Съдържание
- Какво е ALS?
- Какво причинява ALS?
- Какви са симптомите на ALS?
- Как се диагностицира ALS?
- Какви са усложненията на ALS?
- Как се лекува ALS?
- Живот с ALS
- Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
- Ключови точки
- Следващи стъпки
Какво е ALS?
Амиотрофичната странична склероза е фатален тип заболяване на моторните неврони. Характеризира се с прогресивна дегенерация на нервните клетки в гръбначния мозък и мозъка. Често се нарича Болест на Лу Гериг, след известен бейзболист, починал от болестта. ALS е едно от най-опустошителните нарушения, което засяга функцията на нервите и мускулите.
ALS не влияе върху психичното функциониране или сетивата (като виждане или слух) и не е заразно. Понастоящем няма лечение за това заболяване.
ALS най-често засяга хора от всяка расова или етническа група на възраст между 40 и 70 години, въпреки че може да се появи и в по-млада възраст.
Има 2 основни типа ALS:
Спорадични. Това е най-често срещаната форма на ALS в САЩ, представляваща 90% до 95% от всички случаи. Тези случаи се случват случайно, без известна причина и няма фамилна анамнеза за ALS.
Фамилни. Тази форма на ALS засяга малко хора и се смята, че е наследствена.
Какво причинява ALS?
Експертите не знаят причината за ALS. В няколко случая се включва генетика. Изследванията на ALS изследват възможните екологични причини за ALS.
Шофиране към лек за ALS | Наука: Извън кутията
Неврологът на Джон Хопкинс Джефри Ротщайн обяснява как лепкавата ДНК причинява ALS. Той показва как едно лекарство, което той е идентифицирал, работи за премахване на ДНК, така че вече да не поглъща протеини в клетката.
Какви са симптомите на ALS?
При ALS първо може да имате слабост в крайник, която се развива в рамките на няколко дни или по-често няколко седмици. След това, няколко седмици до месеци по-късно, слабостта се развива в друг крайник. Понякога първоначалният проблем може да бъде неясен говор или проблеми с преглъщането.
С напредването на ALS обаче се забелязват все повече симптоми. Това са най-честите симптоми на ALS:
Трепване и спазми на мускулите, особено тези в ръцете и краката
Загуба на моторно управление в ръцете и ръцете
Нарушение на използването на ръцете и краката
Препъване и падане
Отпадане на нещата
Постоянна умора
Неконтролируеми периоди на смях или плач
Неясна или плътна реч и проблеми при прожектирането на гласа
С напредването на заболяването симптомите могат да включват:
Проблеми с дишането
Проблеми с преглъщането
Парализа
Симптомите на ALS могат да изглеждат като други състояния или медицински проблеми. Винаги се обръщайте към вашия доставчик на здравни грижи за диагностика.
Как се диагностицира ALS?
Няма специфичен тест за диагностициране на ALS. Вашият доставчик на здравни грижи ще вземе предвид вашата медицинска история и симптоми и ще направи определени тестове, за да изключи други състояния, включително:
Лабораторни тестове. Те включват изследвания на кръв и урина и тестове за функциониране на щитовидната жлеза.
Мускулна или нервна биопсия. При тази процедура Вашият лекар премахва проба от тъкан или клетки от тялото и я изследва под микроскоп.
Гръбначен кран (наричан още лумбална пункция). При този тест Вашият лекар поставя специална игла в долната част на гърба, в областта около гръбначния мозък. Там той или тя може да измери налягането в гръбначния канал и мозъка. Вашият лекар ще премахне малко количество церебрална гръбначно-мозъчна течност (CSF) и ще го изследва за инфекция или други проблеми. CSF е течността, която къпе мозъка и гръбначния мозък.
Рентгенов. Този тест използва невидими електромагнитни енергийни лъчи за създаване на изображения на вътрешни тъкани, кости и органи върху филм.
Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Тази процедура използва големи магнити, радиочестоти и компютър, за да създаде подробни изображения на органи и структури в тялото.
Електродиагностични тестове, като електромиография (EMG) и изследване на нервната проводимост (NCS). Тези проучвания оценяват и диагностицират нарушения на мускулите и двигателните неврони. Вашият лекар вмъква електроди в мускула или ги поставя върху кожата върху мускула или мускулната група, за да регистрира електрическата активност и мускулните реакции.
Какви са усложненията на ALS?
Няма лечение за ALS. За период от 3 до 5 години болестта ще прогресира, което прави невъзможни доброволни движения на ръце и крака. След време ще ви е необходима помощ за лични грижи, хранене и мобилност. Нарушено е и движението на диафрагмата за дишане. Може да се наложи вентилатор за дишане. Повечето хора с ALS умират от дихателна недостатъчност.
Как се лекува ALS?
За повечето хора с ALS основното лечение може да включва управление на симптомите. Това може да включва физически, професионални, речеви, дихателни и хранителни терапии. Някои лекарства и терапията с топлина или джакузи могат да помогнат за облекчаване на мускулните крампи. Упражнението, умерено, може да помогне за поддържане на мускулната сила и функция.
Няма лечение и доказано лечение на ALS. FDA обаче одобри лекарството рилузол. Това е първото лекарство, което е удължило оцеляването на хората с ALS.
Управлението на симптомите на ALS е процес, който е предизвикателен за вас, вашите болногледачи и вашия медицински екип. Важно е обаче да знаете, че има много ресурси на общността за подкрепа и съдействие.
Изследователите провеждат проучвания, за да подобрят разбирането си за гените, които могат да причинят заболяването, механизмите, които могат да предизвикат дегенерация на моторните неврони в ALS, и подходи за спиране на прогреса, водещ до клетъчна смърт.
Живот с ALS
ALS в крайна сметка ще доведе до увреждане и смърт. Въпреки че способността ви да се движите и дишате независимо ще бъде засегната, вашата интелигентност и способност да мислите не е така. Вие и вашето семейство ще работите в тясно сътрудничество с вашия доставчик на здравни услуги, за да управлявате симптомите при тяхното развитие. Употребата на лекарството може да удължи живота ви с няколко месеца, особено ако имате проблеми с преглъщането. Обсъдете начините да направите жилищните помещения по-достъпни и използването на устройства за мобилност и инвалидни колички. Много е важно да обсъдите решенията си в края на живота с близките си.
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
Важно е да информирате вашия доставчик на здравни грижи за нови симптоми, за да може той или той да препоръча подходящо терапии и ресурси на общността. Най-важното е, че се обадете на вашия доставчик на здравни услуги, ако започнете да имате проблеми с дишането.
Ключови точки
ALS е фатално заболяване на двигателния неврон.Характеризира се с прогресивна дегенерация на нервните клетки в гръбначния мозък и мозъка.
ALS засяга доброволния контрол на ръцете и краката и води до затруднено дишане.
ALS не засяга интелигентността, мисленето, виждането или слуха.
Не е известно лечение за ALS.
Лечението на ALS се фокусира върху управлението или минимизирането на симптомите, доколкото е възможно.
Следващи стъпки
Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:
Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.