Съдържание
Синдромът на Крузон е едно от няколкото генетични състояния, които засягат развитието на черепа (краниосиностоза). Състоянието е кръстено на невролог на име Луис Едуард Октав Крузон, който задълбочено изследва генетични и неврологични заболявания.При синдрома на Крузон границите, които свързват костите на черепа (шевовете), се затварят по-рано, отколкото обикновено правят. Преждевременното затваряне води до необичайна форма на черепа и ненормални черти на лицето.
Синдромът на Крузон основно включва мускулно-скелетната система на тялото, която включва кости, мускули, стави и хрущяли. Кърмачетата със заболяване могат да имат физически характеристики, които са слабо развити или по друг начин нетипични по размер.
Ако физическите ефекти на състоянието водят до когнитивни дефицити, те обикновено са обратими с операция (например за облекчаване на натиска върху мозъка). Децата със синдром на Crouzon обикновено имат нормално когнитивно развитие.
Децата обаче, родени със заболяването, могат да имат и други генетични условия или условия на развитие, които засягат познанието и интелекта.
Тези наследствени генетични нарушения могат да причинят интелектуални затруднения
Симптоми
Характеристиките на синдрома на Крузон са предимно физически и засягат външния вид на бебето или детето. Най-честите характеристики на състоянието включват:
- Ненормално оформено лице
- Високо чело
- Малък нос
- Ниско поставени уши
- Неразвита челюст, нос, уши и зъби
- Очи, които сочат в различни посоки (страбизъм)
Тези недостатъчно развити структури могат да причинят симптоми и да доведат до други здравословни проблеми при деца със синдром на Crouzon.Например, те могат да получат загуба на слуха, проблеми с дишането, промени в зрението и зъбни проблеми. Докато са идентифицирани, повечето от тези проблеми могат да бъдат лекувани.
По-рядък симптом на синдрома на Crouzon е цепнатина на небцето или цепнатина на устната, отвор в покрива на устата или устните. Цепнатината на устната може да допринесе за сънна апнея, проблеми със зрението, затруднено дишане и натиск върху мозъка.
Коя възраст е най-добра за възстановяване на цепнатина на небцето?
Децата със синдром на Crouzon обикновено имат средна продължителност на живота, стига да се лекуват усложнения от състоянието.
Причини
Генетичните състояния не могат да бъдат предотвратени, но рискът от предаване на определен ген на дете зависи от начина, по който е наследено.
Синдромът на Крузон е генетично заболяване, причинено от мутация в ген, наречен FGFR2.Този ген контролира производството на протеини, които диктуват растежа и развитието на костите.
Синдромът на Крузон се предава през автозомно доминиращ модел. Ако човек има ген, има 50% шанс да го предаде на дете.
Децата обаче могат да имат и генетични нарушения, дори ако генът не се появява в семейството им (мутация de novo). В около половината от случаите детето е първото в семейството им, което се ражда със синдрома на Крузон.
Въпреки че се счита за рядко заболяване като цяло, синдромът на Крузон е най-често срещаното генетично заболяване, засягащо костите на черепа.
Състоянието се среща при около 1 на всеки 25 000 живородени деца по света, но се диагностицира само при около 16 на всеки милион живородени деца в Съединените щати.
Диагноза
Физическите характеристики на синдрома на Crouzon могат да бъдат очевидни при раждането или през първата година от живота. Симптомите може да не се развият до навършване на две или три години.
Ако лекарят подозира синдрома на Крузон, той ще започне с цялостен физически преглед и ще прегледа медицинската история на детето.
Рентгеновите лъчи, магнитно-резонансната томография (ЯМР) и компютърната томография (КТ) могат да дадат на лекарите по-подробен поглед върху растежа на костите на бебето и да им помогнат да оценят развитието на заболяването.
Генетичното тестване може също да се използва за потвърждаване на диагнозата на синдрома на Crouzon.
Как се диагностицират редки заболяванияЛечение
Децата със синдром на Crouzon може да се нуждаят от операция за намаляване на симптомите, предотвратяване на усложнения и подобряване на качеството на живот. Когато са тежки, слетите черепни кости могат да причинят мозъчно увреждане. Тези случаи изискват мозъчна операция за облекчаване на налягането и предотвратяване на по-нататъшно нараняване.
Хирургията също е често срещана за бебе с потенциално животозастрашаващи симптоми на синдрома на Crouzon, като мозъчно налягане или проблеми с дишането.
Изследователите на клинични и редки болести изследват потенциалните генетични лечения за синдрома на Крузон, но тези проучвания все още не са достигнали до опити при хора.
Справяне
Стратегиите за справяне със синдрома на Крузон са подобни на тези за живот с други генетични заболявания. Семействата първо трябва да идентифицират и да се справят със здравните проблеми, свързани със състоянието, което ще има най-голямо влияние върху качеството на живот на детето.
Рехабилитационните терапии като реч, професионална и физическа терапия могат да се използват, за да се максимизира безопасността, развитието и функционирането на детето.
Логопедичната терапия може да помогне на детето да се научи да преглъща безопасно, както и да подобри речта и дишането.
Ерготерапията се занимава с проблемите на детето с храненето, обличането, регулирането на емоциите, почерка или други задачи за самообслужване.
Ако детето има груб двигателен дефицит като затруднено ходене, изправяне, пълзене или смяна на пози, физическата терапия може да бъде от полза. Тези терапии могат да помогнат на дете със синдром на Crouzon да достигне етапи в развитието.
Не само физическото здраве и функционирането обаче трябва да бъдат разгледани. Децата със синдром на Crouzon също се нуждаят от подкрепа за психичното си здраве и благосъстояние. Дете, което се бори с диагнозата си, е изложено на риск от нарушено социално и емоционално функциониране.
Групите за подкрепа, мениджърите на случаи, социалните работници и службите за почивка могат да помогнат на семействата да се грижат за дете със синдром на Crouzon. Тези ресурси често включват усилия за застъпничество и достъп до ресурси, които могат да ви помогнат да управлявате грижите на детето си.
Дума от Verywell
Докато синдромът на Crouzon не засяга пряко емоционалното или когнитивното развитие на детето, общото здравословно състояние или дълголетието, тези области могат да бъдат косвено повлияни от симптоми и усложнения на състоянието. Опитът на детето с диагнозата и способността му да се справят също ще повлияят на качеството му на живот.
Речта, професионалната и физическата терапия са основни ресурси за децата със синдрома на Крузон, тъй като тези терапии им помагат да достигнат ключови етапи в развитието.
Някои деца със синдром на Крузон също имат други генетични заболявания и може да се нуждаят от специализирани услуги или поведенческа терапия. Семействата, загрижени за поведението на детето или способността му да се справят, може да искат да обсъдят специализирани услуги със своя лекар.
Независимо от специфичните им нужди, всяко дете със синдром на Crouzon ще се възползва от план за лечение, който се отнася както до тяхното физическо, така и към емоционално благосъстояние.