Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът Cri du chat е група от симптоми, които произтичат от липсата на част от хромозома номер 5. Името на синдрома се основава на вика на бебето, който е висок и звучи като котка.
Причини
Синдромът на Cri du chat е рядък. Тя се причинява от липсващата част от хромозома 5.
Смята се, че повечето случаи се случват по време на развитието на яйцеклетката или спермата. Малък брой случаи се случват, когато родителят премине различна, пренаредена форма на хромозомата на детето си.
Симптоми
Симптомите включват:
- Вик, който е висок и може да звучи като котка
- Наведе се надолу към очите
- Ниско тегло при раждане и бавен растеж
- Уши с ниски или необичайно оформени уши
- Интелектуално увреждане
- Частична лента или сливане на пръсти или пръсти
- Единична линия в дланта на ръката
- Кожни етикети точно пред ухото
- Бавно или непълно развитие на двигателните умения
- Малка глава (микроцефалия)
- Малка челюст (микрогнатия)
- Широки очи
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит. Това може да покаже:
- Ингвинална херния
- Diastasis recti (разделяне на мускулите в областта на корема)
- Нисък мускулен тонус
- Епикантални гънки, допълнителна гънка на кожата над вътрешния ъгъл на окото
- Проблеми със сгъването на външните уши
Генетичните тестове могат да покажат липсваща част от хромозома 5. Рентгеновите лъчи на черепа могат да разкрият проблеми с формата на основата на черепа.
лечение
Няма специфично лечение. Вашият доставчик ще предложи начини за лечение или управление на симптомите.
Родителите на дете с този синдром трябва да имат генетично консултиране и тестване, за да се определи дали един родител има промяна в хромозома 5.
Групи за подкрепа
5P- Общество - www.fivepminus.org
Outlook (Прогноза)
Интелектуалното увреждане е често срещано явление. Половината от децата с този синдром научават достатъчно вербални умения, за да общуват. Подобен на котка вик става по-малко забележим с течение на времето.
Възможни усложнения
Усложненията зависят от количеството на умствените увреждания и физическите проблеми. Симптомите могат да повлияят на способността на човека да се грижи за себе си.
Кога да се свържете с медицински специалист
Този синдром най-често се диагностицира при раждане. Вашият доставчик ще обсъди с вас симптомите на вашето бебе. Важно е да продължите редовни посещения с доставчиците на детето след напускане на болницата.
Генетичното консултиране и тестване се препоръчват за всички хора със семейна история на този синдром.
Предотвратяване
Няма известна превенция. Двойки със семейна история на този синдром, които желаят да забременеят, могат да обмислят генетично консултиране.
Алтернативни имена
Синдром на делеция на хромозомни 5p; Синдром на 5р минус; Синдром на котешки плач
Препратки
Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 81.
Мадан-Хетарпал С, Арнолд Г. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.