нормални, зрели имунни клетки, наречени В лимфоцити.

В резултат на това организмът произвежда много малко (ако има такива) имуноглобулини. Имуноглобулините играят основна роля в имунния отговор, който предпазва от болести и инфекции.

Хората с това разстройство развиват инфекции отново и отново. Честите инфекции включват такива, които се дължат на бактерии като Haemophilus influenzae, пневмококи (пневмокок) и стафилококи. Често срещани места на инфекция са:

  • Стомашно-чревния тракт
  • Стави
  • Бели дробове
  • кожа
  • Горни дихателни пътища

Агаммаглобулинемията е наследствена, което означава, че други хора във вашето семейство могат да имат това състояние.

Симптоми

Симптомите включват чести епизоди на:

  • Бронхит (инфекция на дихателните пътища)
  • Хронична диария
  • Конюнктивит (очна инфекция)
  • Средства за отита (инфекция в средното ухо)
  • Пневмония (белодробна инфекция)
  • Синузит (инфекция на синусите)
  • Кожни инфекции
  • Инфекции на горните дихателни пътища

Инфекциите обикновено се появяват през първите 4 години от живота.


Други симптоми включват:

  • Bronchiectasis (заболяване, при което малките въздушни торбички в белите дробове се увреждат и увеличават)
  • Астма без известна причина

Изпити и тестове

Разстройството се потвърждава от кръвни тестове, които измерват нивата на имуноглобулини.

Тестовете включват:

  • Поточна цитометрия за измерване на циркулиращите В лимфоцити
  • Имуноелектрофореза - серум
  • Количествени имуноглобулини - IgG, IgA, IgM (обикновено измерени чрез нефелометрия)

лечение

Лечението включва предприемане на стъпки за намаляване на броя и тежестта на инфекциите. Антибиотиците често са необходими за лечение на бактериални инфекции.

Имуноглобулини се дават чрез вена или чрез инжектиране, за да се засили имунната система.

Може да се обмисли трансплантация на костен мозък.

Групи за подкрепа

Групи за подкрепа

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за агамаглобулинемията:


  • Фондация за имунна недостатъчност - primaryimmune.org
  • Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Начало Справочник - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Прогноза)

Лечението с имуноглобулини значително подобрява здравето на тези, които имат това разстройство.

Без лечение най-тежките инфекции са смъртоносни.

Възможни усложнения

Здравните проблеми, които могат да доведат до:

  • артрит
  • Хронична синусна или белодробна болест
  • екзема
  • Синдроми на чревна малабсорбция

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се за среща с вашия доставчик на здравни услуги, ако:

  • Вие или вашето дете сте имали чести инфекции.
  • Имате фамилна анамнеза за агамаглобулинемия или друго имунодефицитно заболяване и планирате да имате деца. Попитайте доставчика за генетично консултиране.

Предотвратяване

На бъдещите родители трябва да се предложи генетично консултиране с фамилна анамнеза за агамаглобулинемия или други имунодефицитни заболявания.

Алтернативни имена

Агамаглобулинемия на Bruton; Х-свързана агамаглобулинемия; Имуносупресия - агамаглобулинемия; Имунодепресия - агамаглобулинемия; Имуносупресия - агамаглобулинемия

Снимки


  • Антитела

Препратки

Buckley RH. Първични дефекти при производството на антитела. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 124.

Cunningham-Rundles C. Първични имунодефицитни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Вродени нарушения на лимфоцитната функция. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 51.

Дата на преразглеждане 2/27/2018

Актуализиран от: Стюарт И. Хенохович, доктор по медицина, FACP, доцент по медицина, катедра по алергия, имунология и ревматология, Медицинско училище Джорджтаун, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.