Съдържание
Amelogenesis imperfecta е наследствено зъбно заболяване, което засяга 1 на 14 000 в САЩ. Децата с amelogenesis imperfecta не произвеждат функционални протеини, необходими за създаване и полагане на ефективен емайл. В резултат на това зъбите им могат да бъдат обезцветени, деформирани или крехки и в повечето случаи се изисква стоматологична работа за запазване или замяна на зъбите.Симптоми
Amelogenesis imperfecta може да причини специфични симптоми, засягащи зъбите и захапката, включително:
- Жълто, кафяво, сиво или бяло (покриващо сняг) обезцветяване на зъбите
- Тънък, мек или чуплив емайл
- Необичаен растеж на зъбите
- Неравномерни, бучки или набраздени зъби
- Изключителна чувствителност на зъбите
- Отворена захапка (неправилно подредени челюсти)
Някои от допълнителните рискове и усложнения, свързани с amelogenesis imperfecta, включват:
- Зъбни кухини (кариес)
- Износване, напукване и нарязване на зъбите
- Излишно натрупване на зъбен камък
- Големи или подути венци (гингивална хиперплазия)
- Гниене на зъбите
- Инфекция на тъканите и околните кости на зъбите
Причини
Генът е като план, който се използва за създаване на протеини и в крайна сметка по-големи структури в тялото. Когато генетичните мутации или други хромозомни дефекти променят информацията в гена, създаденият протеин може да не функционира правилно. Amelogenesis imperfecta засяга протеини, които тялото обикновено използва за производството на зъбен емайл.
Има няколко протеина, които са необходими, за да се направи правилно емайла. Те включват:
- Емалин
- Амелобластин
- Амелотин
- Туфтелин
- Амелогенин
- Дентин сиалофосфопротеин
- Каликреин 4
- Матрична металопротеиназа 20
- Други
Известно е, че са необходими поне 10 гена за растежа на емайла и когато има мутации в тези гени, те възпрепятстват правилното формиране на емайла по време на развитието на зъбите.
Диагноза
Диагнозата на amelogenesis imperfecta се основава както на внимателна фамилна анамнеза, така и на оценка на зъбните характеристики. Генетично изследване може да се използва за разбиране на причината и наследствеността на състоянието. Рентгеновите изображения могат да бъдат полезни за класифициране на разстройството по тип. Тези системи за класификация са се променили с течение на времето и някои предпочитат физическите характеристики на зъбите да се класифицират, докато други използват наследствеността и основната генетична причина като първични или вторични диагностични етикети.
Четирите типа, определени от физическите характеристики, диагностицирани с рентгеново изображение, се основават на разликите в плътността на емайла между видовете. Това са типовете:
- Тип 1 (хипопластичен): Коронките на зъбите могат да бъдат по-малки от нормалното с жлебове и ямки в емайла на зъба. Зъбите често се обезцветяват и отворената захапка пречи на зъбите да се срещнат.
- Тип 2 (хипоматурация): Емайлът на зъбите често се обезцветява с груба, без ямки текстура, но с нормална дебелина. Емайлът може да бъде особено мек или чуплив и склонен към увреждане и чувствителност. Отворена захапка има тенденция да присъства.
- Тип 3 (хипокалцифициран): Подобно на характеристиките, присъстващи при Тип 2, но емайлът изглежда по-крехт и зъбният камък може да се натрупа бързо. Емайлът е мек и може бързо да се повреди.
- Тип 4 (хипоматурация-хипоплазия с тавродонтия): Зъбите често са по-малки и обезцветени с петна. Емайлът е по-тънък от нормалното и има ямки. Тавродонтизмът е, когато пулпната камера, пространство в корена на зъба, е по-голяма от нормалната.
Различните форми на амелогенеза имперфекта могат да бъдат наследени доминиращо, рецесивно или с аномалии, налични в Х хромозомата. Известно е, че някои генни мутации следват един специфичен модел на наследяване, докато за други е известно, че се наследяват по множество начини - особено генът ENAM.
Диференциална диагноза
Когато се обмисля диагноза amelogenesis imperfecta, може да се наложи да се изключат други потенциални причини, които могат да доведат до подобни симптоми и признаци. Някои от тях включват:
- Зъбна флуороза: Най-често срещаното алтернативно обяснение на проблемите с емайла е флуорозата на зъбите. Някои емайли присъстват при раждането, но останалата част се получава по различно време през първата година от живота. Ако детето консумира големи количества флуор - често от ядене на флуоридна паста за зъби или пиене на вода с високо съдържание на флуор - етапите на развитие на емайла могат да бъдат нарушени. или чупливи, докато други зъби, които завършват развитието си в различно време, могат да бъдат незасегнати.
