Съдържание
Синдромът на Brugada е необичайна, наследствена аномалия на електрическата система на сърцето, която може да доведе до камерно мъждене и внезапна смърт при привидно здрави млади хора. За разлика от повечето други състояния, които причиняват внезапна смърт при младите хора, аритмиите, произведени от синдрома на Brugada, обикновено се появяват по време на сън, а не по време на тренировка.Поява
Повечето хора с диагноза синдром на Brugada са млади до възрастни на средна възраст, чиято средна възраст към момента на поставяне на диагнозата е 41. Синдромът на Brugada се наблюдава много по-често при мъжете, отколкото при жените - в някои проучвания разпространението при мъжете е девет пъти по-високо отколкото при жените. В Съединените щати се смята, че синдромът на Brugada се среща при приблизително един на 10 000 души. Въпреки това, той е по-разпространен - вероятно толкова висок, колкото един на всеки 100 души от произход от Югоизточна Азия.
Единствената сърдечна аномалия, открита при този синдром, е електрическа; сърцата на хората със синдром на Brugada са структурно нормални.
Симптоми
Най-опустошителният проблем, причинен от синдрома на Brugada, е внезапна смърт по време на сън. Въпреки това, хората със синдром на Brugada могат да получат епизоди на замаяност, замаяност или синкоп (загуба на съзнание) преди фаталното събитие. Ако тези нефатални епизоди ги насочат към лекар, може да се постави диагноза и да се започне лечение, за да се предотврати последваща внезапна смърт.
Синдромът на Brugada е идентифициран като причина за мистериозен „синдром на внезапна необяснима нощна внезапна смърт“ или SUNDS. SUNDS е описан за първи път преди няколко десетилетия като състояние, засягащо младите мъже в Югоизточна Азия. Оттогава е признато, че тези млади азиатски мъже имат синдром на Brugada, който е много по-разпространен в тази част на света, отколкото на повечето други места.
Причини
Синдромът на Brugada изглежда се дължи на една или повече генетични аномалии, които засягат сърдечните клетки, по-специално в гените, които контролират натриевия канал. Унаследява се като автозомно доминантна черта, но не всеки, който има анормалния ген или гени, е засегнат по същия начин.
Електрическият сигнал, който контролира сърдечния ритъм, се генерира от канали в мембраните на сърдечните клетки, които позволяват на заредените частици (наречени йони) да текат напред-назад през мембраната. Потокът на йони през тези канали произвежда електрическия сигнал на сърцето. Един от най-важните канали е натриевият канал, който позволява натрия да навлиза в сърдечните клетки. При синдрома на Brugada натриевият канал е частично блокиран, така че електрическият сигнал, генериран от сърцето, се променя. Тази промяна води до електрическа нестабилност, която при някои обстоятелства може да доведе до камерно мъждене.
В допълнение, хората със синдром на Brugada могат да имат форма на дизавтономия - дисбаланс между симпатиковия и парасимпатиковия тонус. Предполага се, че нормалното повишаване на парасимпатиковия тонус, което се случва по време на сън, може да бъде преувеличено при хора със синдром на Brugada и че този силен парасимпатиков тонус може да предизвика нестабилните канали да станат нестабилни и да доведат до внезапна смърт.
Напоследък е призната силна връзка между шизофренията и модела на ЕКГ в Brugada.
Други фактори, които могат да предизвикат фатална аритмия при хора със синдром на Brugada, включват треска, употреба на кокаин и употребата на различни лекарства, особено някои антидепресанти.
Диагноза
Електрическата аномалия, причинена от синдрома на Brugada, може да създаде характерен модел на ЕКГ, модел, наречен модел Brugada. Този модел се състои от псевдодесен блок на разклонение, придружен от коти на сегментите ST в изводи V1 и V2.
Не всеки със синдром на Brugada има „типичен“ модел на Brugada на своята ЕКГ, въпреки че много вероятно ще има други фини сугестивни промени. Така че, ако има съмнение за синдром на Brugada (тъй като например е настъпил синкоп или член на семейството е починал внезапно в съня си), всички аномалии на ЕКГ трябва да бъдат отнесени към експерт по електрофизиология, за да се прецени дали може да има „нетипичен“ модел на Brugada присъства.
Ако ЕКГ на човек показва модела Brugada и ако той или тя също е имал епизоди на необясними тежки световъртеж или синкоп, е преживял сърдечен арест или има фамилна анамнеза за внезапна смърт под 45-годишна възраст, рискът от внезапна смърт е висок. Въпреки това, ако моделът Brugada е налице и нито един от тези други рискови фактори не е настъпил, рискът от внезапна смърт изглежда много по-нисък.
