Съдържание
Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е генетично заболяване, което се появява, когато човек има пълно или частично допълнително копие на хромозома 21. Характеризира се с разнообразие от отличителни физически характеристики, повишен риск от определени медицински проблеми и различна степен на забавяне в развитието и интелектуалното развитие. Според Националното общество за синдром на Даун (NDSS), приблизително 6000 бебета в Съединените щати се раждат всяка година с това разстройство.Ако току-що сте разбрали, че вашето собствено бебе има синдром на Даун, вероятно имате безброй въпроси и притеснения. Може дори да сте малко уплашени от това как ще се грижите за дете, което е вероятно да има много физически и интелектуални предизвикателства през целия си живот.
Обаче, тъй като разстройството е описано за първи път от британски лекар на име Джон Лангдън Даун през 1866 г., медицинските изследователи са научили много за синдрома на Даун, от разбирането на голямото разнообразие от симптоми и характеристики, които причинява, до разработването на терапии и образователни подходи, които да помогнат на хората с него .
За да може детето със синдром на Даун да разгърне пълния си потенциал, ранната намеса е от ключово значение. Като родител, колкото повече научавате за синдрома на Даун и колкото по-рано го научите, толкова по-добре ще бъдете готови да настроите детето си (и себе си) за успех.
Генетика
Всяка клетка в човешкото тяло произхожда от едно оплодено яйце или зигота, което се дублира отново и отново, за да създаде различните клетки и тъкани на тялото. За да разберем синдрома на Даун, помага да имаме някои основни познания за хромозомите и гените.
Хромозомите, както и гените, разположени върху тях, идват по двойки. Всяка хромозома съдържа гени, които предоставят конкретна информация за тялото - от цвета на очите и потенциалната височина до черти като трапчинки и риск от някои заболявания.
Какво причинява синдром на Даун?
Обикновено хората наследяват 23 двойки хромозоми от двамата родители за общо 46. Въпреки това, хората със синдром на Даун завършват с 47 хромозоми, защото получават допълнително копие на хромозома 21. Това се случва, когато 21-та двойка хромозоми от двете яйцеклетката или спермата не се отделят.
Видове синдром на Даун
Въпреки че основният клиничен термин за синдрома на Даун е тризомия 21, този термин всъщност се отнася до един от трите вида аномалии на хромозома 21. И трите типа синдром на Даун са генетични състояния, но само 1 процент от случаите на синдром на Даун се предават от родител на дете чрез гени.
Трите вида синдром на Даун са:
- Пълна тризомия 21: Това е най-честата хромозомна аномалия, наблюдавана при деца. Тя представлява 95 процента от случаите на синдром на Даун. Допълнителната хромозома идва от майката 88 процента от времето и от бащата 12 процента от времето.
- Транслокационна тризомия 21: Това се случва, когато две хромозоми, едната от които е номер 21, се свързват заедно в краищата, създавайки две независими хромозоми номер 21, както и хромозома номер 21, прикрепена към друга хромозома. Приблизително две трети процента от транслокациите се случват случайно. Останалите са наследени от родител, известен като „балансиран превозвач“. Въпреки че транслокационният синдром на Даун се проявява по различен механизъм от тризомията 21, физическите и характеристиките, които маркират състоянието, са еднакви.
- Мозаечна тризомия 21:При тази рядка форма на синдрома на Даун, която представлява само 2% до 3% от случаите, само някои клетки имат допълнително копие на хромозома 21. Хората с мозаечен синдром на Даун могат да имат всички характеристики на пълна тризомия 21, нито един от тях характеристиките, или попадат някъде между тях.
Симптоми на синдрома на Даун
Синдромът на Даун е свързан с множество симптоми и характеристики. Не всеки със състоянието ще има всички, но има някои, които ще засегнат по-голямата част от хората, които имат разстройство.