- Прекомерна киселинност: Киселинността може също да повлияе върху начина на запазване на емайла. Хроничното повръщане през първата година от живота също може да отслаби развитието на емайла, причинявайки симптоми, подобни на амелогенеза имперфекта.
- Моларно-резцова хипоминерализация (MIH): Това е състояние, при което емайлът на резците и първите кътници нямат емайл и са обезцветени.
Съществуват и няколко синдрома, които могат да бъдат свързани със състоянието и могат да бъдат разгледани.
Трихо-денто-костният синдром (TDO) е състояние, което може да има подобни симптоми на амелогенеза имперфекта, особено при тавродонтия, и не е ясно дали основните причини за тях са свързани.
Синдромът на Kohlschutter, платиспондилите, нефрокалцинозата и конусовидната дистрофия могат да се появят едновременно с амелогенеза имперфекта.
Лечение
Целите на лечението на amelogenesis imperfecta са да оптимизират както функцията, така и козметичния вид на зъбите и са предназначени да:
- Облекчете болката, свързана със състоянието
- Запазете зъбите и емайла
- Запазване или възстановяване на зъбната функция
- Разгледайте психосоциалните проблеми, включително козметичния външен вид
Ранното лечение на amelogenesis imperfecta включва стоматологична работа за предпазване на бебешките зъби на бебето при влизането им. Нормалното развитие трябва да се насърчава възможно най-много.
Като част от ранното развитие, метални коронки се монтират на зъби в задната част на устата, а поликарбонатни корони или композитни пломби се монтират на предните зъби. Обикновено се използват локални анестетици, но за процедурата може да е необходима обща анестезия. В зависимост от времето на тази стоматологична работа, особено ако е настъпило забавяне, може да се наложи отстраняване на някои развалени зъби.
Около 6-годишна възраст, когато започват да навлизат постоянни възрастни зъби, съображенията за лечението ще зависят от вида на наличната амелогенеза имперфекта. Случаите, при които емайлът на зъбите е твърд и тънък, могат да бъдат ефективно защитени с композитни / порцеланови коронки или фасети.
Други форми на амелогенеза имперфекта могат да доведат до възрастни зъби, които са изключително чувствителни или слаби, което ги прави по-малко способни да бъдат запазени. Може да са необходими импланти или протези за заместване на повредени зъби.
В повечето случаи добрата хигиена на устната кухина ще помогне да се запазят зъбите в дългосрочен план, а избягването на твърди и кисели храни с диети може да помогне да се избегнат допълнителни щети, които могат да отслабят емайла. Пастата за зъби за чувствителни зъби може да намали болката в зъбите, свързана с amelogenesis imperfecta.
Децата, израснали с amelogenesis imperfecta, могат да бъдат обезпокоени от външния вид на зъбите си и това може да повлияе на отношението им към връстниците им. Това социално страдание може да доведе до скриване на външния вид на зъбите, когато се усмихвате, например. Това може да повлияе на самочувствието. Ранното възстановяване може да доведе до здравословни връзки с връстници във важен момент от социалното развитие.
Генетично консултиране
Генетичните причини за amelogenesis imperfecta стават все по-ясни. Изследователите са идентифицирали няколко модела на наследяване и специфичните гени. Генетичните тестове са все по-достъпни за определяне на причините за отделни форми на състоянието.
Семейната анамнеза и физически преглед, включително рентгенови снимки на зъбите, може да са достатъчни, за да доведат до диагнозата. По-нататъшното генетично изследване може да идентифицира конкретни причини. Ако е необходимо, генетичните съветници могат да помогнат на бъдещите родители да вземат информирани решения за планиране на семейството и да идентифицират потенциалния риск за следващите поколения.
Дума от Verywell
Освен променения външен вид, проблемите с емайла на зъбите могат да доведат до значителен дискомфорт, повишена чувствителност и увреждане, което в крайна сметка може да доведе до загуба на зъби. Социалните въздействия също могат да бъдат значителни. Ранното идентифициране на тези проблеми може да позволи някои превантивни мерки, дори още в детството, и ранно възстановяване, за да се запази дългосрочното благосъстояние. Разходите, свързани с обширната стоматологична работа, могат да бъдат бариера. Ако сте загрижени за това как това състояние може да ви повлияе, потърсете оценка от зъболекар, запознат със синдрома, и как може да се лекува ефективно. Заслужавате обмислен план за оценка и лечение на вашите зъби, за всички дългосрочни ползи, които идват от оптималното здраве на зъбите.