Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 7/25/2017
Ектодермалната дисплазия е група състояния, при които има необичайно развитие на кожата, косата, ноктите, зъбите или потните жлези.
Причини
Има много различни видове ектодермални дисплазии. Всеки тип дисплазия се причинява от специфични мутации в определени гени. Дисплазията означава анормално развитие на клетки или тъкани. Най-честата форма на ектодермалната дисплазия обикновено засяга мъжете. Други форми на болестта се отразяват еднакво върху мъжете и жените.
Симптоми
Хората с ектодермална дисплазия не могат да се потят или да са намалили изпотяването поради липса на потни жлези.
При деца с болестта телата им могат да имат проблем с контролирането на треската. Дори леко заболяване може да предизвика изключително висока температура, защото кожата не може да се поти и да контролира правилно температурата.
Засегнатите възрастни не могат да понасят топла среда и се нуждаят от специални мерки за поддържане на нормална телесна температура.
В зависимост от това кои гени са засегнати, други симптоми могат да включват:
- Ненормални нокти
- Ненормални или липсващи зъби или по-малко от нормалния брой зъби
- Цепна устна
- Намален цвят на кожата (пигмент)
- Голямо чело
- Нисък носов мост
- Тънка, рядка коса
- Трудности в ученето
- Лошо чуване
- Лоша визия с намалено производство на сълзи
- Отслабена имунна система
Изпити и тестове
Тестовете, които може да се направят, включват:
- Биопсия на лигавиците
- Биопсия на кожата
- Генетично тестване (налично за някои видове това заболяване)
- Може да се направи рентгенография на зъбите или костите
лечение
Няма специфично лечение за това заболяване. Вместо това симптомите се третират при необходимост.
Някои неща, които можете да направите, включват:
- Носете перука и протези, за да подобрите външния си вид.
- Използвайте изкуствени сълзи, за да замените нормалното разкъсване и предотвратете изсушаването на очите.
- Напръскайте ноздрите със спрей за физиологичен разтвор, за да отстраните остатъците и да предотвратите инфекцията.
- Вземете вани за охлаждане или използвайте спрейове за вода, за да поддържате нормална телесна температура (изпаряването на водата от кожата замества охлаждащата функция на изпарената от кожата пот).
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за ектодермалните дисплазии:
- Общество за ектодермална дисплазия - www.ectodermaldysplasia.org
- Национална фондация за ектодермални дисплазии - www.nfed.org
- Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (Прогноза)
Наличието на общ вариант на ектодермална дисплазия няма да съкрати живота ви, но трябва да обръщате постоянно внимание на регулирането на температурата и други проблеми, свързани с това състояние.
Възможни усложнения
Здравните проблеми от това състояние могат да включват:
- Мозъчни увреждания, причинени от повишена телесна температура
- Припадъци, причинени от висока температура (фебрилни гърчове)
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на среща с вашия лекар, ако детето ви прояви симптоми на това заболяване.
Предотвратяване
Ако имате фамилна анамнеза за ектодермална дисплазия и планирате да имате деца, се препоръчва генетично консултиране. В много случаи е възможно да се диагностицира ектодермалната дисплазия, докато бебето е все още в утробата.
Алтернативни имена
Анхидротична ектодермална дисплазия; Синдром на Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Снимки
Кожни слоеве
Препратки
Grange DK. Ектодермални дисплазии. В: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 148.
Мартин КЛ. Ектодермални дисплазии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 649.
Дата на преразглеждане 7/25/2017
Актуализиран от: Дейвид Л. Суонсън, доктор по медицина, заместник-председател по медицинска дерматология, доцент по дерматология, Медицинско училище Mayo, Скотсдейл, Аризона. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.