Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Препратки
- Дата на преразглеждане 2/19/2018
Клидокраниалната дизостоза е нарушение, свързано с анормално развитие на костите в областта на черепа и ключицата. Условието се предава чрез семейства (наследени).
Причини
Клидокраниалната дизостоза се причинява от анормален ген. Тя се предава чрез семейства като автозомно доминантна черта. Това означава, че трябва само да получите анормалния ген от един родител, за да можете да наследите болестта.
Клидокраниалната дизостоза е вродено състояние, което означава, че е налице преди раждането. Състоянието засяга едновременно момичетата и момчетата.
Симптоми
Хората с клеидокраниална дизостоза имат челюстна и челюстна област, която стърчи. Средната част на носа (носната мост) е широка.
Костта на яката може да липсва или да е необичайно развита. Това избутва раменете заедно пред тялото.
Първичните зъби не изпадат в очакваното време. Възрастните зъби могат да се развият по-късно от нормалното и да се развие допълнителен комплект зрели зъби. Това води до изкривяване на нормалните зъби.
Условието не засяга интелигентността на човека.
Други симптоми могат да включват:
- Способност да се докосват раменете заедно пред тялото
- Забавено затваряне на фонтанелите ("меки места")
- Разхлабени фуги
- Изтъкнато чело (фронтално шефче)
- Къси предмишници
- Къси пръсти
Изпити и тестове
Често се наблюдава фамилна анамнеза за клидокраниална дизостоза. Най-често се правят рентгенови лъчи, които могат да показват:
- Поникване на ключицата
- Повдигане на лопатката
- Неуспехът на зоната в предната част на тазовата кост да се затвори
лечение
Няма специфично лечение на костните проблеми. Оралният хирург трябва редовно да следи зъбите. Отологът трябва да провери за проблеми със слуха.
Outlook (Прогноза)
Костните симптоми причиняват малко проблеми в повечето случаи. Подходящата стоматологична помощ е важна.
Възможни усложнения
Усложненията включват проблеми със зъбите и нарушения в рамото.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик на здравни грижи, ако имате фамилна анамнеза за клидокраниална дизостоза и планирате да имате дете. Също така се обадете, ако имате дете с подобни симптоми.
Предотвратяване
Генетичното консултиране е подходящо, ако човек със семейство или лична анамнеза за клейдокраниална дизостоза планира да има деца.
Препратки
Херинга JA. Скелетни дисплазии. В: Herring JA, ed. Педиатрична ортопедия на Тачджиан, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 40.
Horton WA, Hecht JT. Нарушения, включващи транскрипционни фактори. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 698.
Лисауер Т, Карол W. Мускулно-скелетни нарушения. В: Lissauer T, Carroll W, eds. Илюстриран учебник по педиатрия, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 28.
Дата на преразглеждане 2/19/2018
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.