Съдържание
Нарушенията на сексуалното развитие (DSD) са състояния, които водят до атипично сексуално развитие при бебе. Тези състояния също се наричат различия в половото развитие или нарушения на сексуалната диференциация.Някои кърмачета с нарушения на половото развитие може да са напълно здрави, с изключение на гениталиите, които изглеждат различни от тези на други бебета. Други може да имат по-значителни здравословни проблеми, свързани със същите процеси, които са довели до сексуалното им развитие да се различава от очакванията.
В случаите, когато бебетата имат двусмислени гениталии, които се появяват някъде между стереотипни мъже и жени, DSD могат да затруднят определянето на пол по време на раждането.
Основи на сексуалното развитие
Училищата често учат, че полът се определя от половите хромозоми. Хората с две Х хромозоми са жени. Хората с X хромозома и Y хромозома са мъже.
Сексуалното развитие обаче не е толкова просто. Редица различни фактори определят дали бебето се развива като мъж или жена. Въпреки че като цяло XX човек е жена, а XY мъж, има изключения. Има и индивиди, които имат други комбинации от полови хромозоми, като X (самостоятелно) или XXY.
Разбирането на основите на сексуалното развитие улеснява разбирането на нарушенията на сексуалното развитие. При хората репродуктивните органи се развиват от два комплекта канали - мюлерови (M) канали и Wolffian (W) канали. Какво ще се случи след това зависи от сигналите, произведени в тялото. В зависимост от произвежданите хормони и на които се реагира, единият от тези канали регресира, а другият се развива.
Стереотипното мъжко развитие се появява в отговор на хормоните анти-мюлериански хормон (AMH), тестостерон и дихидротестостерон (DHT). AMH причинява регресия на М каналите. Тестостеронът предизвиква спускане на тестисите и стимулира развитието на вътрешни структури като епидидима. Стереотипното женско развитие се дължи на отсъствие на тестостерон и AMH. W каналите регресират и M каналите се превръщат в матката, фалопиевите тръби и горната част на влагалището.
Основните структури на външните гениталии са еднакви както при мъжките, така и при женските плодове, в началото на развитието. Появата им по време на раждането зависи от наличието или отсъствието на DHT. Гениталните структури, които идват от същите тъкани-източници, са известни като хомоложни структури.
С DHT
Labioscrotal подуване се слива, за да се превърне в скротума
Гениталният туберкул се превръща в главата (главата) на пениса
Гениталните гънки се сливат около уретрата, за да се превърнат в ствола на пениса
Две страни на лабиоскроталния оток стават големите срамни устни
Гениталният туберкул се превръща в клитора
Гениталните гънки стават малките срамни устни
Знаете ли, че DSD са били известни като интерсексуални състояния, тъй като засегнатите бебета изглежда са между (между) пола.
DSD симптоми
Съществуват редица различни видове състояния, които попадат в категорията на нарушенията на половото развитие. Тези състояния могат да бъдат категоризирани или по техните симптоми, или по техните причини. Видовете DSD симптоми включват:
- Атипични външни гениталии
- Атипични вътрешни гениталии
- Комбинирани разлики във външните и вътрешните гениталии
Наличието на DSD не винаги е ясно по време на раждането. Например, бебе с пълен синдром на нечувствителност към андроген може да изглежда типична жена, въпреки че тестисите вместо яйчниците. Родителите на млади момичета, родени със синдром на MRKH, може да не забележат, че на бебето им липсва вагина или матка. За различията в половата диференциация, които не стават ясни до пубертета, възможните симптоми включват:
- Ако не започне менструация
- Внезапен растеж на пениса
- Безплодие или намалена плодовитост
Причини
Има няколко различни типа ситуации, които могат да доведат до това, че бебето развива DSD. Те включват:
Наличие на необичаен брой сексуални хромозоми
Има няколко начина, по които човек може да има необичаен брой полови хромозоми. Най-често срещаните вариации са единична X хромозома, написана XO (или 45, X), или допълнителна X хромозома заедно с Y хромозома-XXY (или 47, XXY).
Твърди се, че момичетата с една Х хромозома имат синдром на Търнър. Те обикновено са по-ниски от средното и имат проблеми с плодовитостта. За момчетата, родени с допълнителна Х хромозома, се казва, че имат синдром на Klinefelter. Те са склонни да бъдат по-високи от средните. Те също имат намалена плодовитост, по-малко окосмяване по тялото и може да са безплодни.
Наличие на генна мутация, която влияе върху производството на хормони
Един от най-известните DSD, причинени от мутации, които засягат производството на хормони, е вродена надбъбречна хиперплазия или CAH. Момичетата с CAH имат две Х хромозоми, но те произвеждат твърде много тестостерон. Това може да доведе до тяхното раждане с клитор, който прилича на пенис. Момчетата с CAH имат нормално изглеждащи гениталии.
И при двата пола индивидите с CAH могат да бъдат по-ниски от средното, да развият рано срамната коса и да претърпят ранен пубертет. Въпреки че хората с CAH могат да водят дълъг, здравословен живот, тяхното здраве трябва да се управлява внимателно. Те могат да бъдат изложени на риск от това, което е известно като надбъбречна криза поради факта, че телата им не произвеждат кортизол.
Друго условие, свързано с производството на хормони е Дефицит на 5-алфа редуктаза. Това е състояние, което засяга мъжкото полово развитие. 5-алфа редуктазата е основният ензим, който превръща тестостерона в DHT по време на ранното развитие. XY индивиди с дефицит на 5-алфа редуктаза може да се родят с гениталии, които изглежда са жени. Те също могат да имат повече мъжки гениталии, които са малки.
