Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 8/5/2018
Синдромът на Aicardi е рядко заболяване. При това състояние структурата, която свързва двете страни на мозъка (наречена corpus callosum), отчасти или напълно липсва. Почти всички известни случаи се срещат при хора без анамнеза за заболяването в семейството (спорадично).
Причини
Причината за синдрома на Aicardi в момента е неизвестна. В някои случаи експертите смятат, че това може да е резултат от генния дефект на Х-хромозомата.
Разстройството засяга само момичета.
Симптоми
Симптомите най-често започват, когато детето е на възраст между 3 и 5 месеца. Състоянието причинява резки (инфантилни спазми), вид припадъци от детството.
Синдромът на Aicardi може да се появи с други мозъчни дефекти.
Други симптоми могат да включват:
- Колобома (котешко око)
- Интелектуално увреждане
- По-малки от нормалните очи (микрофталмия)
Изпити и тестове
Децата са диагностицирани със синдром на Aicardi, ако отговарят на следните критерии:
- Corpus callosum, който частично или напълно липсва
- Женски пол
- Припадъци (обикновено започват като инфантилни спазми)
- Рани върху ретината (ретинални лезии) или зрителния нерв
В редки случаи една от тези характеристики може да липсва (особено липсата на развитие на corpus callosum).
Тестовете за диагностициране на синдрома на Aicardi включват:
- КТ на главата
- ЕЕГ
- Очен изпит
- MRI
Други процедури и тестове могат да бъдат извършени в зависимост от лицето.
лечение
Лечението се извършва, за да се предотвратят симптомите. Тя включва управление на гърчове и всякакви други здравословни проблеми. Лечението използва програми за подпомагане на семейството и детето да се справят със закъсненията в развитието.
Групи за подкрепа
Фондация "Синдром на Айкарди" - ouraicardilife.org
Национална организация за редки заболявания (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Прогноза)
Перспективата зависи от това колко тежки са симптомите и от други здравни условия.
Почти всички деца с този синдром имат тежки затруднения в обучението и остават напълно зависими от другите. Някои обаче имат някои езикови умения, а някои могат да ходят сами или с подкрепа. Зрение варира от нормално до сляпо.
Възможни усложнения
Усложненията зависят от тежестта на симптомите.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия лекар, ако детето ви има симптоми на синдром на Aicardi. Потърсете спешна помощ, ако бебето има спазми или гърчове.
Алтернативни имена
Агенеза на corpus callosum с хориоретинална аномалия; Агенеза на corpus callosum с инфантилни спазми и очни аномалии; Callosal агенезия и очни аномалии; Хориоретинални аномалии с ACC
Снимки
Corpus callosum на мозъка
Препратки
Синдром на Beres S. Aicardi. Уебсайт на Американската академия по офталмология. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Достъпен е 19 август 2018 година.
Kinsman SL, Johnston MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 591.
Самат Х. Б., Флорес-Самат Л. Разстройства на развитието на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 89.
Уебсайт на Националната библиотека по медицина на САЩ. Синдром на Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Актуализирано на 20 септември 2016 г.
Дата на преразглеждането 8/5/2018
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.