Физически характеристики
Най-очевидните характеристики на синдрома на Даун са физически характеристики, които обикновено са доста лесни за разпознаване, включително малки, обърнати, бадемовидни очи, малки черти на лицето, голям език, който може леко да изпъква, и къса набита фигура. Почти всички бебета със синдром на Даун имат нисък мускулен тонус или хипотония, което може да забави достигането на определени физически етапи.Хипотонията също може да допринесе за ортопедични проблеми като нестабилни стави и аномалия в горната част на врата, наречена атлантоаксиална нестабилност.
Много хора със синдром на Даун се справят с множество медицински проблеми през целия си живот. Честите варират от проблеми със слуха и зрението до сърдечни дефекти. Други включват стомашно-чревни дефекти и заболявания на щитовидната жлеза. Децата със синдром на Даун имат около 2-3% риск от левкемия (вид рак, който засяга белите кръвни клетки).
Закъснения в развитието и обучението
Всички хора със синдром на Даун имат някаква степен на интелектуално увреждане или забавяне в развитието, което означава, че те са склонни да се учат бавно и могат да се борят със сложни разсъждения и преценки. Има често срещано погрешно схващане, че децата със синдром на Даун имат предварително определени ограничения в способността си да учат, но това е напълно невярно. Невъзможно е да се предвиди степента на интелектуално увреждане, което ще има бебе със синдром на Даун.
Личностни, поведенчески и психологически черти
Често срещан стереотип за синдрома на Даун е, че хората, които имат разстройство, винаги са щастливи и общителни. Всъщност те изпитват същата пълна гама от емоции, каквито изпитват и другите. Състоянието също е свързано с висок процент на тревожни разстройства, депресия и обсесивно-компулсивно разстройство.
Хората със синдром на Даун понякога се смятат за упорити поради вродена нужда да имат рутина и еднаквост, за да осмислят сложността на ежедневието, и им се дава да говорят за себе си като начин за обработка на информация.
Общи характеристики на синдрома на ДаунПричини
Синдромът на Даун се причинява от хромозомна аномалия. Смята се, че в хромозома 21 има 400 гена, което основно означава, че хората със синдром на Даун имат 400 „допълнителни инструкции“. Макар че това звучи като нещо добро, всъщност е като добавяне на допълнителни и ненужни съставки към рецепта: Все пак ще получите същото основно ястие, но със значителни промени.
Обикновено това се случва съвсем произволно. Има обаче три известни рискови фактора за синдрома на Даун.
Възрастта на майката е една. Шансовете за раждане на дете със синдром на Даун се увеличават с напредването на възрастта на жената.
Възраст на майката и риск от синдром на Даун:
- Възраст 35: Рискът е 1 на 385
- Възраст 40: Рискът е 1 на 106
- Възраст 45: Рискът е 1 на 30
В допълнение, жена, която има едно дете със синдром на Даун, е по-вероятно да има друго дете с това разстройство.И накрая, фамилната анамнеза за синдрома на Даун може да бъде свързана с повишен риск от разстройство.
Причини и рискови фактори за синдрома на ДаунДиагноза
Кърмаче със синдром на Даун може да бъде идентифицирано при раждането или много скоро след това въз основа на различни физически характеристики като по-малка от нормалната глава, наклонени нагоре очи, малка уста с изпъкнал език и единична гънка (а не две ) през дланта на ръката и голямо пространство между палеца на крака и втория.
Кърмачетата със синдром на Даун също са склонни да бъдат "флопи", което означава, че имат нисък мускулен тонус (хипотония). А някои се раждат с определени сериозни здравословни проблеми, свързани със синдрома на Даун, като сърдечни дефекти и стомашно-чревни дефекти.
За да се потвърди, че дете с такива характеристики има синдром на Даун, хромозомен анализ, наречен a кариотип, може да се направи с помощта на кръвна проба от бебето.
Но тестването е такова, че синдромът на Даун може също да бъде идентифициран (или поне подозиран) преди раждането. Пренатални прожекции и тестове които могат да помогнат да се предскаже, че ще се роди бебе със синдром на Даун, включват:
- Ултразвук:Наричан още сонограма, този образен тест на развиващ се плод понякога улавя фини физически признаци, които сочат към повишен риск от синдром на Даун.