Хората със синдром на Brugada, които имат висок риск от внезапна смърт, трябва да бъдат третирани агресивно. Но при тези, които имат модел Брудада на своята ЕКГ, но нямат други рискови фактори, решението колко агресивен да бъде, не е толкова ясен.
Използвано е електрофизиологично тестване, за да се помогне при това по-трудно решение за лечение, чрез изясняване на риска на индивида от внезапна смърт. Способността на електрофизиологичното тестване да прецени точно този риск е далеч по-малко от съвършена. Все пак големите професионални общества понастоящем подкрепят извършването на този тест при хора, които имат модел Бругада на своите ЕКГ без допълнителни рискови фактори.
Генетичното изследване може да помогне за потвърждаване на диагнозата на синдрома на Brugada, но обикновено не е полезно за оценка на риска на пациента от внезапна смърт. Освен това генетичното тестване при синдром на Brugada е доста сложно и често не дава ясни отговори. Така че повечето експерти не препоръчват рутинно генетично изследване при хора с това състояние.
Тъй като синдромът на Brugada е генетично заболяване, което често се предава по наследство, настоящите препоръки изискват скрининг на всички роднини от първа степен на всеки, който е диагностициран с това състояние. Скринингът трябва да се състои от изследване на ЕКГ и вземане на внимателна медицинска история, търсейки епизоди на синкоп или тежка замаяност.
Лечение
Единственият доказан метод за предотвратяване на внезапна смърт при синдром на Brugada е поставянето на имплантируем дефибрилатор. По принцип антиаритмичните лекарства трябва да се избягват. Поради начина, по който тези лекарства действат върху каналите в мембраните на сърдечните клетки, те не само не успяват да намалят риска от камерно мъждене при синдром на Brugada, но и действително могат да увеличат този риск.
Дали някой със синдром на Brugada трябва да получи имплантируем дефибрилатор, зависи от това дали рискът от внезапна смърт най-накрая се оценява като висок или нисък. Ако рискът е висок (въз основа на симптоми или електрофизиологично изследване), трябва да се препоръча дефибрилатор. Но имплантируемите дефибрилатори са скъпи и носят свои собствени усложнения, така че ако рискът от внезапна смърт се прецени като нисък, тези устройства понастоящем не се препоръчват.
Препоръки за упражнения
Всеки път, когато млад човек е диагностициран със сърдечно заболяване, което може да доведе до внезапна смърт, трябва да се зададе въпросът дали е безопасно да се упражнява. Това е така, защото повечето аритмии, които водят до внезапна смърт при младите хора, са по-склонни да се появят по време на натоварване.
За разлика от синдрома на Brugada, фаталните аритмии са много по-склонни да се появят по време на сън, отколкото по време на тренировка. И все пак се приема (с малко или никакви обективни доказателства), че силното натоварване може да представлява по-висок от нормалния риск при хора с това състояние. Поради тази причина синдромът на Brugada е включен в официалните насоки, генерирани от експертни групи, които са разгледали препоръките за упражнения при млади спортисти със сърдечни заболявания.
Първоначално насоките относно упражненията със синдром на Brugada бяха доста ограничителни. 36-ата конференция на Bethesda през 2005 г. относно препоръките за допустимост на състезатели със сърдечно-съдови аномалии препоръчва на хората със синдром на Brugada да избягват изцяло интензивните упражнения.
Впоследствие обаче това абсолютно ограничение беше признато за твърде тежко. С оглед на факта, че аритмиите, наблюдавани при синдрома на Brugada, обикновено не се появяват по време на тренировка, тези препоръки бяха либерализирани през 2015 г. съгласно новите насоки на Американската сърдечна асоциация и Американския колеж по кардиология.
Според по-новите препоръки от 2015 г., ако младите спортисти със синдром на Brugada не са имали симптоми, свързани с упражнения, е разумно те да участват в състезателни спортове, ако:
- Те, техните лекари и родители или настойници разбират потенциалните рискове и са се съгласили да вземат необходимите предпазни мерки.
- Автоматичният външен дефибрилатор (AED) е нормална част от личното им спортно оборудване.
- Служителите на екипа са в състояние и желаят да използват AED и да извършат РПР, ако е необходимо.
Дума от Verywell
Синдромът на Brugada е необичайно генетично състояние, което причинява внезапна смърт, обикновено по време на сън, при иначе здрави млади хора. Номерът е да се диагностицира това състояние, преди да настъпи необратимо събитие. Това изисква лекарите да бъдат нащрек - особено при всеки, който е имал синкоп или необясними епизоди на замаяност - към фините констатации на ЕКГ, които се наблюдават при синдрома на Brugada.
Хората, които са диагностицирани със синдром на Brugada, почти винаги могат да избегнат фатален изход с подходящо лечение и могат да очакват да живеят съвсем нормален живот.