Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът на Елис-ван Кревелд е рядко генетично заболяване, което засяга растежа на костите.
Причини
Елис-ван Кревелд се предава чрез семейства (наследени). Той е причинен от дефекти в 1 от 2 гена на синдрома на Ellis-van Creveld (EVC и EVC2). Тези гени са разположени една до друга на една и съща хромозома.
Тежестта на заболяването варира от човек на човек. Най-висок процент от състоянието се наблюдава сред населението на амишите на Стария орден в окръг Ланкастър, Пенсилвания. Той е сравнително рядък в общата популация.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Цепка на устната или небцето
- Еписпадия или непуснал тестис (крипторхизъм)
- Допълнителни пръсти (полидактилия)
- Ограничен обхват на движение
- Проблеми с ноктите, включително липсващи или деформирани нокти
- Къси ръце и крака, особено предмишница и подбедрица
- Къса височина, висока между 3,5 и 5 фута (1 до 1,5 метра)
- Рядка, липсваща или фина текстурирана коса
- Аномалии в зъбите, като зъбци на щифтове, широко раздалечени зъби
- Зъби, присъстващи при раждане (натални зъби)
- Забавени или липсващи зъби
Изпити и тестове
Признаците на това състояние включват:
- Дефицит на растежен хормон
- Сърдечни дефекти, като дупка в сърцето (дефект на предсърдната преграда), се срещат при около половината от всички случаи
Тестовете включват:
- Рентгенова снимка на гърдите
- Ехокардиография
- Може да се извърши генетично изследване за мутации в един от двата гена EVC
- Скелетна рентгенова снимка
- Ултразвук
- изследване на урината
лечение
Лечението зависи от това коя система на тялото е засегната и от тежестта на проблема. Самото състояние не може да се лекува, но много от усложненията могат да бъдат лекувани.
Групи за подкрепа
Много общности имат групи за подкрепа на EVC. Попитайте Вашия лекар или местната болница, ако има такъв във Вашия район.
Outlook (Прогноза)
Много бебета с това състояние умират в ранна детска възраст. Най-често това се дължи на малък дефект в гърдите или сърцето. Мъртво раждането е често срещано явление.
Резултатът зависи от това коя система на тялото е включена и до каква степен тя е включена. Подобно на много генетични състояния, включващи кости или физическа структура, интелигентността е нормална.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Костни аномалии
- Затруднено дишане
- Вродена сърдечна болест (CHD), особено дефект на предсърдната преграда (ASD)
- Заболяване на бъбреците
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви има симптоми на този синдром. Ако имате фамилна анамнеза за EVC синдром и вашето дете има някакви симптоми, посетете вашия доставчик.
Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието и как да се грижат за човека.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за бъдещи родители от група с висок риск, или които имат фамилна анамнеза за синдром на EVC.
Алтернативни имена
Хондроектодермална дисплазия; EVC
Снимки
Полидактилия - ръка на детето
Хромозоми и ДНК
Препратки
Horton WA, Hecht JT. Нарушения, за които дефектите са слабо разбрани или неизвестни. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo М. Остеохондродисплазии. В: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Разпознаваемите модели на човешката малформация на Смит, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: гл.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.