Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/18/2017
Ахондроплазията е нарушение на костния растеж, което причинява най-често срещания тип джудже.
Причини
Ахондроплазията е една от група нарушения, наречени хондродистрофии или остеохондродисплазии.
Ахондроплазията може да се наследи като автозомно доминантна черта, което означава, че ако детето получи дефектен ген от един родител, детето ще има нарушение. Ако един родител има ахондроплазия, детето има 50% шанс да наследи заболяването. Ако и двамата родители имат това състояние, шансовете на детето да бъде засегнато се увеличават до 75%.
Въпреки това, повечето случаи се появяват като спонтанни мутации. Това означава, че двама родители без ахондроплазия могат да раждат бебе с това състояние.
Симптоми
Типичният вид на ахондропластичен джуджеизъм може да се види при раждането. Симптомите могат да включват:
- Ненормален външен вид на ръката с постоянно пространство между дългите и пръстените
- Изкривени крака
- Намален мускулен тонус
- Непропорционално голяма разлика между главата и тялото
- Изтъкнато чело (фронтално шефче)
- Съкратени ръце и крака (особено горната част на ръката и бедрото)
- Кратък ръст (значително под средната височина за лице от същата възраст и пол)
- Стесняване на гръбначния стълб (спинална стеноза)
- Извивките на гръбначния стълб се наричат кифоза и лордоза
Изпити и тестове
По време на бременност пренаталното ултразвуково изследване може да покаже прекомерна околоплодна течност около нероденото дете.
Прегледът на бебето след раждането показва увеличен размер на главата отпред до гръб. Може да има признаци на хидроцефалия ("вода в мозъка").
Рентгеновите лъчи на дългите кости могат да разкрият ахондроплазия при новороденото.
лечение
Няма специфично лечение за ахондроплазия. Свързаните с тях аномалии, включително гръбначната стеноза и компресията на гръбначния стълб, трябва да се лекуват, когато причиняват проблеми.
Outlook (Прогноза)
Хората с ахондроплазия рядко достигат до 1,5 метра височина. Интелигентността е в нормалните граници. Деца, които получават анормален ген от двамата родители, често не живеят след няколко месеца.
Възможни усложнения
Здравните проблеми, които могат да се развият, включват:
- Проблеми с дишането от малък горен дихателен път и от натиск върху зоната на мозъка, която контролира дишането
- Белодробни проблеми от малък гръден кош
Кога да се свържете с медицински специалист
Ако има фамилна анамнеза за ахондроплазия и имате намерение да имате деца, може да е полезно да говорите с вашия лекар.
Предотвратяване
Генетичното консултиране може да бъде полезно за бъдещите родители, когато един или и двамата имат ахондроплазия. Въпреки това, тъй като ахондроплазията най-често се развива спонтанно, профилактиката не винаги е възможна.
Препратки
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Гарсия М, Ромеро R. Фетална опорно-двигателна система. В: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Ултрасонография на Калън в акушерството и гинекологията, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 11.
Horton WA, Hecht JT. Нарушения, включващи трансмембранни рецептори. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 696.
Краков D. Разстройства на FGFR3: татофорична дисплазия, ахондроплазия и хипохондроплазия. В: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерство: Фетална диагностика и грижи, 2nd ed. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 50.
Дата на преразглеждане 10/18/2017
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.