Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 5/24/2018
Синдромът на базата на клетъчно-клетъчния карцином е група от дефекти, предавани чрез семейства. Разстройството включва кожата, нервната система, очите, ендокринните жлези, пикочните и репродуктивни системи и костите.
Той причинява необичаен външен вид на лицето и по-висок риск за рак на кожата и неракови тумори.
Причини
Синдромът на невус при базален клетъчен карцином е рядко генетично заболяване. Генът, свързан със синдрома, е известен като PTCH ("кръпка").
Генът се предава чрез семейства като автозомно доминантна черта. Това означава, че развивате синдрома, ако единият родител ви предава гена.
Симптоми
Основните симптоми на това разстройство са:
- Вид рак на кожата, наречен базално-клетъчен карцином, който се развива около пубертета
- Нераков тумор на челюстта, наречен керотоцистичен одонтогенен тумор, който също се развива по време на пубертета
Други симптоми включват:
- Широк нос
- Цепнато небце
- Тежко, изпъкнало чело
- Челюстта, която стърчи (в някои случаи)
- Широки очи
- Питтинг върху дланите и ходилата
Състоянието може да засегне нервната система и да доведе до:
- слепота
- глухота
- Интелектуално увреждане
- Припадъци
- Тумори на мозъка
Състоянието също води до костни дефекти, включително:
- Изкривяване на гърба (сколиоза)
- Тежко изкривяване на гърба (кифоза)
- Анормални ребра
Изпити и тестове
Възможно е да има фамилна анамнеза за това заболяване и минала история на рак на кожата на базалните клетки.
Тестовете могат да разкрият:
- Мозъчни тумори
- Кисти в челюстта, които могат да доведат до анормално развитие на зъбите или фрактури на челюстите
- Дефекти в оцветената част (ириса) или лещата на окото
- Подуване на главата поради течност на мозъка (хидроцефалия)
- Аномалии на ребрата
Тестовете, които може да се направят, включват:
- Ехокардиограма на сърцето
- Генетично изследване (при някои пациенти)
- ЯМР на мозъка
- Кожна биопсия на тумори
- Рентгенови лъчи на костите, зъбите и черепа
- Ултразвук за проверка на тумори на яйчниците
лечение
Важно е често да се изследва от лекар по кожата (дерматолог), за да може да се лекува рак на кожата, докато те все още са малки.
Хората с това разстройство могат да бъдат наблюдавани и лекувани от други специалисти, в зависимост от това коя част от тялото е засегната. Например, специалист по онкология (онколог) може да лекува тумори в тялото, а ортопедичен хирург може да помогне за лечение на костни проблеми.
Групи за подкрепа
Тези групи могат да предоставят повече информация за синдрома на базата на невроидни базални клетки:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-sindrom
- NLM Genetics Начало Референтен - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (Прогноза)
Честото проследяване с различни лекари е важно за постигането на добър резултат.
Възможни усложнения
Хората с това състояние могат да се развият:
- слепота
- Мозъчен тумор
- глухота
- Фрактурите
- Овариални тумори
- Сърдечни фиброми
- Увреждане на кожата и тежки белези, причинени от рак на кожата
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се за среща с вашия доставчик на здравни услуги, ако:
- Вие или някой от членовете на вашето семейство имате синдром на базата на карцином на базалните клетки, особено ако планирате да имате дете.
- Имате дете, което има симптоми на това разстройство.
Предотвратяване
Двойките с фамилна анамнеза за този синдром биха могли да обмислят генетично консултиране, преди да забременеят.
Да останеш на слънце и да използваш слънцезащитните продукти може да помогне за предотвратяване на нови ракови заболявания на базалните клетки.
Избягвайте радиация като рентгенови лъчи. Хората с това състояние са много чувствителни към радиация. Излагането на радиация може да доведе до рак на кожата.
Алтернативни имена
Синдром на NBCC; Синдром на Gorlin-Goltz; Синдром на базално-клетъчен невус; BCNS; Базалноклетъчен рак - синдром на неовален базално-клетъчен карцином
Снимки
Синдром на базално-клетъчен невус - близък план на дланта
Синдром на базално-клетъчния невус - плантарни ями
Синдром на базално-клетъчния невус - лице и ръка
Синдром на невус на базалните клетки
Синдром на базално-клетъчен невус - лице
Препратки
Evans DG, Farndon PA. Синдромът на базата на клетъчно-клетъчния карцином. GeneReviews, 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Публикувано на 20 юни 2002 г. Актуализирано на 29 март, 2018 г. Достъпен на 6 юни 2018 г.
Skelsey MK, Peck GL. Синдромът на базата на клетъчно-клетъчния карцином. В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лечение на кожни заболявания: всеобхватни терапевтични стратегии, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 170.
Дата на прегледа 5/24/2018
Актуализиран от: Кевин Берман, MD, PhD, Атланта център за дерматологични болести, Атланта, Джорджия. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.