Съдържание
Синдромът на Мондини, известен също като дисплазия на Мондини или малформация на Мондини, описва състояние, при което кохлеята е непълна, само с един и половина оборота вместо нормалните два оборота и половина. Състоянието е описано за първи път през 1791 г. от лекаря Карло Мондини в статия, озаглавена „Анатомичната секция на момче, родено глухо“. През 1997 г. е публикуван превод от оригиналния латински на статията.Оригиналната статия на Карло Мондини имаше много ясно определение за малформацията, която носи неговото име. През годините някои лекари използват термина, за да опишат други костни кохлеарни аномалии. Когато се обсъждат малформации на Мондини, важно е да има ясно описание на кохлеята и други структури на вътрешното ухо, тъй като името „Мондини“ може да обърка.
Причини
Това е вродена (присъстваща при раждането) причина за загуба на слуха. Деформация на Мондини възниква, когато има нарушение в развитието на вътрешното ухо през седмата гестационна седмица. Това може да засегне едното или двете уши и може да бъде изолирано или да възникне при други малформации на ухото или синдроми.
Синдромите, за които е известно, че са свързани с малформации на Мондини, включват синдром на Pendred, синдром на DiGeorge, синдром на Klippel Feil, синдром на фонтан, синдром на Wildervanck, синдром на CHARGE и някои хромозомни тризомии. Има случаи, при които малформациите на Мондини са свързани с автозомно доминиращи и автозомно-рецесивни модели на наследяване, както и като изолирано явление.
Диагноза
Диагностицирането на малформации на Мондини се извършва чрез рентгенографски изследвания, като КТ с висока разделителна способност на темпоралните кости.
Загуба на слуха и лечение
Загубата на слуха, свързана с малформации на Мондини, може да варира, въпреки че обикновено е дълбока. Слуховите апарати се препоръчват, когато има достатъчно остатъчен слух, за да бъде от полза. В случаите, когато слуховите апарати не са ефективни, кохлеарната имплантация е извършена успешно.
Други съображения
Хората с малформации на Мондини могат да бъдат изложени на по-висок риск от менингит. Малформацията може да създаде по-лесна точка за навлизане на течността около мозъка и гръбначния мозък. В случаите, когато е имало множество (или повтарящи се) епизоди на менингит, може да се посочи операция за затваряне на тази входна точка.
Деформацията на Мондини може също да повлияе на балансиращата система на вътрешното ухо. Децата с малформации на Мондини могат да покажат забавяне в развитието на двигателното си развитие поради намален принос в мозъка от тяхната балансираща система. В други случаи проблемите с баланса може да не се появят до зряла възраст.
Другият усложняващ проблем с деформацията на Мондини е повишеният риск от перилимфатична фистула, която представлява изтичане на течност от вътрешното ухо през овалните или кръгли прозорци на ушната мида. Това може да доведе до по-нататъшно прогресиране на загуба на слуха в нарушено ухо и може да причини тежко световъртеж. Единственият начин да се диагностицира това състояние е хирургичното повдигане на тимпаничната мембрана и наблюдение на тези зони за изтичане,