Съдържание
Синдромът на Dandy-Walker, известен също като малформация на Dandy-Walker, е рядка, вродена хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка), която засяга мозъчната част на мозъка. Състоянието, което се среща при 1 на всеки 25 000 до 35 000 живородени деца всяка година, води до необичайно развитие на различни части на малкия мозък.Някои малформации, свързани със синдрома на Dandy-Walker, включват:
- Липсата или ограниченото развитие на вермиса, централната част на малкия мозък
- Ограничено развитие на лявата и дясната страна на малкия мозък
- Увеличение на четвъртата камера, малко пространство, което позволява течността да тече между горната и долната част на мозъка и гръбначния мозък
- Развитие на голямо образувание, подобно на киста, в основата на черепа, където са разположени мозъчният ствол и малкият мозък
Тъй като малкият мозък е жизненоважна част от движението, баланса и координацията на тялото, много хора със синдром на Dandy-Walker имат проблеми с доброволните си мускулни движения и координация. Те също могат да изпитват затруднения с двигателните си умения, настроение и поведение и могат да имат ограничено интелектуално развитие. Около половината от тези със синдром на Dandy-Walker имат интелектуални затруднения.
Степента на това състояние и неговите ефекти варират от човек на човек, но може да изисква управление през целия живот. Прочетете, за да научите повече за синдрома на Dandy-Walker, както и неговите признаци и симптоми и наличните възможности за лечение.
Причини
Развитието на синдрома на Dandy-Walker се случва много рано в утробата, когато малкият мозък и заобикалящите го структури не успяват да се развият напълно.
Въпреки че много хора със синдром на Dandy-Walker имат хромозомни аномалии, свързани със състоянието, изследователите смятат, че повечето случаи са причинени от много сложни генетични компоненти или изолирани фактори на околната среда, като излагане на вещества, които причиняват вродени дефекти.
Непосредствените членове на семейството, като деца или братя и сестри, са изложени на повишен риск от развитие на синдром на Денди-Уокър, но той няма различен модел на наследяване - за братя и сестри, честотата на появата се движи около 5%.
Някои изследвания показват, че здравето на майката може също да допринесе за развитието на синдром на Dandy-Walker. Жените с диабет са по-склонни да раждат дете със заболяване.
Как възникват генетични аномалии при деца
Симптоми
За повечето хора признаците и симптомите на синдрома на Dandy-Walker са очевидни при раждането или в рамките на първата им година, но 10 до 20 процента от хората не могат да развият симптоми до късно детство или ранна зряла възраст.
Симптомите на синдрома на Денди-Уокър варират от човек на човек, но проблеми с развитието в кърмаческа възраст и увеличена обиколка на главата поради хидроцефалия може да са първите или единствените признаци.
Някои други често срещани симптоми на синдрома на Dandy-Walker включват:
- Забавено двигателно развитие: Децата със синдром на Dandy-Walker често изпитват закъснения в двигателните умения като пълзене, ходене, балансиране и други двигателни умения, които изискват координацията на частите на тялото.
- Прогресивно увеличаване на черепа и изпъкналост в основата му: Натрупването на течности в черепа може да увеличи размера и обиколката на черепа с течение на времето или да причини развиване на голяма издутина в основата му.
- Симптоми на вътречерепно налягане: Натрупването на течности също може да допринесе за повишено вътречерепно налягане. Въпреки че тези симптоми са трудни за откриване при бебета, раздразнителността, лошото настроение, двойното виждане и повръщането може да са показатели при по-големите деца.
- Рязки, некоординирани движения, скованост на мускулите и спазми: Невъзможността да се контролират движенията, да се балансират или да се изпълняват координирани задачи може да предполага проблеми с развитието на малкия мозък.
- Припадъци: Приблизително 15 до 30 процента от хората със синдром на Dandy-Walker изпитват гърчове.
Ако детето ви започне да развива някой от тези симптоми, незабавно се свържете с вашия педиатър. Не забравяйте да запишете симптомите на детето си, когато те са започнали, тежестта на симптомите и всяка забележима прогресия, и носете бележките си на срещата.
Диагноза
Синдромът на Dandy-Walker се диагностицира с образна диагностика. След физически преглед и въпросник, лекарят на вашето дете ще назначи ултразвук, компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да търси признаци на синдром на Dandy-Walker, включително малформации в мозъка и натрупване на течности.
Лечение
Въпреки че синдромът на Dandy-Walker може да попречи на ежедневието, по-леките случаи не винаги изискват лечение - това зависи от тежестта на проблемите в развитието и координацията, които изпитва човекът.
Някои често срещани лечения за синдром на Dandy-Walker включват:
- Хирургичното имплантиране на шънт в черепа: Ако детето ви изпитва повишено вътречерепно налягане, лекарите могат да препоръчат поставяне на шънт (малка тръба) в черепа, за да помогне за облекчаване на налягането. Тази тръба ще източи течността от черепа и ще я пренесе в други области на тялото, където може безопасно да се абсорбира.
- Различни терапии: Специалното образование, трудова терапия, логопедия и физикална терапия могат да помогнат на детето ви да се справи с проблемите, свързани със синдрома на Dandy-Walker. Говорете с вашия педиатър за терапиите, които ще бъдат най-ефективни за вашето дете.
Оцеляването и прогнозата зависят от тежестта на малформацията и наличието на други вродени дефекти.
Управление на повишено вътречерепно наляганеДума от Verywell
Както всяко състояние, засягащо мозъка, диагнозата на синдрома на Dandy-Walker може да бъде страшна. Важно е да запомните, че повечето хора със синдром на Dandy-Walker могат да водят щастлив, здравословен живот с помощта на образователни, професионални и физически терапии.