Съдържание
Синдромът на котешкото око (CES, известен също като синдром на Schmid – Fraccaro) е състояние, причинено от хромозомна аномалия и е кръстено на котешката форма на очите, която причинява. CES е резултат от генетичен дефект в хромозома 22, който причинява допълнителен хромозомен фрагмент.Честота на синдром на котешко око
Синдромът на котешкото око засяга както мъжете, така и жените и се очаква да се прояви при един на 50 000 до един на 150 000 индивида. Ако имате CES, най-вероятно сте единственият в семейството си, който има заболяване, тъй като това е хромозомна аномалия, тъй като за разлика от ген.
Симптоми
Ако вие или вашето дете имате CES, може да изпитате широк спектър от симптоми. Около 80 до 99% от хората със синдром на котешкото око имат следните три общи симптома:
- Малки израстъци на кожата (етикети) на външните уши
- Депресии в кожата (ями) на външните уши
- Отсъствие или запушване на ануса (анална атрезия)
Други, по-чести симптоми на синдром на Schmid – Fraccaro включват:
- Липсата на тъкан от оцветената част на едното или и двете очи (ирисов колобома)
- Вродени сърдечни дефекти
- Аномалии на ребрата
- Наклонени отвори надолу между горния и долния клепач
- Дефекти на пикочните пътища или бъбреците
- Нисък ръст
- Цепнато небце
- Широко поставени очи
- Интелектуални увреждания
Има и други по-рядко срещани вродени дефекти, които също са отбелязани като част от състоянието.
Причини
Според Националната организация за редки заболявания (NORD), точната причина за синдрома на котешкото око не е напълно изяснена. В някои случаи хромозомната аномалия изглежда възниква произволно поради грешка в начина, по който се делят репродуктивните клетки на родителя. В тези случаи вашият родител има нормални хромозоми. В други случаи изглежда, че това е резултат от балансирана транслокация на един от вашите родители.
Транслокациите се случват, когато части от някои хромозоми се откъсват и се пренареждат, което води до изместване на генетичния материал и променен набор от хромозоми. Ако хромозомното пренареждане е балансирано, което означава, че се състои от равномерен обмен на генетичен материал без допълнителна или липсваща генетична информация - това обикновено е безвредно за носителя.
Това е много рядко, но носителите на балансирана транслокация могат да имат лек риск от предаване на хромозомна аномалия на децата си.
В други редки случаи родител на засегнато дете може да има маркерна хромозома в някои от телесните клетки и в някои случаи да проявява определени, вероятно леки, характеристики на разстройството. Доказателствата сочат, че тази хромозомна аномалия може да се предава през няколко поколения в някои семейства; обаче, както беше отбелязано по-горе, изразът на асоциирани характеристики може да бъде променлив. В резултат на това могат да бъдат идентифицирани само тези с множество или тежки характеристики.
Хромозомният анализ и генетичното консултиране могат да бъдат препоръчани за родители на засегнато дете, за да се потвърди или изключи наличието на някои аномалии, включващи хромозома 22 и да се оцени рискът от рецидив.
Диагностика и лечение
Ако имате синдром на котешко око, това означава, че сте родени с него. Обикновено Вашият лекар ще диагностицира Вас или Вашето дете въз основа на симптомите, които имате. Генетичните тестове, като кариотип, могат да потвърдят наличието на специфичен генетичен дефект в хромозома 22-утрояване или четирикратно нарастване на части от хромозомата, които са свързани с CES.
Начинът на лечение на CES се основава на симптомите, които вие или вашето дете имате. Някои деца може да се нуждаят от операция за отстраняване на вродени дефекти в ануса или сърцето си. Повечето хора със синдром на котешко око имат средна продължителност на живота, освен ако нямат животозастрашаващи физически проблеми като тежък сърдечен дефект.