Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Албинизмът е дефект в производството на меланин. Меланинът е естествено вещество в тялото, което придава цвят на косата, кожата и ириса на окото.
Причини
Албинизмът възниква, когато един от няколкото генетични дефекта прави тялото неспособно да произвежда или разпространява меланин.
Тези дефекти могат да се предават (наследяват) чрез семейства.
Най-тежката форма на албинизма се нарича окулокутен албинизъм. Хората с този тип албинизъм имат бял или розов цвят на косата, кожата и ириса. Те също имат проблеми със зрението.
Друг тип албинизъм, наречен очен албинизъм тип 1 (ОА1), засяга само очите. Кожата и цветът на очите на лицето обикновено са в нормални граници. Въпреки това, очен преглед ще покаже, че няма оцветяване в задната част на окото (ретината).
Синдромът на Hermansky-Pudlak (HPS) е форма на албинизъм, причинена от промяна на единичен ген. Той може да се появи с нарушение на кръвосъсирването, както и с белодробни, бъбречни и черва заболявания.
Симптоми
Лице с албинизъм ще има един от тези симптоми:
- Няма цвят в косата, кожата или ириса на окото
- По-лека от нормалната кожа и коса
- Пачове с липсващ цвят на кожата
Много форми на албинизъм са свързани със следните симптоми:
- Кръстосани очи
- Чувствителност към светлина
- Бързи движения на очите
- Проблеми с зрението или функционална слепота
Изпити и тестове
Генетичните тестове предлагат най-точния начин за диагностициране на албинизма. Такова тестване е полезно, ако имате семейна история на албинизма. Той е полезен и за определени групи хора, за които е известно, че получават болестта.
Вашият доставчик на здравни услуги може също да диагностицира състоянието въз основа на вида на кожата, косата и очите. Очен лекар, наречен офталмолог, може да извърши електроретинограма. Това е тест, който може да разкрие проблеми със зрението, свързани с албинизма. Тест, наречен тест за визуални предизвикани потенциали, може да бъде много полезен, когато диагнозата е несигурна.
лечение
Целта на лечението е да се облекчат симптомите. Това ще зависи от това колко тежко е заболяването.
Лечението включва защита на кожата и очите от слънцето. Да го направя:
- Намалете риска от слънчево изгаряне, като избягвате слънцето, като използвате слънцезащитни продукти и покривате напълно с дрехи, когато са изложени на слънце.
- Използвайте слънцезащитен крем с висок слънцезащитен фактор (SPF).
- Носете слънчеви очила (UV защитени), за да облекчите чувствителността към светлина.
Очилата често се предписват, за да се коригират зрителните проблеми и позицията на очите. Понякога се препоръчва операция на мускулите на очите, за да се коригират нарушения в очите.
Групи за подкрепа
Следните групи могат да предоставят повече информация и ресурси:
- Национална организация за албинизъм и хипопигментация - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetics Начало Справочник - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (Прогноза)
Албинизмът обикновено не повлиява продължителността на живота. Въпреки това, HPS може да съкрати живота на човека поради белодробни заболявания или проблеми с кървенето.
Хората с албинизъм могат да бъдат ограничени в дейността си, защото не могат да понасят слънцето.
Възможни усложнения
Тези усложнения могат да възникнат:
- Намалено зрение, слепота
- Рак на кожата
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако имате албинизъм или симптоми като светлинна чувствителност, които причиняват дискомфорт. Също така се обадете, ако забележите някакви промени в кожата, които могат да бъдат ранен признак на рак на кожата.
Предотвратяване
Тъй като албинизмът се наследява, генетичното консултиране е важно. Хората със семейна анамнеза за албинизъм или много лек оцветяване трябва да имат предвид генетичното консултиране.
Алтернативни имена
Окулокутен албинизъм; Очен албинизъм
Снимки
Меланин
Препратки
Ченг КП. Офталмология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 20.
Galbraith SS. Хипопигментирани лезии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 653.
Paller AS, Mancini AJ. Нарушения на пигментацията. В: Paller AS, Mancini AJ, eds. Клинична детска дерматология Hurwitz, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 11.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.