- Скрининг на серум на майката:Тест за кръв на бъдеща майка между 13-та и 28-та седмица от бременността, четворният екран може да подскаже, че плодът е изложен на риск от синдром на Даун. Това обаче не е категорична диагноза.
- Амниоцентеза:Този тест включва използване на проба от околоплодна течност за създаване на кариотип. Ако има допълнителен номер 21, тогава се диагностицира синдром на Даун. Амнио се прави между 15 и 20 седмици.
- Вземане на проби от хорионни вили (CVS): Както при амниото, CVS тестването използва кариотипиране за диагностициране на синдрома на Даун. Изследваните клетки обаче се вземат от плацентата, а не от околоплодния мехур. CVS се извършва на 9 до 11 седмици от бременността.
Лечение
Няма лечение за синдрома на Даун. От ранна детска възраст всеки човек със заболяването ще има различни физически, интелектуални и емоционални проблеми, които ще трябва да се решават индивидуално, обикновено с помощта и подкрепата на екип от лекари, терапевти и социални работници.
Ръководство за дискусия на лекар за синдром на Даун
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Хората със синдром на Даун, които са родени със или развиват здравословни проблеми като хипотиреоидизъм, сърдечни дефекти или стомашно-чревни аномалии, могат да бъдат лекувани при тези състояния точно както всеки би бил - с лекарства за щитовидната жлеза, за да доведе нивата на щитовидния хормон до норма, например, или с операция за възстановяване на дупка в сърцето. По същия начин децата, които имат проблеми със зрението, могат да коригират зрението си с очила, а децата със загуба на слуха могат да бъдат оборудвани със слухови апарати.
В допълнение към медицинското лечение, хората със синдром на Даун могат да се възползват от физическа терапия, логопедия, трудова терапия или други интервенции, насочени към специфични предизвикателства.
Някои деца се нуждаят от помощ, за да се справят с емоционални и поведенчески проблеми, като например да играят, когато имат проблеми с общуването, и могат да бъдат помогнати от психолог или друг експерт по психично здраве.
И накрая, нараства броят на помощните устройства, които могат да бъдат полезни на хората със синдром на Даун, според NIH. Примерите включват устройства, които усилват звука, компютри със сензорни екрани или клавиатури с големи букви и дори специални моливи за улесняване да пишеш.
Лечение на състояния, причинени от синдрома на ДаунСправяне
Научаването, че вашето бебе има синдром на Даун, може да предизвика поток от емоции и няма съмнение, че вие и вашето семейство ще се изправите срещу някои трудни предизвикателства. За да се грижите най-добре за детето си, ще трябва да се погрижите и за собственото си здраве, за да имате достатъчно сила и издръжливост. Привличането в новата ви реалност може да отнеме време - позволете си да се приспособите и научите.
Един от най-добрите начини за справяне със синдрома на Даун е търсенето на други родители на деца с разстройство. Можете да се присъедините към местна група за поддръжка, която се среща лично или да намерите такава онлайн.
Другите стратегии за справяне със синдрома на Даун включват научаване да „живееш в момента“, както предлага NDSS, и фокусиране върху всички прекрасни неща, които вие и вашето дете можете да правите и да им се наслаждавате заедно.
Справяне със синдрома на ДаунДума от Verywell
Повечето хора със синдром на Даун водят щастлив и целенасочен живот. Много от тях могат да имат работа, да живеят независимо и да имат връзки. През 1983 г. продължителността на живота на хората със синдром на Даун е 25-годишна. Днес тези с разстройство доживяват до средна възраст 60. Част от работата ви като родител ще бъде да подготвите детето си със синдром на Даун да бъде толкова независимо колкото е възможно. В зависимост от нивото на увреждане, това може да означава да го настроите да живее сам или с приятели, или в групов дом, който ще осигурява непрекъсната подкрепа.
Но ако тепърва започвате това пътуване, не забравяйте, че пътят напред не може да бъде точно начертан. Научете колкото можете, взимайте реплики от детето си и най-важното - приемайте го ден след ден.
Общи характеристики на синдрома на Даун