Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) е рядко заболяване, предавано през семейства. XP причинява кожата и тъканите, покриващи окото, да бъдат изключително чувствителни към ултравиолетова (UV) светлина. Някои хора също развиват проблеми с нервната система.
Причини
XP е автозомно рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че трябва да имате 2 копия на анормален ген, за да се развие болестта или чертата. Разстройството е наследено от Вашата майка и баща по едно и също време. Анормалният ген е рядък, така че шансовете на двамата родители да имат гена са много редки. Поради тази причина е малко вероятно някой с условието да го предаде на следващото поколение, въпреки че е възможно.
UV светлината, като например от слънчева светлина, уврежда генетичния материал (ДНК) в клетките на кожата. Обикновено тялото ремонтира тази повреда. Но при хора с XP тялото не поправя щетите. В резултат на това кожата става много тънка и се появяват петна с различен цвят.
Симптоми
Симптомите обикновено се появяват, когато детето е на 2 години.
Кожните симптоми включват:
- Слънчево изгаряне, което не се лекува само след малко излагане на слънце
- Мехури след само малко излагане на слънце
- Кръвоносните съдове под паяка под кожата
- Пачове с обезцветена кожа, които се влошават, приличат на силно стареене
- Кората на кожата
- Скалиране на кожата
- Поглъщащата сурова повърхност на кожата
- Дискомфорт при ярка светлина (фотофобия)
- Рак на кожата в много ранна възраст (включително меланом, базално-клетъчен карцином, плоскоклетъчен карцином)
Очните симптоми включват:
- Сухо око
- Заоблачаване на роговицата
- Язви на роговицата
- Подуване или възпаление на клепачите
- Рак на клепачите, роговицата или склерата
Симптомите на нервната система (неврологични), които се развиват при някои деца, включват:
- Интелектуално увреждане
- Забавен растеж
- Загуба на слуха
- Мускулна слабост на краката и ръцете
Изпити и тестове
Лекарят ще извърши физически преглед, като обърне специално внимание на кожата и очите. Доставчикът също ще попита за семейна история на XP.
Тестовете, които може да се направят, включват:
- Кожна биопсия, в която се изследват клетките на кожата в лабораторията
- ДНК тестване за проблемния ген
Следните тестове могат да помогнат да се диагностицира състоянието на бебето преди раждането:
- Амниоцентезата
- Вземане на проби от хорион
- Култура на амниотични клетки
лечение
Хората с XP се нуждаят от пълна защита от слънчева светлина. Дори и светлината, идваща през прозорците или от флуоресцентните крушки, може да бъде опасна.
Когато се намира на слънце, трябва да се носи защитно облекло.
За да предпазите кожата и очите от слънчевата светлина:
- Използвайте слънцезащитен крем с SPF 15 или по-висока.
- Носете ризи с дълги ръкави и дълги панталони.
- Носете слънчеви очила, които блокират UVA и UVB лъчите. Учете детето си винаги да носи слънчеви очила, когато е на открито.
За да се предотврати рак на кожата, доставчикът може да предпише лекарства, като например ретиноиден крем, за нанасяне върху кожата.
Ако се развие рак на кожата, ще се направи операция или други методи за отстраняване на рака.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да ви помогнат да научите повече за XP:
- Референция за начало на генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Общество Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
- Група за подкрепа на семейството XP - www.xpfamilysupport.org
Outlook (Прогноза)
Над половината от хората с това състояние умират от рак на кожата рано в зряла възраст.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на среща с доставчика, ако Вие или Вашето дете имате симптоми на XP.
Предотвратяване
Експертите препоръчват генетично консултиране за хора с фамилна история на ХР, които желаят да имат деца.
Снимки
Хромозоми и ДНК
Препратки
Патерсън JW. Нарушения на епидермалното узряване и кератинизация. В: Patterson JW, ed. Патология на кожата на Weedon, 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: глава 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Лечение на кожни заболявания: всеобхватни терапевтични стратегии, 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 249.
Дата на прегледа 5/2/2017
Актуализиран от: Дейвид Л. Суонсън, доктор по медицина, заместник-председател по медицинска дерматология, доцент по дерматология, Медицинско училище Mayo, Скотсдейл, Аризона. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.