Съдържание
- Разбиране на синдрома на Даун
- Връзката между епилепсията и синдрома на Даун
- Възможни обяснения на епилепсията при синдром на Даун
- Лечение на епилепсия при хора със синдром на Даун
Въпреки че все още не разбираме напълно линията, ние сме склонни да я виждаме или при деца на възраст под две години, или при възрастни около 30-те години. Видовете припадъци могат да варират от кратки „детски спазми“ с продължителност само няколко секунди до по-тежки „тонично-клонични“ припадъци.
Разбиране на синдрома на Даун
Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнителна хромозома 21. Обикновено човек има 46 хромозоми (или 23 двойки). Хората с ДС имат 47.
Децата с DS са изправени пред аномалии, включително характерни черти на лицето, сърдечни и стомашно-чревни проблеми и повишен риск от левкемия. По-голямата част от тези над 50-годишна възраст също ще претърпят спад в умствената функция, съобразен с болестта на Алцхаймер.
В допълнение, хората с DS имат по-висок риск от развитие на гърчове в сравнение с общото население. Това може да се дължи отчасти на аномалии във функцията на мозъка или на състояния като сърдечна аритмия, които могат да предизвикат припадък.
Ръководство за дискусия на лекар за синдром на Даун
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Връзката между епилепсията и синдрома на Даун
Епилепсията е често срещана характеристика на синдрома на Даун, която се проявява или в много млада възраст, или около третото десетилетие от живота. Видовете припадъци също са склонни да варират според възрастта. Например:
- По-малките деца с ДС са податливи на инфантилни спазми (които могат да бъдат краткотрайни и доброкачествени) или тонично-клонични гърчове (които водят до загуба на съзнание и силни мускулни контракции).
- Възрастните с DS, за разлика от тях, са по-склонни или към тонично-клонични припадъци, прости частични пристъпи (засягащи една част от тялото без загуба на съзнание) или сложни частични припадъци (засягащи повече от една част на тялото).
Докато почти 50 процента от възрастните възрастни с ДС (на 50 и повече години) ще имат някаква форма на епилепсия, припадъците обикновено са по-рядко срещани.
Възможни обяснения на епилепсията при синдром на Даун
Голяма част от случаите на епилепсия при деца със синдром на Даун нямат очевидно обяснение. Въпреки това можем разумно да заключим, че това е свързано с ненормална мозъчна функция, главно дисбаланс между "възбуждащите" и "инхибиторните" пътища на мозъка (известен като E / I баланс).
Този дисбаланс може да е резултат от един или няколко фактора:
- Намалено инхибиране на електрическите пътища (ефективно освобождаване на "спирачките" на процеса, предназначено да предотврати свръхстимулация).
- Повишено възбуждане на мозъчните клетки.
- Структурни аномалии на мозъка, които могат да доведат до електрическа свръхстимулация.
- Промяна в нивата на невротрансмитерите, като допамин и адреналин, които могат да причинят необичайно пожар на мозъчните клетки или не пожар.
Лечение на епилепсия при хора със синдром на Даун
Лечението на епилепсия обикновено включва използването на антиконвулсанти, предназначени да поддържат инхибиторните пътища на мозъка и да предотвратят неправилното изгаряне на клетките. Повечето случаи са напълно контролирани или с един, или с комбинация от антиконвулсанти.
Някои лекари подкрепят лечението с кетогенна диета.Смята се, че диетичната рутина с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати намалява тежестта или честотата на пристъпите и обикновено започва в болница с период от един до два дни на гладно.
Дума от Verywell
Раждането на дете със синдром на Даун не означава, че ще развие епилепсия. Като се има предвид това, трябва да разпознаете признаците на епилепсия и незабавно да се свържете с вашия педиатър, ако смятате, че детето ви е преживяло припадък.