Съдържание
- Основи на хромозомите
- Тризомия 16
- Тризомия 16 Мозайка
- 16p13.3 синдром на делеция (16p-)
- 16p 11.2 дублиране (16p +)
- 16 Q минус (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Синдром на изтриване
- 16p11.2 Дублиране
- Други нарушения
Промените в структурата или броя на копията на хромозома могат да причинят проблеми със здравето и развитието.
Основи на хромозомите
Хромозомите са структурите, които държат вашите гени, които предоставят инструкции, които ръководят развитието и функционирането на тялото. Има 46 хромозоми, срещащи се в 23 двойки и съдържащи хиляди гени. Във всяка двойка по един се наследява от майката и един от бащата.
Докато всеки трябва да има 46 хромозоми във всяка клетка на тялото, хромозомите могат да липсват или да се дублират, което води до липсващи или допълнителни гени. Тези отклонения могат да причинят проблеми в здравето и развитието. Следните хромозомни състояния са свързани с хромозома 16.
Тризомия 16
При тризомия 16 вместо нормалната двойка има три копия на хромозома 16. Изчислено е, че тризомия 16 се среща при повече от 1% от бременностите, което я прави най-честата тризомия при хората.
За съжаление, това също прави тризомия 16 най-честата хромозомна причина за спонтанни аборти, тъй като състоянието не е съвместимо с живота.
Тризомия 16 Мозайка
Понякога може да има три копия на хромозома 16, но не във всички клетки на тялото (някои имат нормалните две копия). Това се нарича мозайка. Симптомите на тризомия 16 мозайка включват:
- Лош растеж на плода по време на бременност
- Вродени сърдечни дефекти, като дефект на вентрикуларна преграда (16% от индивидите) или дефект на предсърдната преграда (10% от индивидите)
- Необичайни черти на лицето
- Неразвити бели дробове или проблеми с дихателните пътища
- Мускулно-скелетни аномалии
- Твърде ниско отваряне на уретрата (хипоспадия) при 7,6% от момчетата
Съществува и повишен риск от преждевременно раждане за кърмачета с тризомия 16 мозайка.
16p13.3 синдром на делеция (16p-)
При това разстройство липсва част от късото (р) рамо на хромозома 16. Съобщава се за заличаване на 16p13.3 сред лица с туберкулозна склероза, синдром на Rubnstein-Taybi и алфа-таласемия.
16p 11.2 дублиране (16p +)
Дублирането на някои или на цялото късо (р) рамо на хромозома 16 може да причини:
- Лош растеж на плода по време на бременност и на бебето след раждането
- Малък кръгъл череп
- Оскъдни мигли и вежди
- Кръгло плоско лице
- Видна горна челюст с малката долна челюст
- Кръгли ниско поставени уши с деформации
- Аномалии на палеца
- Тежко умствено увреждане.
16 Q минус (16q-)
При това разстройство липсва част от дългото (q) рамо на хромозома 16. Някои хора с 16q- могат да имат тежки нарушения на растежа и развитието и аномалии на лицето, главата, вътрешните органи и мускулно-скелетната система.
16 Q Plus (16q +)
Дублирането на някои или на цялото дълго (q) рамо на хромозома 16 може да доведе до следните симптоми:
- Слаб растеж
- Психично увреждане
- Асиметрична глава
- Високо чело с къс изпъкнал или клюнов нос и тънка горна устна
- Ставни аномалии
- Генитоуринарни аномалии.
16p11.2 Синдром на изтриване
Това е заличаването на сегмент от късото рамо на хромозомата от около 25 гена, засягащо една от двойката хромозома 16 във всяка клетка. Лицата, родени с този синдром, често имат забавено развитие, интелектуални увреждания и разстройство от аутистичния спектър.
Някои обаче нямат симптоми. Те могат да предадат това разстройство на своите деца, които имат по-тежки последици.
16p11.2 Дублиране
Това е дублиране на същия 11.2 сегмент и може да има подобни симптоми като изтриването. Въпреки това, повече хора с дублиране нямат симптоми.
Както при синдрома на делеция, те могат да предадат анормалната хромозома на децата си, които могат да покажат по-тежки ефекти.
Други нарушения
Има много други комбинации от делеции или дублирания на части от хромозома 16.
Трябва да се направят повече изследвания на всички нарушения на хромозома 16, за да се разберат по-добре техните последици за засегнатите от тях индивиди.