Съдържание
- Признаци на Клейдокраниална дисплазия
- Какво причинява клейдокраниална дисплазия?
- Диагноза Клейдокраниална дисплазия
- Лечение на клидокраниална дисплазия
Клейдокраниалната дисплазия е рядко генетично заболяване, което засяга зъбите и костите, като черепа, лицето, гръбначния стълб, ключиците и краката. Костите при хората с CCD могат да бъдат оформени по различен начин или да са по-крехки от нормалното, а някои кости като ключици може да липсват.
Името "клейдокраниална дисплазия" идва от "клейдо", което се отнася до ключиците и "черепно", което се отнася до черепа. Аномалии на черепа и ключицата, заедно със зъбни аномалии, са основните характеристики на CCD.
Признаци на Клейдокраниална дисплазия
Много различни кости в тялото могат да бъдат засегнати от CCD признаци и симптоми, а в леки случаи те могат да бъдат по-малко очевидни и по-трудни за диагностициране.
Череп и лице
- Незатварящо се или забавено затваряне на фонтанелите, меките петна между черепните плочи при кърмачета (обикновено черепните плочи се плетат заедно, когато бебето узрее в детството)
- Широко, плоско или изпъкнало чело, понякога с вертикален жлеб надолу по центъра
- Нисък, широк носов мост
- Широко поставени очи
- Малка средна повърхност и долна челюст
- Високо извито твърдо небце или цепнатина на небцето
- Малки или липсващи синуси, водещи до синузит
- Проблеми с ушите, включително инфекции на ушите и понякога загуба на слуха
Зъби
- Млечни зъби, които не излизат сами
- Въздействащи възрастни зъби, които могат да бъдат обвити в костите и да не могат да растат сами.
- Свръхбройни (допълнителни) зъби
- Претъпкани зъби
- Малоклузия (зъбите не се срещат правилно при захапване), при захапване или отворена захапка
- Тънък зъбен емайл, който може да направи зъбите по-податливи на кариес (кариес)
Други области
- Нисък ръст
- Непълно оформени или липсващи ключици (ключици), наклонени рамене
- Къси пръсти
- Тесен сандък
- Допълнителни или липсващи ребра
- Деформации в тазовите кости, които могат да усложнят раждането
- Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)
- Genu valgum (почукайте колене)
- Остеопения (намалена костна плътност)
- Сънна апнея
Какво причинява клейдокраниална дисплазия?
Клейдокраниалната дисплазия се развива, когато има проблем с гена RUNX2 - който играе роля при образуването на остеобласти, клетките, които създават кост в развиващото се тяло - и при узряването на хондроцитите, клетките, които произвеждат хрущял.
Диагноза Клейдокраниална дисплазия
CCD се диагностицира, когато основните характеристики на състоянието се открият по време на клиничен преглед и на рентгенови лъчи. Генетичното тестване за мутация в гена RUNX2 също може да помогне за диагностицирането на CCD.
Лечение на клидокраниална дисплазия
Лечението зависи от това как синдромът засяга пациента. Хората с CCD могат да се подлагат на множество ортопедични, лицево реконструктивни и стоматологични процедури, за да подобрят своя комфорт, функция и благополучие. Препоръчителните лечения могат да включват:
- За деца реконструктивна хирургия на лицето на костите на лицето за преоформяне на челото или скулите
- Процедури на гръбначен синтез за поддържане на гръбначния стълб
- Операция на долната част на крака за коригиране на почукани колене (колене, които се огъват навътре към центъра на тялото)
- Хирургично възстановяване на фрактури поради крехки кости
- Отстраняване на малки парчета ключица, които могат да повлияят на брахиалния сплит и да причинят болка в ръката или проблеми с нервите
- Ушни тръби за лечение на ушни инфекции
- Защитна каска по време на спорт, за да предпази отворените области на черепа
- Добавки с калций и витамин D за укрепване на костите
Лечение на стоматологични проблеми, причинени от Клейдокраниална дисплазия
Ортодонтията и оралната хирургия могат да се справят с допълнителни или засегнати зъби. Първата стъпка е внимателна оценка на всеки зъб, последвана от екстракция на допълнителни зъби. За да поддържат жизнеспособни зъби, практикуващите могат да премахнат тъканите на венците и да направят растежа на тези зъби в устата с брекети. За по-бърз резултат някои пациенти предпочитат импланти, мостове или протези. Понякога е необходима операция на челюстта, за да се коригира захапката.