Интересното е, че в пубертета има и други пътища, по които тялото може да произвежда DHT. Това означава, че пенисът и скротумът ще станат по-големи, ще развият срамната коса и може да натрупат известна мускулна маса. В зависимост от външния вид на гениталиите по време на раждането, бебетата с дефицит на 5-алфа редуктаза могат да бъдат отглеждани като мъже или жени. Някои индивиди, отгледани като жени, развиват мъжка полова идентичност по време или след пубертета.
Наличието на генна мутация, която прави тялото по-малко способно или неспособно да реагира на хормони
Тялото реагира на хормоните чрез взаимодействието им с хормоналните рецептори. Тези рецептори позволяват на хормоните да взаимодействат с клетките. Чрез това взаимодействие възникват хормоналните ефекти.
При XY индивиди със синдром на нечувствителност към андроген, телата им правят нормални количества тестостерон и DHT. Клетките им обаче не могат да реагират на него. Или, в случай на синдром на частична андрогенна нечувствителност, те реагират на по-ниско ниво. Това означава, че телата и мозъците на тези индивиди са склонни да се развиват като жени, поне в най-пълната форма на състоянието.
Излагане на външни хормони по време на важни фази на развитие
Понякога бебето е изложено на необичайни нива на хормони, докато се развива в утробата. Това може да е например, защото майката на детето има тумор, който произвежда излишък от тестостерон. Това може да се дължи и на излагане на химикали, които променят хормоналната среда.
Диагноза
Диагнозата на DSD варира в зависимост от причините и симптомите на състоянието. Ако се роди бебе с видимо двусмислени гениталии, е показано тестване. Това може да включва хромозомни тестове и тестове за определяне на относителните нива на хормони в кръвта на бебето. Може да включва и образна диагностика, за да се търси наличието на тестиси, яйчници и други вътрешни структури.
Когато детето изглежда здраво по време на раждането, без очевидни разлики в гениталиите, DSD може да не се диагностицират от доста време. Някои състояния може да не бъдат открити до пубертета. Ако едно момиче няма менструация или момче не се развие според очакванията, това може да е причина лекарите да започнат да търсят причина.
Чрез тестване, подобно на споменатото по-горе, те могат да открият наличието на DSD. Други хора с различия в сексуалното развитие може да не открият състоянието, докато не станат възрастни, борещи се с безплодие или други симптоми с късна поява.
Лечение
Много деца с различия в половото развитие не се нуждаят от никакво лечение. Те ще растат щастливи, здрави деца и възрастни. Други деца може да се нуждаят от хормонално лечение на различни фази през живота си, за да осигурят здравословен растеж и развитие.
И все пак, други може да се нуждаят от операция за справяне с промени в репродуктивните органи, които засягат функцията. Препоръчва се на някои деца с DSD да бъдат отстранени яйчниците или тестисите, ако имат състояние, при което се смята, че има повишен риск от рак. Тийнейджъри и възрастни с DSD могат също да се възползват от консултации за справяне с безплодието и други проблеми с репродуктивното здраве.
Полова идентичност и DSD
В исторически план бебетата с нарушения на сексуалното развитие често са били „хирургически“ определяни от пола по време на ранна детска възраст, който би позволил на детето да има най-естетически приемливите гениталии. Смятало се е, че половата идентичност на хората се определя почти изцяло от начина, по който са отгледани.
През последните години обаче се засилва разбирането, че половата идентичност се влияе от биологични и екологични фактори, които могат да присъстват дори преди раждането. Следователно лекарите вземат предвид много повече фактори, когато предлагат пол за отглеждане на бебе с различно полово развитие.
Хирургичната модификация на гениталиите на бебета също става по-малко рутинна в случаите, когато функцията не е засегната. Например младо момиче с увеличен клитор, който прилича на пенис, няма функционални проблеми. Младо момче със запушена уретра го прави.
Някои лекари все още препоръчват козметична генитална хирургия за малки деца с неясни гениталии, за да се справят с дискомфорта на родителите и да им помогнат да се свържат с децата си. Доказателствата обаче не са ясни относно ефектите от подобни операции върху детето - както по отношение на емоционалното здраве, така и на сексуалната функция.
Като такива, родителите трябва да помислят да се консултират с множество експерти от различни области, преди да решат дали ще се занимават с козметична генитална хирургия при бебе с DSD.
Дума от Verywell
Справянето с нарушения на сексуалната диференциация често е по-голямо предизвикателство за родителите на бебетата, отколкото за самите засегнати бебета. Когато бебето се роди с различия в половото развитие, това може да бъде много стресиращо за родителите.
Един от първите въпроси, които много родители задават за детето си, е: „Момче или момиче ли е?“ Когато нямате лесен отговор на този въпрос, всяко взаимодействие може да изглежда изпълнено с напрежение.
Преди обаче родителите да бързат да вземат решения, които могат трайно да променят живота на децата им, е важно да си поемете дъх. В повечето случаи DSD не са спешни случаи. Понякога детето изобщо няма значителни здравословни проблеми. Гениталиите им може да изглеждат по-различно от другите деца, но те са щастливи, здрави и способни да функционират.
Друг път може да се нуждаят от една или повече операции за справяне с проблеми като хипоспадия. Тези решения са трудни за вземане, затова е важно да поискате подкрепа. Разговорите с експерти, лекари и терапевти могат да ви помогнат да направите най-добрия избор за вашето дете и вашето семейство. Това не е нещо, което искате да бързате.