Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Препратки
- Дата на преразглеждане 5/20/2018
Синдромът на Прадер-Уили е заболяване, което присъства от раждането (вродено). Тя засяга много части на тялото. Хората с това състояние се чувстват гладни през цялото време и стават затлъстели. Те също имат слаб мускулен тонус, намалени умствени способности и недоразвити сексуални органи.
Причини
Синдромът на Прадер-Уили се причинява от липсващ ген на хромозома 15. Обикновено всеки родител преминава през копие на тази хромозома. Дефектът може да възникне по няколко начина:
- Гените на бащата липсват на хромозома 15
- Има дефекти или проблеми с гените на бащата на хромозома 15
- Има две копия на хромозома 15 на майката и никой от бащата
Тези генетични промени се случват случайно. Хората, които имат този синдром, обикновено нямат фамилна анамнеза за това състояние.
Симптоми
При раждането могат да се видят признаци на синдром на Прадер-Уили.
- Новородените често са малки и нестабилни
- Мъжки бебета могат да имат неосветени тестици
Други симптоми могат да включват:
- Затруднено хранене като бебе, с лошо наддаване на тегло
- Очите с форма на бадеми
- Забавено двигателно развитие
- Съкратена глава в слепоочията
- Бързо наддаване на тегло
- Кратък ръст
- Бавно умствено развитие
- Много малки ръце и крака в сравнение с тялото на детето
Децата имат силно желание за храна. Те ще направят почти всичко, за да получат храна, включително и хардуер. Това може да доведе до бързо нарастване на теглото и болезнено затлъстяване. Болезненото затлъстяване може да доведе до:
- Диабет тип 2
- Високо кръвно налягане
- Проблеми на ставите и белите дробове
Изпити и тестове
На разположение е генетично изследване за тестване на деца за синдром на Прадер-Уили.
Докато детето расте, лабораторните тестове могат да покажат признаци на болестно затлъстяване, като:
- Ненормален глюкозен толеранс
- Високо ниво на инсулин в кръвта
- Ниско ниво на кислород в кръвта
Деца с този синдром може да не реагират на фактора, освобождаващ лутеинизиращия хормон. Това е знак, че техните полови органи не произвеждат хормони. Също така може да има признаци на дясна едностранна сърдечна недостатъчност и проблеми с коляното и тазобедрената става.
лечение
Затлъстяването е най-голямата заплаха за здравето. Ограничаването на калориите ще контролира наддаването на тегло. Също така е важно да се контролира средата на детето, за да се предотврати достъпът до храна. Семейството на детето, съседите и училището трябва да работят заедно, защото детето ще се опита да получи храна, където е възможно. Упражнението може да помогне на дете със синдром на Прадер-Уили.
За лечение на синдрома на Прадер-Уили се използва растежен хормон. Тя може да помогне:
- Изградете сила и гъвкавост
- Подобряване на височината
- Увеличете мускулната маса и намалете телесните мазнини
- Подобряване на разпределението на теглото
- Увеличете издръжливостта
- Увеличете костната плътност
Приемането на терапия с растежен хормон може да доведе до сънна апнея. Детето, което приема хормонална терапия, трябва да бъде наблюдавано за сънна апнея.
Ниските нива на половите хормони могат да бъдат коригирани в пубертета с хормонално заместване.
Психичното здраве и поведенческите консултации също са важни. Това може да помогне с често срещани проблеми, като например бране на кожата и натрапчиво поведение. Понякога лекарството може да е необходимо.
Групи за подкрепа
Следните организации могат да предоставят ресурси и подкрепа:
- Асоциация на синдрома на Прадер-Уили - www.pwsausa.org
- Фондация за изследване на Прадер-Уили - www.fpwr.org
Outlook (Прогноза)
Детето ще се нуждае от подходящо образование за тяхното ниво на интелигентност. Детето ще се нуждае от говорна, физическа и трудова терапия възможно най-рано. Контролирането на теглото ще позволи много по-удобен и здравословен живот.
Възможни усложнения
Усложненията на Prader-Willi могат да включват:
- Диабет тип 2
- Дясна сърдечна недостатъчност
- Костни (ортопедични) проблеми
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия лекар, ако детето ви има симптоми на това състояние. Нарушението често се подозира при раждането.
Препратки
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нормален и аберантен растеж при деца. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Детска ендокринология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът по педиатрична диагностика на Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 9.
Дата на преразглеждане 5/20/2018
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.