Общ преглед на синдрома за зареждане

Съдържание

• Генетика на синдрома CHARGE
• Случайност
• Симптоми
• Диагноза
• Лечение
• Качество на живот за хора със синдром на ЧАРГ

През 1981 г. терминът CHARGE е създаден, за да опише групи от вродени дефекти, които са били разпознати при деца. CHARGE означава:

• Колобома (око)
• Сърдечни дефекти от всякакъв тип
• Атрезия (хоанал)
• Забавяне (на растежа и / или развитието)
• Генитална аномалия
• Ушна аномалия

Определена клинична диагноза на синдрома CHARGE изисква четири критерия, които не са еднакви като условията, съставляващи съкращението. Тези критерии са очен колобома, хоанална атрезия, аномалии на черепномозъчните нерви и характерно ухо за синдром на CHARGE.

Генетика на синдрома CHARGE

На хромозома 8 е идентифициран ген, свързан със синдрома на CHARGE и включва мутации на гена CHD7 (генът CHD7 е единственият ген, който в момента е известен, че участва в синдрома.) Въпреки че сега е известно, че синдромът CHARGE е сложен медицински синдром причинено от генетичен дефект, името не се е променило. Въпреки че генните мутации на CHD7 се наследяват по автозомно доминиращ начин, повечето случаи идват от нова мутация и бебето обикновено е единственото дете в семейството със синдрома.

Случайност

CHARGE синдром се среща при приблизително 1 на 8 500 до 10 000 раждания по целия свят.

Симптоми

Физическите характеристики на дете със синдром на CHARGE варират от почти нормални до тежки. Всяко дете, родено със синдрома, може да има различни физически проблеми, но някои от най-честите характеристики са:

"С" представлява колобома на окото:

• Това заболяване засяга около 70 до 90 процента от хората с диагноза синдром на CHARGE.
• Колобомата се състои от цепнатина (пукнатина), обикновено в задната част на окото.
• Едното или двете очи също могат да бъдат твърде малки (микрофталм) или липсващи (анофталм).

"С" може също да се отнася до аномалия на черепно-мозъчния нерв:

• 90 до 100 процента от хората със синдром на CHARGE имат намаление или пълна загуба на обонянието си (аносмия).
• 60 до 80 процента от хората имат затруднения с преглъщането. U
• Парализа на лицето (парализа) от едната или от двете страни се среща при 50 до 90 процента от хората със синдрома.
• В резултат на недоразвит черепномозъчен нерв загубата на слуха също присъства при 97% от децата със синдром на CHARGE.

"H" представлява "сърдечен дефект":

• 75 процента от хората са засегнати от различни видове сърдечни дефекти.
• Най-честият сърдечен дефект е дупка в сърцето (дефект на предсърдната преграда).

"А" представлява атрезия на хоаните:

• Атрезия се отнася до липсата на стесняване на прохода в тялото. При хора със синдром на CHARGE задната част на носните синуси от едната или от двете страни е стеснена (стеноза) или не се свързва със задната част на гърлото (атрезия).
• Тази атрезия е налице при 43% от хората със синдром на CHARGE.

„R“ представлява забавяне (затруднено физическо или интелектуално развитие)

• 70 процента от хората, засегнати от CHARGE, са намалили коефициента на интелигентност, който може да варира от почти нормално до тежко интелектуално увреждане.
• 80 процента от хората са засегнати от инхибирано физическо развитие, което обикновено се открива през първите шест месеца от живота. Растежът на детето има тенденция да навакса след ранна детска възраст.
• Инхибираното физическо развитие се дължи на дефицит на растежен хормон и / или затруднено хранене.

"G" представлява недоразвитие на гениталиите: 

• Неразвитите гениталии са издайнически признак на синдрома CHARGE при мъжете, но не толкова при жените.
• 80 до 90 процента от мъжете са засегнати от недоразвитие на гениталиите, но само 15 до 25 процента от жените със синдрома са засегнати.

"E" представлява аномалии на ухото:

• Аномалиите на ушите засягат 86 процента от хората с деформации на външното ухо, които могат да бъдат визуализирани.
• 60 до 90 процента от хората също изпитват проблеми във вътрешното ухо, като ненормални полукръгли канали или нервни дефекти, които могат да доведат до глухота.

Има много други физически проблеми, които едно дете със синдром на CHARGE може да има в допълнение към по-честите симптоми, изброени по-горе. Това не прилича на синдрома на VATER или на по-често срещания термин VACTERL синдром, който включва допълнителни вродени дефекти.

Диагноза

Диагнозата на синдрома CHARGE се основава на групата физически симптоми и атрибути, показвани от всяко дете. Трите най-показателни симптома са 3 С: Колобома, атрезия на Хоанал и необичайни полукръгли канали в ушите.

Има и други основни симптоми, като ненормалния външен вид на ушите, които са често срещани при пациенти със синдром на CHARGE, но по-рядко при други състояния. Някои симптоми, като сърдечен дефект, могат да се появят и при други синдроми или състояния и по този начин могат да бъдат по-малко полезни при потвърждаване на диагнозата.

Кърмачето, за което се подозира синдром на CHARGE, трябва да бъде оценено от медицински генетик, който е запознат със синдрома. Може да се направи генетично изследване, но то е скъпо и се извършва само от определени лаборатории.

Лечение

Децата, родени със синдром на CHARGE, имат много медицински и физически проблеми, някои от които, като сърдечен дефект, могат да бъдат животозастрашаващи. За лечение на такъв дефект може да са необходими редица различни видове медицински и / или хирургични лечения.

Физическата, професионална и логопедична терапия могат да помогнат на детето да достигне своя потенциал за развитие. Повечето деца със синдром CHARGE ще се нуждаят от специално образование поради забавяне в развитието и комуникацията, причинени от загуба на слуха и зрението.

Качество на живот за хора със синдром на ЧАРГ

Тъй като симптомите на някой човек със синдром на CHARGE могат да варират значително, трудно е да се говори за това какъв е животът на "типичния" човек със синдрома. Едно проучване разглежда над 50 души, живеещи с болестта, които са били на възраст между 13 и 39 години. Като цяло средното интелектуално ниво сред тези хора е на академично ниво от 4-ти клас.

Най-честите проблеми, пред които са изправени, включват здравословни проблеми с костите, сънна апнея, отлепване на ретината, тревожност и агресия. За съжаление сензорните проблеми могат да попречат на взаимоотношенията с приятели извън семейството, но терапията, независимо дали е говорна, физическа или професионална, може да бъде много полезна. Полезно е за семейството и приятелите, особено да са наясно с тези сензорни проблеми, тъй като проблемите със слуха се смятат за интелектуални затруднения от векове.