Съдържание
- Какво е алфа таласемия?
- Какво причинява алфа таласемия?
- Кой е изложен на риск от алфа таласемия?
- Какви са симптомите на алфа таласемия?
- Как се диагностицира алфа таласемия?
- Как се лекува алфа таласемия?
- Живот с алфа таласемия
- Ключови моменти за алфа таласемията
Какво е алфа таласемия?
Таласемията (thal-uh-SEE-mee-uh) е кръвно разстройство, което се наследява. Това означава, че се предава от единия или от двамата родители чрез техните гени. Когато имате таласемия, тялото ви произвежда по-малко хемоглобин от нормалното. Хемоглобинът е богат на желязо протеин в червените кръвни клетки. Той пренася кислород до всички части на тялото.
Има 2 основни типа таласемия: алфа и бета. За всеки тип са засегнати различни гени.
Таласемията може да причини лека или тежка анемия. Анемията се появява, когато тялото ви няма достатъчно червени кръвни клетки или хемоглобин. Тежестта и видът на анемията зависи от това колко гена са засегнати.
Какво причинява алфа таласемия?
Алфа таласемията се появява, когато някои или всичките 4 гена, които образуват хемоглобин (алфа-глобиновите гени) липсват или са повредени.
Има 4 вида алфа таласемия:
Алфа таласемия безшумен носител. Единият ген липсва или е повреден, а останалите 3 са нормални. Кръвните тестове обикновено са нормални. Вашите червени кръвни клетки може да са по-малки от нормалното. Това, че сте мълчалив носител, означава, че нямате признаци на болестта, но можете да предадете увредения ген на детето си. Това се потвърждава от ДНК тестове.
Алфа носител на таласемия. Липсват два гена. Може да имате лека анемия.
Хемоглобинова Н болест. Липсват три гена. Това оставя само 1 работещ ген. Може да имате умерена до тежка анемия. Симптомите могат да се влошат с повишена температура. Те също могат да се влошат, ако сте изложени на определени лекарства, химикали или инфекциозни агенти. Често са необходими кръвопреливания. Имате по-голям риск да имате дете с алфа таласемия майор.
Алфа таласемия майор. Всички 4 гена липсват. Това причинява тежка анемия. В повечето случаи бебе с това състояние ще умре преди раждането.
Кой е изложен на риск от алфа таласемия?
Това е генетично заболяване, наследено от единия или двамата родители. Единственият рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза за заболяването.
Какви са симптомите на алфа таласемия?
Различните хора ще имат различни симптоми, в зависимост от това кой тип алфа таласемия се наследява. Честите симптоми за всеки тип могат да включват:
Тих носител на алфа таласемия. Този тип няма симптоми.
Алфа носител на таласемия. Може да имате лека анемия. Може да нямате симптоми. Или може да имате леки симптоми като лека умора или непоносимост към упражнения.
Хемоглобинова Н болест. Този тип причинява умерени до тежки симптоми. Те включват липса на енергия (умора) и непоносимост към упражнения. Възможно е също да имате увеличен черен дроб или далак, жълтеникава кожа и язви на краката. Имате по-голям риск да имате дете с най-тежък тип, алфа таласемия майор.
Алфа таласемия майор. Бебетата с този тип обикновено умират преди да се родят.
Как се диагностицира алфа таласемия?
Алфа таласемията се среща най-често в тези части на света:
Африка
Близкия Изток
Индия
Югоизточна Азия
Южен Китай
Средиземноморски регион
Следните тестове могат да ви помогнат да разберете дали сте носител и може ли да предадете разстройството на децата си:
Пълна кръвна картина (CBC). Този тест проверява размера, броя и зрелостта на различни кръвни клетки в определен обем кръв.
Електрофореза на хемоглобина с количествено определяне на A2 и F. Лабораторен тест, който показва какъв тип хемоглобин е наличен.
FEP (свободен еритроцитен протопорфирин) и феритин. Този тест се прави, за да се изключи желязодефицитна анемия.
Всички тези тестове могат да се направят с помощта на една кръвна проба. При бременна жена бебето се диагностицира с помощта на CVS (вземане на проби от хорионни вили) или амниоцентеза. За поставяне на диагноза алфа таласемия е необходим ДНК тест.
Как се лекува алфа таласемия?
Вашият доставчик на здравни грижи ще намери най-доброто лечение за вас въз основа на:
Вашата възраст, цялостно здравословно състояние и медицинска история
Колко си болен
Колко добре можете да се справите с определени лекарства, процедури или терапии
Колко дълго се очаква състоянието да продължи
Вашето мнение или предпочитание
Лечението може да включва:
Ежедневни дози фолиева киселина
Преливане на кръв (при необходимост)
Операция за премахване на далака
Лекарства за намаляване на излишното желязо от тялото ви (наречено хелатотерапия с желязо)
Избягване на някои окислителни лекарства при хемоглобинова Н болест
Живот с алфа таласемия
Хората с алфа таласемия може да нямат симптоми. Или те могат да имат много симптоми. Ако нямате симптоми, все пак може да искате да посетите специалист. Той или тя може да ви помогне да разберете рисковете от предаването на болестта на децата си.
Ако имате симптоми, работете с вашия доставчик на здравни услуги. Той или тя може да ви помогне да намерите най-доброто лечение за намаляване на симптомите на анемия.
Ключови моменти за алфа таласемията
Таласемията е наследствено кръвно разстройство. Това кара тялото да произвежда по-малко хемоглобин от нормалното.
Има 4 различни вида алфа таласемия.
Това състояние причинява лека до тежка анемия, базирана на вида на алфа таласемия, който се наследява.
Хората, които имат това състояние, могат да предадат болестта на децата си.
Няма лечение. Лечението може да намали симптомите.