Съдържание
Вродената нечувствителност към болка и анхидроза (CIPA) е рядко наследствено заболяване, което кара засегнатите лица да не могат да усещат болка и да не се потят (анхидроза). Нарича се още наследствена сензорна и вегетативна невропатия тип IV (HSAN IV).Това име е много описателно, защото дефинира няколко важни характеристики на заболяването. Състоянието е наследствено, което означава, че протича в семейства. Сензорната невропатия означава, че това е нервно заболяване, което засяга специално нервите, които контролират усещането. Автономните нерви са нервите, които контролират функциите на тялото за оцеляване. CIPA, или HSAN IV, засяга специално вегетативните нерви, които контролират потта.
Симптоми
Болестта на CIPA присъства при раждането и кара хората да не могат да усетят болка или температура и да се изпотят.Симптомите стават очевидни по време на детството и болестта обикновено се диагностицира по време на детството.
Липса на болка:Повечето хора, които имат CIPA, не се оплакват от липса на болка или липса на пот. Вместо това, децата с CIPA първоначално получават наранявания или изгаряния, без да плачат, да се оплакват или дори да не забелязват. Родителите могат да забележат, че дете с CIPA е просто меко възпитано дете, вместо да забележи проблем. След известно време родителите може да започнат да се чудят защо детето не реагира на болка и лекарят на детето вероятно ще проведе някои диагностични тестове за нервни заболявания. Децата с CIPA обикновено се нараняват многократно или изгарят, тъй като не избягват болезнена активност и дори могат да развият заразени рани, тъй като не предпазват инстинктивно раните си от по-нататъшна болка. Понякога децата с CIPA трябва да бъдат медицински изследвани за прекомерни наранявания. Когато медицинският екип наблюдава необичайно спокойно поведение при болка, това може да предизвика оценка на сензорната невропатия.
Анхидроза (Липса на изпотяване):Хидроза означава изпотяване. Анхидрозата означава липса на изпотяване. Обикновено потта на повърхността на кожата помага да се охлади тялото, когато ни стане твърде горещо от упражнения или от висока температура. Децата (и възрастните) с CIPA страдат от последици от анхидроза, като прекомерно висока температура, тъй като им липсва защитата за охлаждане, която изпотяването може да осигури.
Диагноза
Няма прости рентгенови тестове или кръвни тестове, които могат да идентифицират CIPA. Някои хора, които имат CIPA, имат необичайно слабо развити нерви и липса на потни жлези при биопсия.
Най-категоричният диагностичен тест за CIPA е генетичен тест, който може да се направи преди раждането или по време на детството или в зряла възраст. Известна е генетична аномалия, която идентифицира CIPA и се нарича човешки TRKA (NTRKI) ген, разположен в хромозома 1 (1q21-q22). Генетичен ДНК тест може да идентифицира аномалия на този ген, потвърждавайки диагнозата на CIPA .
Основни причини
CIPA е наследствено заболяване. Той е автозомно-рецесивен, което означава, че всеки човек, който има CIPA, трябва да наследи гена и от двамата родители. Обикновено родителите на засегнато дете носят гена, но нямат заболяването, ако са наследили гена само от един родител.
Ненормалният ген, отговорен за CIPA, човешкият TRKA (NTRK1), е ген, който насочва тялото към развитие на зрели нерви. Той специално насърчава растежа на нервите, като кодира рецептор, наречен тирозин киназа (RTK,), който се автофосфорилира в отговор на нервния растежен фактор (NGF).
Когато този ген е дефектен, както е сред тези, които имат CIPA, сензорните нерви и някои вегетативни нерви не се развиват напълно и по този начин сензорните нерви не могат да функционират правилно, за да усещат съобщения за болка и температура и тялото не може да произвежда пот. U
Лечение
Понастоящем няма налично лечение, което да лекува болестта CIPA или да замести липсващото усещане за болка или функцията на изпотяване.
Децата с болестта трябва да се научат да се опитват да предотвратят наранявания и да наблюдават внимателно нараняванията, за да избегнат инфекция. Родителите и други възрастни, които се грижат за деца с CIPA, също трябва да останат бдителни, тъй като децата естествено може да искат да опитат нови неща, без да разбират напълно потенциалното значение на физическите наранявания.
Очаквания
Ако вие или любим човек сте били диагностицирани с CIPA, можете да имате здравословен и продуктивен живот с добри медицински грижи и корекции в начина на живот. Знанието, че това е генетично заболяване, е важно съображение, когато става въпрос за планиране на семейството.
CIPA е рядко заболяване и често намирането на групи за подкрепа за уникални здравословни проблеми може да помогне по отношение на получаването на социална подкрепа и научаването на практически съвети, които да улеснят живота с CIPA.