Скрининг на серумен фенилаланин

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата На Създаване: 5 Април 2021
Дата На Актуализиране: 19 Ноември 2024
Anonim
Скрининг на серумен фенилаланин - Енциклопедия
Скрининг на серумен фенилаланин - Енциклопедия

Съдържание

Скринингът на серумен фенилаланин е кръвен тест за търсене на признаци на болестта фенилкетонурия (PKU). Тестът открива необичайно високи нива на аминокиселина, наречена фенилаланин.


Как се провежда теста

Тестът се провежда най-често като част от рутинните скринингови тестове, преди новороденото да напусне болницата. Ако детето не се роди в болница, тестът трябва да се извърши през първите 48 до 72 часа от живота.

Една част от кожата на бебето, най-често петата, се почиства с убиец на зародиш и се пробива с остра игла или ланцет. Три капки кръв се поставят в 3 отделни кръгове за изпитване върху лист хартия. Памукът или превръзката могат да се поставят на мястото на пункция, ако то продължава да кърви след вземане на капки.

Тестовата хартия се внася в лабораторията, където се смесва с вид бактерии, които се нуждаят от фенилаланин. Добавя се друго вещество, което блокира реакцията на фенилаланин с нещо друго.

Тестът за скрининг на новородено е свързана статия.

Как да се подготвим за теста

За помощ при подготовката на бебето за теста, вижте теста за бебета или подготовка на процедурата (раждане до 1 година).


Как ще се почувства теста

Когато иглата е вкарана, за да изтегли кръв, някои бебета усещат умерена болка, докато други усещат само убождане или парене. След това може да има пулсиране. На децата се дава малко количество захар, което е доказано, че намалява болезненото усещане, свързано с пункцията на кожата.

Защо се извършва теста

Този тест се прави за скрининг на бебета за PKU, сравнително рядко състояние, което се случва, когато на тялото липсва вещество, необходимо за разграждане на аминокиселината фенилаланин.

Ако ФКУ не се открие рано, повишаването на нивата на фенилаланин в бебето ще доведе до умствено увреждане. Когато се открият рано, промените в диетата могат да помогнат за предотвратяване на тежките странични ефекти на PKU.

Нормални резултати

Нормален резултат от теста означава, че нивата на фенилаланин са нормални и детето няма PKU.

Диапазоните на нормалните стойности могат леко да се различават при различните лаборатории. Говорете с лекаря си за значението на резултатите от теста на вашето бебе.


Какво означава необичайни резултати

Ако резултатите от скрининг теста са ненормални, PKU е възможност. Допълнителни тестове ще бъдат направени, ако нивата на фенилаланин в кръвта на бебето са твърде високи.

Рискове

Рисковете от вземането на кръв са леки, но включват:

  • Прекомерно кървене
  • Припадък или чувство на замаяност
  • Хематом (кръвта се натрупва под кожата)
  • Инфекция (лек риск по всяко време, когато кожата е счупена)
  • Множество пробиви за локализиране на вените

Алтернативни имена

Фенилаланин - кръвен тест; PKU - фенилаланин

Препратки

Chernecky CC, Berger BJ. Фенилаланин. В: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораторни тестове и диагностични процедури, 6-то изд. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: гл.

Pasquali M, Longo N. Скрининг за новородено и вродени грешки на метаболизма. В: Burtis СА, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Учебник по клинична химия и молекулярна диагностика, 5-то изд. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: глава 58.

Zinn AB. Вродени грешки на метаболизма. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанаров и неонаталната перинатална медицина на Мартин, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.

Дата на прегледа 4/24/2017

Актуализирано от: Liora C. Adler, MD, Детска спешна медицина, Детска болница Джо ДиМаджо, Холивуд, Флорида. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.