Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 2/1/2017
Вроден дефицит на фибриноген е много рядко, наследствено заболяване на кръвта, при което кръвта не се съсирва нормално. Той засяга протеин, наречен фибриноген. Този протеин е необходим за съсирването на кръвта.
Причини
Това заболяване се дължи на анормални гени. Фибриногенът е повлиян в зависимост от наследяването на гените:
- Когато анормалният ген се предава от двамата родители, човек ще има пълна липса на фибриноген (афибриногенемия).
- Когато анормалният ген се предава от един родител, човек ще има или намалено ниво на фибриноген (хипофибриногенемия), или проблем с функцията на фибриноген (дисфибриногенемия). Понякога тези два проблема с фибриногена могат да възникнат при едно и също лице.
Симптоми
Хората с пълна липса на фибриноген могат да имат някои от следните симптоми на кървене:
- Леко натъртване
- Кървене от пъпната връв веднага след раждането
- Кървене в лигавиците
- Кървене в мозъка (много рядко)
- Кървене в ставите
- Силно кървене след нараняване или операция
- Упорито в носа, което не спира лесно
Хората с намалено ниво на фибриноген кървят по-рядко и кървенето не е толкова тежко. Тези, които имат проблем с функцията на фибриноген, често нямат симптоми.
Изпити и тестове
Ако вашият доставчик на здравни грижи подозира този проблем, ще имате лабораторни тестове, за да потвърдите вида и тежестта на заболяването.
Тестовете включват:
- Време за кървене
- Тест за фибриноген и време за рептилаза за проверка на нивото и качеството на фибрина
- Частично тромбопластиново време (РТТ)
- Протромбиново време (PT)
- Тромбиново време
лечение
Следните лечения могат да се използват за епизоди на кървене или за подготовка за операция:
- Криопреципитат (кръвен продукт, съдържащ концентриран фибриноген и други фактори на съсирване)
- Фибриноген (RiaSTAP)
- Плазмата (течната част на кръвта, съдържаща фактори на съсирване)
Хората с това състояние трябва да получат ваксината срещу хепатит В. Много трансфузии повишават риска от хепатит.
Outlook (Прогноза)
Прекомерното кървене е често срещано при това състояние. Тези епизоди могат да бъдат тежки или дори фатални. Кървенето в мозъка е водеща причина за смърт при хора с това разстройство.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Кръвни съсиреци с лечение
- Развитие на антитела (инхибитори) към фибриноген с лечение
- Стомашно-чревно кървене
- спонтанен аборт
- Разкъсване на далака
- Бавно заздравяване на рани
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик или потърсете спешна помощ, ако имате прекомерно кървене.
Кажете на Вашия хирург, преди да имате операция, ако знаете или подозирате, че имате нарушение на кръвосъсирването.
Предотвратяване
Това е наследствено състояние. Няма известна превенция.
Алтернативни имена
Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia
Препратки
Gailani D, Neff AT. Недостиг на редки коагулационни фактори. В: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Хематология: основни принципи и практика, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 139.
Meeks SL. Вродени нарушения на фибриногена. В: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal М, Abrams CS, eds. Трансфузионна медицина и хемостаза: клинични и лабораторни аспекти, 2nd ed. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 108.
Ragni MV. Хеморагични нарушения: недостатъци на коагулационния фактор. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.
Дата на преразглеждане 2/1/2017
Актуализиран от: Тод Герстен, дм, хематология / онкология, Флоридски специалисти по ракови заболявания и изследователски институт, Уелингтън, Флорида. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.